O nouă abordare a hiperinsulinismului
Salt etichete
Link-uri standard
Navigare:
Prezentări de produse
despre noi
Urmăm standardul HONcode pentru informații de sănătate de încredere.
Certificat de med. Motor de căutare MediSuch pentru respectarea liniilor directoare 2015.
O proteină controlează pancreasul
Hiperinsulinismul este o afecțiune gravă despre care se știe puțin. Un studiu susținut de Fundația Națională Științifică Elvețiană a arătat cum o mutație genetică cauzează problema.
Există o lipsă de insulină în diabet. Pe de altă parte, în cazul hiperinsulinismului congenital, pacienții prezintă o producție prea frecventă și excesivă a hormonului insulină, chiar și fără aportul de carbohidrați. Deoarece insulina este responsabilă pentru metabolismul zahărului, o supraproducție de insulină duce la scăderea cronică a zahărului din sânge (hipoglicemie). Creierul înfometat cu energie este în mod constant subalimentat. Boala poate provoca leziuni grave creierului și, în cazuri foarte grave, poate duce chiar la moarte.
Cu sprijinul Fundației Naționale Elvețiene pentru Științe (SNSF), o echipă de cercetare de la Universitatea din Geneva a reușit să descrie cu precizie efectele mutațiilor genetice frecvente în hiperinsulinismul congenital. Rezultatele publicate în Human Molecular Genetics ar putea deschide calea pentru noi tratamente. [*]
O proteină controlează pancreasul
Hiperinsulinismul congenital își arată efectele de la naștere. Boala rară afectează aproximativ unul din 50.000 de nou-născuți, dar diagnosticul nu este ușor. "Dacă nu bănuiți deja că hipoglicemia poate fi ușor trecută cu vederea la un copil", a spus Pierre Maechler, șeful studiului, cercetător la Centrul Facultății pentru Diabet de la Universitatea din Geneva. „Dacă nu este tratată, situația se poate agrava rapid”.
Echipa de cercetare a analizat o mutație genetică care este cunoscută în cazurile de hiperinsulinism. Gena în cauză produce proteina GDH, care comandă pancreasului să elibereze insulină. De obicei, proteina își schimbă forma atunci când nivelul zahărului din sânge depășește o anumită limită. Apoi proteina se deschide către o moleculă, un „accelerator” care se leagă de proteină. Proteina devine activă și trimite un semnal către pancreas, care apoi produce mai multă insulină.
În hiperinsulinismul congenital, gena mutantă determină o modificare a structurii proteinelor. Proteina rămâne întotdeauna deschisă moleculei acceleratoare, indiferent de nivelul zahărului din sânge. Prin urmare, trimite constant semnalul către pancreas pentru a elibera insulina în exces.
Mușchi bine furnizați, creier înfometat
Insulina promovează în special transferul zahărului în mușchi. Cu un exces constant de insulină, creierul nu este alimentat cu suficient zahăr, care poate deteriora creierul și poate duce la afectarea intelectuală sau, în cazuri foarte critice, la comă sau chiar la moarte. Zaharul nu este principala problemă în aceste cazuri. „Chiar și atunci când pacienții mănâncă o masă care conține doar proteine, producția de insulină este crescută”, explică Maechler.
Persoanele cu această mutație dezvoltă, de asemenea, niveluri ridicate de amoniac în sânge (hiperamondemie), care au, de asemenea, efecte grave asupra funcțiilor creierului. Acest lucru se datorează aceleiași cauze, deoarece cercetătorii conduși de doctorandul Mariagrazia Grimaldi au reușit să demonstreze: Proteina GDH mutantă, care este întotdeauna deschisă pentru molecula acceleratorului, duce, de asemenea, la o supraproducție de amoniac de către ficat.
Sunt posibile noi tratamente
În prezent, opțiunile de tratament pentru hiperinsulinismul congenital au consecințe profunde: acestea variază de la îndepărtarea aproape completă a pancreasului - ceea ce duce la diabet, la administrarea de molecule care reglează activitatea celulelor pancreatice și au efecte secundare severe.
Noul studiu ar putea deschide calea pentru noi tratamente. „În cel mai bun caz, am putea dezvolta o moleculă care inhibă acceleratorul proteinei GDH prin ocuparea receptorului relevant al proteinei, ceea ce reduce producția de insulină”, spune Maechler. Un astfel de medicament ar putea fi utilizat și în tratamentul obezității: Fără insulină în organism, nu vă îngrașiți. „Proteina GDH ar putea ajuta la reglarea producției de insulină”, subliniază cercetătorul. "Din punct de vedere etic, aceasta ar fi, desigur, o mare provocare, deoarece această soluție pare extrem de simplă. Dar știm că dieta nu reușește în anumite cazuri și că by-passul gastric nu este nicidecum o soluție sigură."
Fructoza ar putea promova diabetul de tip 2
umfla
* M. Grimaldi și colab.: Identificarea disfuncției moleculare cauzată de mutația glutamat dehidrogenază S445L responsabilă de hiperinsulinism/hiperamoniemie. Human Molecular Genetics (2017). doi: 10.1093/hmg/ddx213
** T. Brun și colab.: Fructoza cronică potențează secreția de insulină din celulele beta prin semnalizarea ATP intra și extracelulară mediată respectiv de receptorii AMPK și P2Y. A 53-a reuniune a Asociației Europene pentru Studiul Diabetului (2017, prezentat)
ultima modificare: 26/10/2017