Ph; nylc; tonurie o boală g; nu; căpușă rară; monitor pr; s!

rară

Adăugați la Favorite Favorite

Ce este fenilcetonuria ?
Fenilcetonuria este o tulburare genetică rară care este moștenită. Afectează aproximativ 1 din 10.000 de nașteri în Europa, cu disparități geografice foarte mari. Astfel, este mai frecvent în unele țări precum Italia, Irlanda sau Turcia. Se caracterizează printr-o anomalie în metabolismul fenilalaninei, un aminoacid care se găsește în multe alimente, cum ar fi carnea, peștele, ouăle, produsele lactate, leguminoasele, amidonul, cerealele, semințele oleaginoase ... În mod normal, o enzimă numită PAH transformă acest aminoacid în exces în tirozina, care este un alt aminoacid. La persoanele bolnave, gena care reglează PAH este defectă. Ca urmare, fenilalanina se acumulează în sânge, iar nivelul tirozinei scade. Ceea ce are consecințe pentru buna dezvoltare a creierului copilului.

Cum se depistează fenilcetonuria ? Fenilcetonuria este detectată în a treia zi după naștere datorită test guthrie, cel mai adesea efectuat în același timp cu alte teste de screening pentru nou-născuți. Se ia o singură picătură de sânge și apoi se analizează. Dacă este pozitiv, se fac teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul. La viitoarele mame afectate de boală, screeningul pentru copiii lor se poate face în timpul sarcinii, în timpul unui amniocenteza.