Neurofibromatoza tumorilor din jurul terminațiilor nervoase
Boala Recklinghausen este mai bine cunoscută sub numele de neurofibromatoză. Care sunt simptomele bolii? Care sunt soluțiile chirurgicale pentru îndepărtarea neurofibroamelor? Există alte efecte dincolo de manifestările cutanate ?
De Redacția Allodocteurs.fr
Postat pe 17 septembrie 2009, actualizat pe 13 mai 2019
rezumat
Ce este neurofibromatoza ?
Neurofibromatoza este o boală genetică, care se transmite în așa-numitul mod autosomal dominant. În mod evident, un părinte cu această boală are unul din doi risc de a avea un copil afectat. Gena defectă este cea de care are nevoie corpul nostru pentru a preveni creșterea tumorilor. Deoarece nu funcționează, tumorile cresc peste tot.
Neurofibromatoza afectează multe organe, dar la nivelul pielii atacurile sunt cele mai numeroase. Primele semne sunt de obicei pete maronii mari pe piele. Aceste locuri de cafea-la-lait sunt adesea însoțite de pistrui foarte concentrați la axile și cutele inghinale. În aceeași familie, boala poate lua forme foarte diferite în funcție de pacient: intensitatea și numărul de pete sunt foarte variabile de la un pacient la altul. Există o formă foarte deformantă, denumită în mod obișnuit „sindromul omului elefant”, care generează tumori mari pe față. Pascal, al treilea beneficiar al transplantului de față din lume, are o formă foarte rară a bolii, foarte deformantă, ceea ce i-a justificat transplantul de față.