Ph; nylc; cauza tonuriei, tratament, r; gime
Fenilcetonuria este o boală genetică detectată sistematic la toți nou-născuții grație celebrului test Guthrie. Lăsată netratată, poate duce la întârziere mintală. Explicații cu dr. Jean-Baptiste Arnoux, medic pediatru specializat în boli metabolice pediatrice la spitalul Necker.
- Definiție
- Cauze
- Diagnostic
- Diagnosticul neonatal
- Diagnosticul la cei nedetectați
- Examenele
- Tratamente
- Dietă
- Medicamente
- Fenilcetonurie și aspartam
- Fenilcetonurie și albinism
- Urmărit
Definiție
"Fenilcetonuria este o boală genetică rară, care aparține grupului de boli metabolice moștenite. Corpul celor afectați nu poate recicla fenilalanina, o componentă a proteinelor alimentare și a proteinelor din organism. Excesul de fenilalanină se acumulează apoi în sânge "indică dr. Jean-Baptiste Arnoux, medic pediatru." Această hiperfenilalaninemie poate preveni dezvoltarea sănătoasă a creierului în copilărie și poate duce la tulburări cognitive, întârziere psihomotorie. La adulți, un nivel ridicat de fenilalanină poate duce la oboseală, tulburări de concentrare, probleme de memorie, disfuncții executive, toate tulburări reversibile prin scăderea nivelului de fenilalanină "informează medicul pediatru.
Cauze
"Fenilcetonuria este cauzată de un deficit de enzimă PAH care permite reciclarea fenilalaninei, explică dr. Jean-Baptiste Arnoux. Reciclarea excesul de fenilalanină nu mai funcționează deloc sau nu este bine". Fenilalanina este toxice pentru sistemul nervos când prea mult este prezent în sânge.
Diagnostic
"În Franța, fenilcetonuria este una dintre boli detectate de programul național de screening pentru nou-născuți, informează dr. Jean-Baptiste Arnoux. În țările în care nu există screening la naștere, această boală este ddiagnosticat cel mai adesea în primul an de viață, când se observă o întârziere în achizițiile psihomotorii „indică medicul pediatru.
Diagnosticul neonatal
Screeningul se efectuează sistematic în a treia zi din viața sugarului pentru a determina nivelul de fenilalanină din sânge. O mică probă de sânge este prelevată din călcâiul sau vena copilului și analizată conform protocolului de testare Guthrie. Rata este considerată pozitivă dacă depășește 3 mg/dl. Se ia apoi un nou eșantion de control. Dacă diagnosticul este confirmat, tratamentul medical este oferit imediat. Dacă nivelul este mai mare de 5 mg/dl, se efectuează examinări suplimentare. De la începutul anilor 1970, peste 2.000 de pacienți au fost depistați și tratați de la naștere (HAS 2018).