Pacientul nedumeritor supraponderal la copiii mici din cauza deficitului hormonal - DER SPIEGEL
Rulourile de bacon sunt normale pentru bebeluși (imagine simbol): micul pacient de la Ulm cântărește mult mai mult la șase luni decât băieții de vârsta lui
Ulm - Părinții observă de la început că fiul lor este diferit de ceilalți copii. Băiatul se naște sănătos și la ora calculată. La naștere cântărește 3680 de grame și este doar puțin peste greutatea medie la naștere a băieților din Germania. Dar deja în primele câteva săptămâni copilul câștigă o greutate peste medie: îi este foame în mod constant, bea din sân la fiecare oră și, dacă mama refuză să-l mănânce, țipă până când îl lasă să bea.
În copilărie, băiatul nu se joacă greu, este aproape exclusiv interesat de mâncare și caută mâncare în apartament. Rudele și prietenii acuză părinții că au hrănit prea mult copilul. Părinții îngrijorați țin mâncarea departe de vederea fiului lor și, în curând, l-au pus pe o dietă strictă. Asta nu-și schimbă greutatea, baiatul continuând să se îngrașe. La doar șase luni, el este cu multe kilograme mai greu decât 97% dintre băieții de vârsta lui.
„UN PACIENT MISTERIOS”
Uneori, medicii trebuie să facă detectiv pentru a descoperi boli misterioase. Spune în această carte Dr. Dennis Ballwieser și Dr. Heike Le Ker Pe baza istoricelor de caz adevărate, de ce calea către terapia corectă este adesea complicată, dar uneori uimitor de simplă.
KiWi broșat; 272 pagini; 9,99 euro.
Când avea doi ani și jumătate, părinții cu greutate normală - sunt veri primari - și-au prezentat copilul la secția de pediatrie a Spitalului Universitar din Ulm, așa cum relatează Pamela Fischer-Posovszky și colegii ei în „New England Journal of Medicine” . Băiatul cântărește 33,7 kilograme în acest moment, greutatea medie la această vârstă este de aproximativ 13 kilograme. Ficatul său este mărit și gras, valorile ficatului sunt crescute, la fel ca și lipidele din sânge și insulina.
680 kilocalorii pentru micul dejun test
La un mic dejun test, în care copilul are voie să mănânce cât vrea, inițial nu îndrăznesc - au interiorizat regulile stricte de acasă. Dar apoi băiatul consumă dezinhibat 680 kilocalorii, ceea ce corespunde unui prânz copios pentru un adult.
Cercetătorii de la Ulm suspectează că cauza sentimentului constant de foame al copilului ar putea fi lipsa hormonului leptină. Mai presus de toate, celulele adipoase produc hormonul care inhibă senzația de foame din creier. Dacă lipsește leptina, cei afectați au un apetit neînfrânat care greu poate fi satisfăcut chiar și cu o mulțime de mâncare. Oamenii de știință sunt foarte familiarizați cu subiectul, au însoțit aproximativ o mie de copii în primii ani de viață și au examinat de ce depinde greutatea lor la această vârstă.
Cu toate acestea, când pediatrii de la Ulm determină nivelul de leptină al copilului, acesta este extrem de ridicat. Prin urmare, încep să studieze hormonul în sine și genele responsabile de acesta. În timpul analizelor lor, ei descoperă o nouă mutație în secțiunea ADN care este responsabilă pentru producerea de leptină. Părinții sunt ambii purtători ai acestei mutații, care totuși nu au dus la obezitate la ei. Mutația, scriu oamenii de știință, face leptina copilului ineficientă. Hormonul mutat nu poate andoca cu receptorii din creier și, prin urmare, nu poate satisface senzația de foame. Dar, deoarece corpul semnalează în mod constant o deficiență, se eliberează tot mai mult din leptina mutantă, ceea ce explică nivelul ridicat de sânge.
Terapia funcționează după câteva zile
În publicația lor în „NEJM”, medicii vorbesc despre o „nouă boală” pe care doresc să o fi descoperit. „Se poate presupune că acesta nu este un caz izolat”, spune Martin Wabitsch, șeful Secției de Endocrinologie și Diabetologie Pediatrică de la Clinica Universității Ulm. Am identificat deja mai multi pacienti cu acest diagnostic.
Experții de la Societatea Germană de Medicină Internă (DGIM) apreciază rezultatele oarecum mai prudent: „O astfel de mutație este, desigur, extrem de rară”, spune Petra-Maria Schumm-Draeger de la consiliul DGIM. Descoperirile de la Ulm sunt „extrem de interesante” pentru știință și de înaltă calitate. Din punct de vedere clinic, însă, mutația descoperită este o „raritate absolută”. Prin urmare, este foarte puțin probabil ca alți oameni supraponderali să poată fi ajutați în acest fel.
Cu toate acestea, pentru băiatul supraponderal, medicii de la Ulm au pregătită o terapie: după acordul părinților, îi dau leptină produsă biotehnologic. Potrivit spitalului, hormonul nu fusese aprobat pentru această indicație până în acel moment, dar consimțământul comitetului de etică al Spitalului Universitar din Ulm a făcut posibil tratamentul experimental.
Succesul este deja obținut după câteva zile: băiatul are un apetit semnificativ mai mic, cere mai puțină mâncare, mănâncă mai puțin și pierde în greutate în câteva săptămâni. Situația metabolică patologică devine tot mai bună. Spitalul raportează că părinții sunt foarte fericiți de acest succes.