Papa a consolat omul bolnav ce este neurofibromatoza
Aceste fotografii mișcă oameni din întreaga lume!
Audiență generală la Papa Francisc la Roma, cu 50.000 de credincioși: în primul rând, un bărbat cu fața complet desfigurată, cu capul acoperit de creșteri uriașe.
Papa îl ia pe omul desfigurat în brațe, îl mângâie pe cap. Bărbatul izbucnește în plâns, recunoscător și atins.
Dar de ce este atât de distorsionată?
Imunologul Dr. Peter Schleicher (München) pe BILD: „Acest bărbat suferă cel mai probabil de neurofibromatoză”.
Când apare această tulburare, este contagioasă? BILD explică boala.
Neurofibromatoza este un termen colectiv pentru un grup de boli ereditare. Neurofibromatoza de tip 1 apare cel mai frecvent (numită și Morbus Recklinghausen, după patologul german Friedrich Daniel von Recklinghausen (1833-1910), care a fost primul care a descris creșterile cutanate tipice bolii).
Cauza și frecvența
Boala este un defect genetic, adică există o mutație într-o genă, așa-numita genă neurofibromatoză-1 (gena NF1). Neurofibromatoza de tip 2 rezultă dintr-o mutație a genei NF2. În aproximativ jumătate din cazuri, mutația nu a fost moștenită de la unul dintre părinți, ci una nouă (mutație nouă). Deci nu trebuie să existe un istoric familial în fiecare caz.
Tipul 1 este una dintre cele mai frecvente boli genetice. Aproximativ unul din 3000 de nou-născuți este afectat, deopotrivă băieți și fete. Tipul 2 este mai puțin frecvent.
Simptome
Primele simptome de tip 1 sunt de obicei pete pigmentare. Petele ovale, colorate cu cafea din lapte (pete café-au-lait) pot fi adesea văzute la naștere sau în primul an de viață. Există, de asemenea, pete de tip pistrui, mai ales în axile sau zona inghinală.
În jurul vârstei de zece ani, adesea în timpul pubertății, tumorile benigne sau nodulii se dezvoltă din celulele nervoase și ale țesutului conjunctiv, numite neurofibroame. Acestea sunt vizibile pe piele pe tot corpul, dar pot apărea și pe organele interne și în creier.
Nodulii nu sunt de obicei dureroși și sunt, de obicei, de culoarea pielii până la maronii și moi. Uneori sclipesc albăstrui prin piele. Pot fi mâncărime și strânse. Dimensiunea poate varia semnificativ. Unele neurofibroame au o dimensiune de doar câțiva milimetri, în timp ce altele pot avea o circumferință de câțiva centimetri.
De asemenea, pot apărea curburile coloanei vertebrale (scolioză), tumorile nervului optic (glioamele optice), tumorile cerebrale și alte complicații.
Diagnostic și terapie
În afară de simptomele vizibile, medicul poate folosi o probă de sânge pentru a face un test ADN. Genele neurofibromatozei (NF-1 și NF-2) sunt examinate pentru mutații.
Cauza principală a neurofibromatozei nu poate fi vindecată; numai simptomele individuale pot fi ameliorate. Un chirurg poate elimina neurofibroamele dacă acestea sunt foarte severe - ca și în cazul vizitatorului Papei. O intervenție este necesară mai ales dacă există suspiciunea că creșterile ar putea fi maligne.
Cursul neurofibromatozei este foarte diferit. Există un spectru larg de la cursuri inofensive la cursuri foarte severe. În majoritatea cazurilor (în jur de 60%) boala are o evoluție ușoară. Cu toate acestea, este întotdeauna cronic.