O curioasă hemoglobinurie nocturnă paroxistică - sciencedirect

Rețineți că Internet Explorer versiunea 8.x nu este acceptată începând cu 1 ianuarie 2016. Pentru mai multe informații, consultați această pagină de asistență.

hemoglobinurie

Obțineți acces Obțineți acces

Jurnalul de medicină internă

Adăugați la Mendeley

Introducere

Hemoglobinuria nocturnă paroxistică (PNH) este o afecțiune foarte rară caracterizată prin polimorfism clinic și biologic semnificativ. Este o boală a celulei stem hematopoietice de natură clonală, datorită diferitelor mutații punctiforme ale genei PIG-A care are ca rezultat o ancorare deficitară a moleculelor CD55 și CD59 pe suprafața celulei roșii din sânge, ceea ce o face foarte vulnerabilă. acțiunea hemolitică a complementului.

Pacient și metode

Raportăm cazul unui pacient care prezintă o imagine autentică a trombocitopeniei imunologice, relevând hemoglobinuria nocturnă paroxistică.

Rezultate

Discuţie

PNH se poate prezenta schematic sub două forme: o formă clasică cuprinzând o componentă trombotică clinică (tromboză arterială și/sau venoasă) care implică adesea locuri destul de neobișnuite și o componentă hemolitică biologică, cu anemie asociată cu alte citopenii de obicei moderate. O formă aplastică, demonstrată de o pancitopenie mai mult sau mai puțin profundă. Între cele două forme, tabloul clinic-biologic poate lua aspecte foarte variate, așa cum este cazul pacientului nostru.