Orphanet Diabet insipid, mai central
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Diabet insipid, mai central
Diabetul insipid central (CDI) este o tulburare hipotalamo-hipofizară cu poliurie și polidipsie ca urmare a deficitului de vasopresină (AVP). Este fie moștenit, fie dobândit.
ORPHA: 178029
rezumat
Epidemiologie
CDI are o prevalență de 1: 25.000.
Descrierea clinică
CDI idiopatic este cel mai frecvent între vârstele de 10-20, dar poate începe la orice vârstă. Simptomele formei familiale se pot instala încă din perioada neonatală. Simptomele caracteristice ale CDI sunt poliuria și polidipsia, de obicei asociate cu pierderea în greutate. Există adesea nocturie, care la copii apare adesea ca enurezis. Poliuria se caracterizează printr-un volum de urină mai mare de 150 ml/kg/24 ore la naștere, 100-110 ml/kg/24 ore până la vârsta de doi ani și 40-50 ml/kg/24 ore la copiii mai mari și adulți. Lipsa apei duce rapid la deshidratare. Alte simptome posibile ale CDI la copii sunt: letargie, iritabilitate, creștere retardată, scădere în greutate, febră, vărsături sau diaree. Cu CDI secundar, urmează alte simptome din boala de bază.
Etiologie
CDI dobândit, în special la copii și adulți tineri, se datorează distrugerii sau degenerării neuronilor care își au originea în nucleii supraoptici și paraventriculari ai hipotalamusului. Cauzele cunoscute sunt germinomul, craniofaringiomul, histiocitoza celulelor Langerhans, sarcoidele, bolile inflamatorii locale, autoimune sau vasculare și traumele sau accidentele chirurgicale. Malformațiile liniei medii ale cerebelului și cerebelului sunt, de asemenea, posibile cauze ale CDI. Între 20 și 50% din cazuri sunt considerate idiopate. Autoimunitatea poate fi implicată în patogeneza CDI. Mai puțin de 10% din cazurile de CDI sunt cauzate de defecte genetice autosomale dominante, autosomale recesive sau recesive legate de X în sinteza AVP.
Proceduri de diagnostic
Diagnosticul CDI se bazează pe detectarea hiperosmolalității plasmei (> 300 mosm/l) în legătură cu hipoosmolalitatea urinei (
Diagnostic diferentiat
Cel mai important diagnostic diferențial este IND, deoarece ambele boli au aceleași simptome. Cuantificarea acvaporinei 2 (AQP2) a fost recent utilizată pentru diagnosticul diferențial al CDI, deoarece lipsa creșterii excreției AQP2 după administrarea de desmopresină este o indicație a formei nefrogenice a diabetului insipid. Un alt DD este sindromul Wolfram.
Consiliere genetică
În cazurile foarte rare de CDI familial, ar trebui recomandată consilierea genetică.
Management și tratament
Aportul imediat de apă și medicamente pentru corectarea nivelurilor de apă și electroliți determină cursul tratamentului pentru CDI. Desmopresina este cel mai utilizat medicament antidiuretic și poate fi administrat pe cale parenterală, orală sau intranazală. Necesarul zilnic pentru utilizare orală este de 100-1200 µg împărțit în trei doze și aproximativ 2-40 µg pentru administrare intranazală sau 0,1-1 µg pentru utilizare parenterală. În acest din urmă caz, cea mai mare concentrație plasmatică este atinsă după 40-55 minute. Examinările de control servesc la analiza nivelului de electroliți și la evaluarea succesului tratamentului. La începutul copilăriei, administrarea de lichide singură poate fi suficientă pentru tratament. CDI dobândit poate fi reversibil dacă cauzele CDI sunt eliminate și tulpina hipofizară este intactă.
prognoză
Nu există un remediu pentru CDI idiopatic, dar este o boală tratabilă, fără niciun efect asupra speranței de viață. Dacă boala de bază este tratată inadecvat în CDI secundar, este posibil un rezultat fatal.
Referent: Dr. Stefano GHIRARDELLO - Ultima actualizare: Iulie 2012