Nusinersen pentru terapia împotriva atrofiei musculare spinale tip 1
Împotriva atrofiei musculare spinale tip 1 la sugari, terapia cu Nusinersen îmbunătățește evoluția bolii foarte semnificativ.
De la sfârșitul anului 2016, atrofia musculară vertebrală de tip 1 la bebeluși poate fi tratată cu Nusinersen. Noul ingredient activ a arătat un efect atât de bun încât studiul clinic relevant privind terapia cu Nusinersen a trebuit să fie oprit devreme. În caz de dificultăți, pacienții pot fi tratați imediat cu ingredientul activ.
Atrofia musculară a coloanei vertebrale tip 1 - cea mai frecventă cauză genetică de deces în copilărie: Nusinersen încetinește afectarea nervului patologic
Boala moștenită atrofia musculară a coloanei vertebrale tip 1 determină moartea celulelor nervoase din măduva spinării care controlează mușchii. Această formă cea mai severă de atrofie musculară începe în copilărie și este adesea fatală cu sufocare sau paralizie respiratorie. Atrofia musculară spinală de tip 1 este cea mai frecventă cauză genetică de deces în copilărie. Un nou ingredient activ încetinește afectarea nervului patologic pentru prima dată și astfel duce la o ameliorare a simptomelor.
După decenii de cercetare, a fost în cele din urmă posibil să se dezvolte un medicament cu care evoluția severă a bolii la sugari să poată fi influențată pozitiv. Copiii tratați cu Nusinersen se dezvoltă semnificativ mai bine în abilitățile motorii decât copiii care nu sunt tratați.
Nusinersen, de asemenea, pentru copiii cu atrofie musculară spinală de tip 2
Un studiu de fază III (CHERISH) a demonstrat acum, de asemenea, efecte pozitive clare pentru copiii afectați mai puțin grav cu atrofie musculară de coloană de tip 2. Medicii speră să poată ajuta în curând mulți pacienți și familii afectați în acest mod.
Atrofia musculară a coloanei vertebrale este cauzată de un defect al genei SMN1. Rezultatul este o producție deficitară a proteinei SMN, care este necesară pentru supraviețuirea celulelor nervoase. Noul ingredient activ a fost special dezvoltat pentru această boală. Schimbă procesul de citire a unei gene foarte asemănătoare (SMN2), care produce o anumită cantitate de proteină SMN. Acest lucru duce la o ameliorare a simptomelor.
Nusinersen
Nusinersen este o așa-numită oligonucleotidă antisens a cărei scurtă secvență nucleotidică influențează producția proteinei SMN necesare prin creșterea expresiei genei SMN2, prin care SMN2 este foarte asemănător cu gena SMN1, care lipsește sau este mutați la pacienții cu atrofie musculară spinală de tip 1. Aplicarea complexă a Nusinersen are loc printr-o puncție lombară injectată direct în apa cerebrală - după primul tratament, se repetă după 14, 30 și 60 de zile și după fiecare patru luni.
Goodkey K, Aslesh T, Maruyama R, Yokota T. Nusinersen în tratamentul atrofiei musculare spinale. Metode Mol Biol.2018; 1828: 69-76. doi: 10.1007/978-1-4939-8651-4_4.