Pierderea musculară (distrofia musculară) - observator
distrofie musculara
1. Prezentare generală
Pierderea musculară (distrofia musculară progresivă) este o boală musculară ereditară care duce la o pierdere progresivă (= progresivă) a țesutului muscular. Există diferite forme de irosire musculară, care diferă în ceea ce privește cursul și prognosticul.
Cele două forme principale de distrofie musculară sunt tipul Duchenne și tipul Becker-Kiener. În ambele cazuri, risipa musculară este cauzată de faptul că proteina numită distrofină, care este importantă pentru metabolismul muscular, nu este disponibilă deloc sau nu este în cantități suficiente: Dacă proteina lipsește, celula musculară afectată se prăbușește. Deficiența de distrofină responsabilă de slăbiciunea musculară este cauzată de deteriorarea machiajului genetic (așa-numitul defect genetic).
În ambele forme de irosire musculară, defectul genetic cauzal este moștenit în același mod. Rezultatul: copiii de sex masculin care moștenesc defectul genetic dezvoltă întotdeauna distrofie musculară. De obicei, simptomele ambelor forme ale bolii ereditare se instalează pe centura pelviană și pe mușchii coapsei; mai târziu pot fi afectați și alți mușchi (de exemplu, inima, mușchii respiratori). Fetele cu același defect genetic, pe de altă parte, rămân de obicei sănătoase, dar pot transmite ulterior predispoziția de a pierde mușchi către descendenții lor.
Pierderea musculară de tip Duchenne diferă semnificativ de tipul Becker-Kiener: distrofia musculară Duchenne - cunoscută și sub numele de distrofie musculară malignă - începe încă din copilărie și progresează rapid, astfel încât cei afectați depind de scaune cu rotile la o vârstă fragedă. Când ajung la vârsta majoratului, persoanele cu atrofie musculară Duchenne au, în general, nevoie de îngrijire completă, iar speranța lor de viață nu depășește vârsta adultă tânără. În schimb, distrofia musculară de tip Becker-Kiener - cunoscută și sub numele de distrofie musculară benignă - începe de obicei doar la vârsta școlară sau mai târziu și este mai favorabilă: persoanele în cauză pot merge mai mult - uneori până la vârsta de 60 de ani.
Pentru a diagnostica risipa musculară, se utilizează teste de laborator, o electromiogramă, o biopsie musculară sau chiar un test genetic. Fizioterapia, medicația și intervenția chirurgicală pot întârzia progresia irosirii musculare. Cu toate acestea, această terapie nu vindecă boala musculară.