Obezitate severă și întârziere motorie asociată cu o dublare 6q25,2-q26 - sciencedirect

Rețineți că Internet Explorer versiunea 8.x nu este acceptată începând cu 1 ianuarie 2016. Pentru mai multe informații, consultați această pagină de asistență.

întârziere

Obțineți acces Obțineți acces

Morfologie

Adăugați la Mendeley

Duplicările parțiale izolate de brațul lung al cromozomului 6 sunt puțin raportate în literatura de specialitate. În ciuda regiunilor duplicate de dimensiuni și locații variate, un sindrom dup (6q) pare să apară datorită diferitelor descrieri fenotipice fără ca nicio genă candidată să fi fost reținută din cauza lipsei de caracterizare moleculară. Acest sindrom se caracterizează prin dismorfie craniofacială, dizabilitate intelectuală, leziuni articulare, întârziere a creșterii, malformații cardiace, cerebrale și urogenitale [1].

Raportăm cazul unui copil referit pentru înălțime și greutate crescute, macrocefalie majoră și întârziere neuromotorie. Analiza cromozomială pe cipurile ADN a relevat o duplicare de 8 Mb în 6q25.2-q26 cuprinzând 43 de gene Refseq. Dintre aceste gene, cinci au fost selectate ca gene candidate: două posibil implicate în întârzierea neuromotorie (ARID1, SYNE1) și trei în avansul înălțimii (TFB1M, IGF2R și OPRM1). Un studiu privind expresia fibroblastelor a relevat supraexprimarea ARID1 și SYNE1. Nici o expresie nu a putut fi cuantificată pentru celelalte trei gene. Având în vedere rolul potențial în creșterea creșterii în greutate, expresia IGF2R a fost, de asemenea, evaluată dintr-o linie limfoblastoidă, dar nu pare a fi modificată la pacientul nostru.