Nutricia Metabolics Epilepsie dependentă de piridoxină

Epilepsia dependentă de piridoxină este o epilepsie neonatală rară care se bazează pe un defect al metabolismului proteinelor. Aici veți găsi informații generale despre subiectele moștenirii epilepsiei dependente de piridoxină, diagnosticul, elementele de bază ale terapiei nutriționale (dieta) și perspectivele viitoare ale celor afectați.

piridoxină

Se vorbește despre o boală metabolică ereditară atunci când un anumit pas în metabolism - adică în construirea, restructurarea și descompunerea substanțelor nutritive - nu poate proceda corect la om.

CE ESTE epilepsia dependentă de piridoxină?

    Epilepsia dependentă de piridoxină (de asemenea: PDE; epilepsia dependentă de piridoxină) este o epilepsie neonatală rară care este cauzată de un defect la nivelul Metabolismul proteinelor este bazat.

Proteinele sunt un nutrient care se găsește în alimente precum Este inclus lapte, carne sau leguminoase.

Organismul transformă proteinele din alimente în ale sale blocuri de construcție, aminoacizi (inclusiv lizina), defalcat.

  • Aminoacizii sunt folosiți în organism pentru asta creştere si Menținerea funcțiilor corpului la mâna a doua. Dacă există exces de aminoacizi disponibili, acești aminoacizi în exces sunt eliminați din corp cu ajutorul așa-numiților Enzime convertit și demontat.

    • În epilepsia dependentă de piridoxină, o enzimă funcționează pentru a descompune aminoacidul Lizină nu dreapta. Prin urmare, acest aminoacid este descompus insuficient. Subprodusele dăunătoare se acumulează.

  • Dacă PDE este lăsat netratat, nivelurile ridicate ale subproduselor nocive duc la convulsii epileptice, tulburări cognitive și dificultăți de învățare, nervozitate, tensiune musculară anormală și leziuni ale creierului.

    • DE CE copilul meu are epilepsie dependentă de piridoxină?

    PDE este moștenit de la părinți la copilul lor, dar nu este de vină că copilul lor are PDE. Tatăl și mama au fiecare o genă defectă pentru metabolismul aminoacizilor, dar sunt sănătoși. Dacă gena defectă este moștenită de la ambii părinți, aceasta duce la boala epilepsie dependentă de piridoxină. Există 25% șanse ca ambele gene defecte să se întâlnească și un copil să se nască cu epilepsie dependentă de piridoxină. Aproximativ 1 din 20.000 până la 600.000 de nou-născuți se nasc cu PDE. Fetele și băieții sunt la fel de afectați.

    CUM este diagnosticată epilepsia dependentă de piridoxină (diagnostic)?

    În primele câteva zile de viață, nou-născuții au crize epileptice care scad după administrarea de vitamina B6 (piridoxină). În unele cazuri, primele simptome nu apar decât după a doua lună de viață. Suspiciunea poate fi confirmată prin teste de sânge și urină.

    Ce inseamna asta?

    În plus față de tratamentul medicamentos, terapia nutrițională (dieta) este recomandată dacă apar semne de boală. În dietă, aportul de proteine ​​alimentare naturale sau lizină este redus. Terapia nutrițională este necesară pentru:

      corpul cu suficient Proteine, lizină, energie, vitamine și minerale pentru creștere și funcții ale corpului a furniza

    dar unul exces de lizină a evita

    Cantitatea permisă de lizină este determinată de medic și/sau nutriționist și depinde de toleranța individuală la lizină, vârstă, greutate corporală și situația metabolică actuală.