Orphanet Obsedat de deficit congenital de leptină

deficit

  • Cercetare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru toate publicurile
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Urgențe Orphanet
  • Proceduri Orphanet

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Obsedat de deficit congenital de leptină

Deficitul congenital de leptină este o formă de obezitate monogenă caracterizată prin obezitate severă cu debut precoce și supraalimentare severă.

ORPHA: 66628

A fost descris la mai puțin de 30 de pacienți.

Descrierea clinică

Persoanele cu deficiență congenitală de leptină suferă de alimentație severă din copilărie și, deși greutatea lor la naștere este normală, devin rapid obezi în timpul copilăriei. O sensibilitate crescută la infecții a fost, de asemenea, raportată la acești copii mici și pare să fie asociată cu un număr redus de celule T CD4 + circulante și o anomalie în proliferarea celulelor T și producția de citokine. Alte caracteristici includ hiperinsulinemia, vârsta osoasă avansată, hipotiroidismul hipotalamic și hipogonadismul hipogonadotrofic care rezultă în absența pubertății.

Etiologie

Leptina este un hormon secretat de celulele adipoase care joacă un rol important în echilibrul energetic și în suprimarea apetitului. În timp ce majoritatea pacienților obezi prezintă hiperleptinemie, persoanele cu deficit congenital de leptină au niveluri serice de leptină serice. Absența leptinei serice se datorează mutațiilor greșite sau schimbării cadrului de citire a genei ob (7q31.3). Această afecțiune se transmite autosomal recesiv. Un fenotip similar a fost observat la trei indivizi dintr-o familie consanguină care au mutații în gena care codifică receptorul de leptină (LEPR, 1p31) în starea homozigotă.