Neurofibromatoză - Problemă; probleme de sanatate; copii - manuale MSD pentru publicul larg
, MD, Northeast Ohio Medical University;
, MD, Northeast Ohio Medical University
În plus față de creșterile sub piele și petele de café-au-lait de pe piele, oamenii pot prezenta anomalii osoase, lipsă de coordonare, slăbiciune, senzație anormală sau probleme cu vederea sau auzul.
Medicii fac un examen fizic și, uneori, un test imagistic pentru a căuta noduli sau creșteri.
Nu există niciun remediu, dar creșterile pot fi îndepărtate chirurgical sau, dacă sunt maligne, tratate cu radioterapie sau chimioterapie.
Neurofibromatoza este un sindrom neurocutanat. Sindromul neurocutanat provoacă probleme care afectează creierul, coloana vertebrală și nervii (neuro), precum și pielea (cutanată).
Neurofibroamele sunt creșteri colorate în carne, necanceroase (benigne) ale celulelor Schwann (care formează o teacă în jurul fibrelor nervoase periferice) și ale altor celule de susținere ale nervilor periferici (nervi care se află în afara creierului și a măduvei spinării).
Structura unei celule nervoase
Celula nervoasă (neuronul) este alcătuită dintr-un corp celular mare și fibre nervoase, inclusiv o extensie (axon) care transmite impulsuri și, în general, multe extensii (dendrite) care primesc impulsuri.
Fiecare axon mare este înconjurat de oligodendrocite în creier și măduvă și celule Schwann din sistemul nervos periferic. Membranele acestor celule sunt formate dintr-o grăsime (lipoproteină) numită mielină. Membranele se înfășoară strâns în jurul axonului pentru a forma un plic cu mai multe straturi. Această teacă de mielină este similară cu materialul izolator al unui fir electric. Impulsurile nervoase călătoresc mult mai repede în nervi cu teacă de mielină decât în cei fără.
Neurofibroamele, care pot fi resimțite la palpare ca noduli mici sub piele, apar adesea după pubertate.
Tipuri de neurofibromatoză
Există trei tipuri de neurofibromatoză:
neurofibromatoza tip 1 (sau NF1, cunoscută și sub numele de boala von Recklinghausen) afectează aproximativ 1 din 2.500 până la 3.000 de persoane. Neurofibroamele se dezvoltă de-a lungul nervilor periferici, de exemplu sub sau în piele și chiar în afara pielii. măduva spinării. Uneori se dezvoltă tumori în nervi care leagă creierul de ochi (nervi optici). Oasele și țesuturile moi (cum ar fi mușchii) pot fi, de asemenea, afectate.
neurofibromatoza tip 2 (sau NF2) afectează aproximativ 1 din 35.000 de persoane. Provoacă tumori ale nervilor auditivi (care leagă urechea internă și creierul), numite neurome acustice și, uneori, tumori din creier sau din țesuturile care înconjoară creierul sau măduva spinării (meningi). Tumorile localizate la nivelul meningelor se numesc meningioame. Nu sunt canceroși.