Noțiuni de bază; Eluthia
Trisomiile 21, 18 și 13, precum și defectele genetice în general, pot fi diagnosticate în mod fiabil în timpul sarcinii cu ajutorul unei amniocenteze (amniocenteza). Este o procedură invazivă în care lichidul amniotic este preluat prin peretele abdominal al gravidei cu o canulă. ADN-ul este obținut din celulele fetale din fluid și analizat. Datorită preciziei sale ridicate, amniocenteza este încă standardul de aur pentru diagnosticul prenatal al sindroamelor genetice. Amniocenteza se efectuează între săptămâna 15 și 18 de sarcină. Procedura este foarte incomodă pentru femeia însărcinată, dar principala problemă este că provoacă un avort spontan în 0,5% - 2% din cazuri. Pentru a evita acest risc, au fost căutate alte metode neinvazive.
Între a 11-a și a 14-a săptămână de sarcină, riscul de trisomie 21 poate fi determinat prin evaluarea aspectului pliului gâtului fătului. Rezultatul este mult mai precis atunci când este combinat cu o metodă biochimică care măsoară concentrațiile hormonilor „PAPP-A” și „Beta-HCG” din sângele femeii însărcinate. Dacă rezultatul este un risc scăzut de trisomie 21, atunci este aproape imposibil. Rezultatul „risc ridicat de trisomie 21” este foarte adesea greșit. De aceea, un astfel de rezultat trebuie încă verificat cu o amniocenteză. Cu toate acestea, examinarea preliminară cu ultrasunete și cei doi hormoni a asigurat că doar câteva femei trebuie să facă acum o amniocenteză. Prin urmare, aici se vorbește despre un test de screening prenatal, care nu este la fel de precis ca testul de diagnostic, dar este neinvaziv.
De câțiva ani a existat o metodă de screening mult mai precisă pentru trisomii ale cromozomilor 21, 18 și 13: teste prenatale neinvazive (NIPT). Cu o probă simplă de sânge de la femeia gravidă, riscul pentru aceste trei sindroame poate fi determinat cu o certitudine de peste 99%. Triumful la nivel mondial al testelor prenatale neinvazive (NIPT) se explică în principal prin rata lor fals-pozitivă foarte scăzută de sub 1%. De la introducerea NIPT-urilor, numărul amniocentezelor riscante a scăzut brusc, dar este recomandat, chiar și pentru NIPT-uri, să se verifice rezultatele pozitive, care sunt foarte rare, cu o amniocenteză care să fie sigură.
Datorită acurateței lor în testarea trisomiilor 21, 18 și 13, NIPT-urile sunt recomandate în multe orientări medicale și, datorită eficienței lor, sunt deja rambursate de asigurările legale de sănătate în unele țări.