Noi descoperiri privind tulburările de mișcare rare; Orașul sănătății Berlin
Ataxia SYNE1 are consecințe mai grave decât se credea anterior
O mutație a genei SYNE1 poate declanșa ceea ce este cunoscut sub numele de ataxie SYNE1, o tulburare de mișcare rară care anterior nu era considerată a fi deosebit de gravă și părea limitată la o anumită regiune, și anume estul Canadei. Dar acest lucru s-a dovedit acum a fi o judecată greșită, deoarece cercetătorii conduși de Dr. Matthis Synofzik de la Hertie Institute for Clinical Brain Research (HIH) de la Spitalul Universitar din Tubinga și de la Centrul German pentru Boli Neurodegenerative (DZNE) din Tubinga. În consecință, boala nu este un fenomen canadian, ci apare la nivel mondial. Nu numai că este mai frecvent decât se credea anterior, dar poate fi asociat și cu multe simptome diferite, cum ar fi o coloană vertebrală strâmbă, paralizie sau chiar dizabilitate mintală.
Cercetătorii au mai puține șanse să ajungă la fundul tulburărilor de mișcare
În urmă cu aproape zece ani, rara ataxie a fost descoperită în Quebec, în care o proteină uriașă nu funcționează. Această proteină se află în învelișul nucleului celular și ancorează o parte a scheletului celulei acolo. Cu toate acestea, funcția sa exactă este încă neclară. Gena aparținând proteinei se numește SYNE1. Datorită dimensiunii sale enorme, gena oferă spațiu amplu pentru modificări genetice, dar numai acele mutații provoacă ataxie care reduc proteina într-o asemenea măsură încât nu mai este creată o versiune utilizabilă.
Consecințele: fluturări, vorbire neclară și vedere dublă. Cel puțin, aceste simptome au fost considerate până acum tipice ataxiei SYNE1. Tulburările de mers nu păreau prea rele. Majoritatea pacienților canadieni s-au descurcat fără rollator, dar de multe ori aveau nevoie de un baston. Boala a fost, de asemenea, considerată o afecțiune care nu a progresat rapid și nu a scurtat speranța de viață. Cercetătorii din Tubinga au dorit acum să știe dacă acesta este întregul adevăr.
Deoarece ataxiile sunt foarte rare - dintr-o sută de mii de oameni nu primesc mai mult de douăzeci - echipa a lucrat cu șapte centre europene. Inițial, au fost examinați 434 de pacienți din 36 de țări, ulterior alți 116. Toți subiecții au suferit de o tulburare de mișcare moștenită neclară, recesivă. Aproximativ cinci până la șase procente dintre pacienți au avut mutații ale genei SYNE1. Dar doar unul din cinci pacienți cu o astfel de mutație a prezentat simptomele ușoare cunoscute din Canada. Patru din cinci pacienți au prezentat simptome din ce în ce mai severe. „Spectrul variază de la modificări ale coloanei vertebrale, până la deformări la nivelul picioarelor, pierderea mușchilor, paralizie până la tulburări de respirație și dizabilități mintale”, explică Synofzik.
Consecințele ataxiei SYNE1 sunt mai severe decât se presupunea anterior
„Cu ataxia SYNE1, nu avem de-a face cu o tulburare ușoară a mișcării care are originea în cerebel, ci cu o boală complexă care afectează și scheletul și celulele nervoase motorii din măduva spinării”, spune cercetătorul. Implicarea celulelor nervoase motorii pare a fi un simptom frecvent al ataxiei SYNE1. Acest lucru face ca boala să fie oarecum similară cu scleroza laterală amiotrofică (SLA), în care mușchii eșuează.
Cercetătorii elimină, de asemenea, evaluarea conform căreia speranța de viață a bolnavilor nu a fost redusă. Trei din totalul de 30 de pacienți identificați în ambele studii au avut dificultăți de respirație. Unul dintre acești pacienți a murit de complicații la vârsta de 36 de ani. „Boala va trebui reevaluată”, spune Synofzik. „Suntem doar la început, dar acum știm că simptomele descrise inițial se aplică doar unora dintre pacienți. Ataxia SYNE1 este mai frecventă, mai complexă și mai gravă decât se credea anterior. "
Synofzik și colegii săi au găsit un total de 46 de mutații noi în timp ce secvențiau copiile genelor defecte. Prin urmare, oamenii de știință susțin screeningul întregii gene gigantice dacă se suspectează această boală, chiar dacă este laborioasă. Deoarece au reușit, de asemenea, să arate că cei afectați nu mai au proteina SYNE1 în mușchi, cercetătorii lucrează acum la utilizarea acesteia pentru a dezvolta un test de diagnostic pentru rutina clinică.