Orphanet Limfangiectazie intestinală primară

intestinală

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Limfangiectazie intestinală primară

Limfangiectazia intestinală primară este o boală rară a intestinului caracterizată prin dilatarea vaselor chilifere intestinale, care provoacă scurgeri limfatice în lumenul intestinului subțire. Manifestările clinice includ edem asociat cu hipoalbuminemie (entrofatie cu pierdere de proteine), astenie, diaree, limfedem și eșecul de a prospera la copii.

ORPHA: 90362

rezumat

Epidemiologie

Prevalența este necunoscută. Mai puțin de 500 de cazuri au fost raportate în întreaga lume.

Descrierea clinică

Limfangiectazia intestinală primară este de obicei diagnosticată înainte de vârsta de trei ani, dar poate fi diagnosticată la pacienții mai în vârstă. Principala manifestare este edemul bilateral al extremităților inferioare, asociat cu entropatie cu pierderea de proteine ​​și hipoalbuminemie. Edemul poate fi moderat (afectând piciorul, glezna, gambele) până la sever cu hidrops și poate fi asociat cu pericardită, ascită chiloasă sau revărsat pleural. Alte manifestări pot include oboseala, durerea abdominală, pierderea în greutate, incapacitatea de a crește în greutate, eșecul de a prospera la copii, diareea moderată sau deficitul de vitamine liposolubile (datorită malabsorbției).). La unii pacienți, limfedemul membrelor este asociat cu limfangiectazie intestinală primară și este dificil de distins de edem. Au fost raportate mai multe limfoame cu celule B la pacienții cu limfangiectazie intestinală primară. Ele sunt fie limitate la tractul gastro-intestinal (stomac, jejun, intestin sau ileon), fie au o localizare extra-intestinală.