Orphanet Neuropatie ereditară cu hipersensibilitate la presiune

ereditară

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Neuropatie ereditară cu hipersensibilitate la presiune

Neuropatia ereditară cu hipersensibilitate la presiune (HNPP) este o neuropatie periferică moștenită caracterizată prin mononeuropatie recurentă declanșată de obicei de activități fizice minore.

ORPHA: 640

rezumat

Epidemiologie

Prevalența reală este necunoscută deoarece boala este subdiagnosticată, dar se estimează a fi între 1/50.000 și 1/20.000. În Finlanda, prevalența raportată este de 1/6.250. Boala afectează atât bărbații, cât și femeile.

Descrierea clinică

Etiologie

Boala este cauzată de o mutație a genei PMP22 (17p12), care codifică proteina periferică mylin 22 (PMP22), care este exprimată predominant în mylinul compact al sistemului nervos periferic. În 80% din cazuri, se constată o deleție de 1,4 MB la nivelul 17p11.2-12, inclusiv gena PMP22, iar pentru restul de 20% există o mutație punctuală sau o scurtă deleție a PMP22 sau mutații în gene. încă identificat.

Metoda (metodele) de diagnosticare

Diagnosticul HNPP este de obicei sugerat de prezența mononeuropatiilor focale recurente și de prezența unui istoric familial. Examenele electrofiziologice arată o latență distală prelungită la locurile sensibile la stresul mecanic. Viteza de conducere în afara acestor site-uri este adesea normală sau doar ușor încetinită. Biopsia nervului sural dezvăluie neuropatie tomaculară (îngroșare focală a tecii de mielină) care este un aspect histologic caracteristic. Acest lucru se poate observa, totuși, în alte neuropatii. Prezența mutației PMP22 confirmă diagnosticul HNPP.