Piele - Păr - Unghii Ictioză DocMedicus Lexicon de sănătate

Se distinge ihtioze ereditare (ereditare) de forme dobândite:

unghii

  • Ihtiozele ereditare apar din mutații genetice (modificări genetice, defecte genetice) care duc în diferite moduri la apariția caracteristică a ihtiozelor.
  • Ihtiozele dobândite sunt tulburări de cornificare a pielii, asemănătoare cu ictiozele, care apar în cursul vieții și sunt legate de o altă boală sistemică, de ex. B. boli tumorale, malnutriție, hipovitaminoză sau pot fi atribuite utilizării anumitor medicamente (a se vedea „Etiologie - Patogenie”/„Cauze”).

O altă subdiviziune a ihtiozelor depinde de faptul că numai pielea sau alte organe sunt afectate:

  • Ihtioze vulgare (Apariție: boala nu este recunoscută în ziua nașterii, dar se dezvoltă în primele săptămâni sau luni de viață)
    • fără alte caracteristici (formă izolată de ihtioză)
    • Cu alte caracteristici (forma complexă de ictioză)
  • Ihtioze congenitale (congenital = congenital; apariție: boala este deja recunoscută în ziua nașterii sau la scurt timp după aceea)
    • fără alte caracteristici (formă izolată de ihtioză)
    • Cu alte caracteristici (forma complexă de ictioză)

Sindroamele de ihtioză notabile sunt:

  • Sindromul Chanarin-Dorfman
  • Sindromul Comél-Netherton:
    • moștenirea autozomală recesivă
    • Mutația inhibitorului serinei de protează
    • afectează de preferință fete sau femei (ginecotropie)
  • Sindromul KID
  • Sindromul Refsum
  • Sindromul Sjogren Larsson
  • Trihotiodistrofia

Se crede că există cel puțin 20 de tipuri de ihtioză. Cele patru forme cele mai comune sunt:

  • Ichtyosis vulgaris
    • moștenirea autozomală dominantă
    • cea mai ușoară și mai frecventă formă (reprezintă 95% din toate bolile cu ictioză)
    • În mai mult de 50% din cazuri există o asociere cu dermatita atopică.
  • Ihtioza vulgară recesivă legată de X (XRI)
    • moștenirea legată de gen - afectează numai bărbații
    • a doua formă cea mai comună
  • Ihtioza lamelară (Ihtioza lamelară congenită)
    • moștenirea autozomală recesivă
  • Ihtioza epidermolitică (Eritrodermie ihtiosiformă congenitală brută Brocq)
    • moștenirea autozomală dominantă

Formele respective de ihtioză sunt eterogene din punct de vedere genetic și clinic (inconsecvent).

Raportul de gen:
Din Ichtyosis vulgaris bărbații și femeile sunt la fel de afectați.
Din Ihtioza recesivă legată de X afectează doar bărbații. Cu această formă, femeile sunt purtătoare, adică sunt purtătoare ale machiajului genetic, dar nu prezintă niciuna dintre caracteristicile lor corespunzătoare (cel mult, se pot observa modificări ale corneei ochiului sau scări ușoare, în special la nivelul picioarelor inferioare).

Prevalenta (Frecvența bolii) Ichtyosis vulgaris minte de 1: 100 la 1: 250 .
Prevalenta Ihtioza recesivă legată de X vulgaris minte de 1: 4.000 (Bărbați).
Prevalenta ictioză lamelară minte de 1: 100.000 .
Prevalenta ictioză epidermolitică minte de 1: 200.000 la 1: 500.000 .
Prevalenta Pentru forme mai rare minte de 1: 300.000 .

Curs și prognostic: Extinderea bolii depinde de tipul de ihtioză. A ihtioză ereditară nu este vindecabil. De obicei apar doar simptome ușoare. Terapia intensivă zilnică poate atenua simptomele.
În Ichtyosis vulgaris prognosticul este bun. De la maturitate, simptomele pot chiar să scadă. Cu toate acestea, ihtioza este însoțită de modificări ale aspectului extern. Uscăciunea și rigiditatea (rigiditatea) pielii pot duce la dizabilități fizice. Unele forme (rare) de ihtioză sunt chiar asociate cu o speranță de viață redusă (ihtioză arlequin).
Adesea, cei afectați sunt limitați de aspectul extern asociat bolii în zonele lor private și profesionale. Dar boala nu este doar o mare povară emoțională pentru cei afectați, ci și părinții se confruntă cu o provocare. Îngrijirea copilului bolnav consumă foarte mult timp. Nu este neobișnuit ca toți cei implicați să primească sprijin psihosocial.

Ihtioze dobândite sunt vindecabile dacă se tratează boala de bază.

Cele mai frecvente și mai importante forme de ictioză sunt discutate mai jos.

  1. Ghidul S1: diagnosticul și tratamentul ihtiozelor. (Număr de înregistrare AWMF: 013-043), versiune lungă iunie 2021