O cauză periculoasă a hipotoniei la sugari - sciencedirect

Rețineți că Internet Explorer versiunea 8.x nu este acceptată începând cu 1 ianuarie 2016. Pentru mai multe informații, consultați această pagină de asistență.

cauză

Obțineți acces Obțineți acces

Jurnalul de medicină internă

Adăugați la Mendeley

Introducere

Hipotonia și/sau întârzierea psihomotorie la sugar poate avea o cauză metabolică. Prezentăm un caz de acidurie metilmalonică suspectată la un sugar care a dus la diagnosticarea neuro-Biermer la mama sa, în absența unei anomalii hematologice.

Observare

O femeie de 37 de ani cu antecedente obstetricale dureroase (mai multe avorturi spontane și un copil care a murit la naștere cu agenezie renală bilaterală) a născut o fetiță cu greutatea de 2,88 kg și 46 cm în ianuarie 2015, la 39 WA, sănătoasă în afară de ușoară întârziere a creșterii intrauterine. Copilul, care a fost alăptat exclusiv, a prezentat între 3 și 5 luni de stagnare în greutate, o pauză în curba perimetrului cranian, hipotonie, tremurături ale extremităților și dificultăți la supt. Asocierea cu acidoză moderată a ridicat suspiciunea de boală metabolică, iar antrenamentul a indicat aciduria metilmalonică și hiperhomocisteinemia liberă, care a fost rapid legată de un deficit profund de vitamina B12. Copilul a fost imediat tratat cu hidroxicobalamină intramusculară. Originea maternă a deficienței a fost confirmată rapid cu o doză de vitamina B12 prăbușită de 36 ng/L la mamă, asociată cu o creștere a acidemiei metilmalonice plasmatice la 1,3 μmol/L (