Orphanet Alcaptonuria

acest termen

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Alcaptonuria

Alcaptonuria se caracterizează prin acumularea de acid homogentizic (AHG) și produsul său de oxidare (acid benzoquinonă acetică, ABQA) ducând la colorarea întunecată a urinei după emisie, pigmentarea gri-albastră a sclerozelor și a helixului (ochroză) și boală articulară severă cu afectare axială și periferică (artropatie ochronotică).

ORPHA: 56

rezumat

Epidemiologie

Prevalența este estimată la 1-9/1.000.000.

Descrierea clinică

Mulți oameni asimptomatici își ignoră boala până la vârsta adultă. Pigmentarea neobișnuită a pielii care acoperă cartilajele poate fi observată după 30 de ani. Simptomele musculo-scheletice se manifestă după 20 de ani cu dureri de spate și rigiditate; implicarea articulațiilor periferice mari apare de obicei câțiva ani mai târziu, adesea ducând la artropatie care necesită înlocuirea articulațiilor. Artropatia ochronotică periferică este de obicei de natură degenerativă, dar uneori se observă inflamația articulațiilor. Mobilitatea articulațiilor este redusă. Anchiloza poate fi prezentă. Pot fi prezente semne ale valvei aortice sau mitrale.

Etiologie

Alcaptonuria este cauzată de blocarea catabolismului fenilalaninei și tirozinei. Pacienții sunt heterozigoți homozigoți sau compuși pentru mutații în gena HGD (omogentizat 1,2-dioxigenază). Peste 70 de mutații punctiforme diferite, care interferează cu structura hexameră a enzimei HGD, au fost descrise lumii. Afectarea țesutului este cauzată de ABQA care polimerizează la un pigment asemănător melaninei cu o puternică afinitate pentru țesutul conjunctiv. Acest pigment declanșează numeroase reacții redox și el însuși induce producția de radicali liberi, provocând deteriorarea țesutului conjunctiv. Se crede că depunerea acestui polimer provoacă un răspuns inflamator cu un depozit de calciu în articulațiile afectate.