Policitemia (policitemia vera)

În timpul PV, formarea celulelor sanguine este mult crescută

Termenul Policitemia vera provine din cele două limbi greacă și latină. Tradus acest lucru înseamnă ceva de genul: multe (poli) celule (cytos) din sânge (haema). Cuvântul latin vera înseamnă adevărat sau adevărat. Policitemia vera este prescurtată în PV. Termenul modificat este adesea folosit Policitemia folosit.

Policitemia vera este una dintre așa-numitele MPN. Sub termenul MPN (neoplasme mieloproliferative) medicii rezumă diferite imagini clinice. Caracteristica comună a tuturor acestor boli este formarea crescută a celulelor sanguine. Producția crescută a celulelor este cauzată de o modificare genetică a celulelor stem din măduva osoasă. Deci policitemia vera este una Boala celulelor formatoare de sânge din măduva osoasă. În această boală, producția crescută cronic de celule roșii din sânge, adică eritrocite, joacă în principal un rol (eritrocite prea mari). Cu toate acestea, corpul produce, de obicei, prea multe celule albe din sânge (leucocite) și trombocite (trombocite) în timpul PV.

Această supraproducție de globule roșii are consecințe. De exemplu, valoarea hematocritului crește. Hematocritul, care este, de asemenea, abreviat ca Hct, înseamnă pur și simplu volumul celulelor sanguine în comparație cu volumul total de sânge. Este un indicator al proprietăților de curgere a sângelui. Eritrocitele reprezintă aproximativ 99% din componentele celulare ale sângelui. Valoarea hematocritului depinde în mare măsură de aceasta. Gama normală a hematocritului este de 40 până la 52 la sută pentru bărbați și de 37 până la 47 la sută pentru femei. Pe de altă parte, pacienții care suferă de policitemie vera au adesea unul atunci când diagnosticul este făcut cunoscut Hematocrit de peste 60 la sută.

cauzele

Cauzele exacte ale policitemiei vera nu sunt încă cunoscute. Cu toate acestea, este clar că în PV - ca și în alte boli MPN - o funcție perturbată a celulelor pentru formarea sângelui în măduva osoasă este declanșatorul. În acest moment, nu există cunoștințe definitive cu privire la faptul că factori precum substanțele chimice din viața de zi cu zi de muncă, un anumit stil de viață sau alte influențe externe joacă un rol în dezvoltarea unui PV. Probabilitatea ca aceasta să fie o tulburare care apare din întâmplare în cursul vieții este mare.

În aproape toate bolile MPN există o schimbare genetică asupra Cromozomul 9. Această schimbare genetică se numește Mutație JAK2 (JAK înseamnă Janus Kinase). Gena controlează o enzimă. Acest lucru este implicat în transmiterea semnalului în celule. Enzima este activă în mod constant în celule cu această mutație. Celulele se împart în continuare. Acest lucru duce la o creștere în principal a eritrocitelor care nu pot fi controlate. Mutația JAK2 poate fi găsită la 95% dintre pacienții cu PV. La unele persoane cu boala MPN, nu există o singură mutație în gena JAK2, ci mai multe. Se pare că, cu cât sunt mai multe modificări genetice, cu atât boala devine mai agresivă.

Simptome

Este adesea cazul cu policitemia vera că boala începe treptat și pacientul nu are inițial simptome. Dar când simptomele apar în timp, acestea includ adesea:

mâncărime severă, în special după contactul cu apa (adesea după un duș fierbinte sau o baie)
Cefalee, amețeli și vedere încețoșată
Tulburări circulatorii la nivelul mâinilor și picioarelor
roșeață bruscă, dureroasă și supraîncălzire v. A. picioarelor (eritromelalgie)
Decolorare albastră (cianoză) a buzelor
piele uscata
Înroșirea pielii
Oboseală, epuizare
Transpira noaptea
Durere la picioare
Crampe de vițel
Durere la nivelul membrelor și oaselor
sângerări crescute (de exemplu sângerări nazale, menstruație crescută, sângerări ale gingiilor)
Tinnitus
Durere sau presiune în partea stângă sus a abdomenului datorită splinei mărită (splenomegalie)
Tulburări senzoriale ale pielii

Pacienții cu policitemie vera prezintă un risc crescut de complicații. În special, formarea Cheaguri de sânge posibil. Prin urmare, următoarele evenimente, printre altele, pot apărea din ce în ce mai mult:

Tromboză (de exemplu, tromboză venoasă a piciorului)
Embolie pulmonară (blocarea unui vas de sânge în plămâni)
accident vascular cerebral
Infarct

De asemenea, pot apărea sângerări periculoase, cum ar fi sângerări gastro-intestinale sau hemoragii cerebrale. Tratamentul policitemiei și un stil de viață sănătos trebuie să prevină complicațiile.

diagnostic

Cu multitudinea de simptome care apar, nu este ușor să descoperiți policitemia vera. Un hematocrit ridicat este adesea observat în timpul extragerilor de sânge de rutină. Dar acest lucru poate avea și cauze complet diferite. Majoritatea celor afectați merg la medic pentru că sunt sub tine mâncărime severă suferă sau de Tulburări circulatorii.

Cu toate acestea, policitemia vera poate duce, de asemenea, în cazuri individuale la complicații mai grave, cum ar fi a Infarct, unu accident vascular cerebral sau unul tromboză a conduce. Examinările ulterioare pentru clarificare au ca rezultat policitemia vera. PV este rar, astfel încât medicii se uită mai întâi la alte cauze posibile înainte de a descoperi policitemia. Dacă ar putea fi excluse alte boli, este recomandabil să consultați un hematolog (specialist în boli de sânge). El este familiarizat cu diagnosticul și tratamentul PV.

A crescut foarte mult Nivelul hemoglobinei este un criteriu central cu care se pune diagnosticul. Hemoglobina este pigmentul din celulele roșii din sânge. O celulă roșie din sânge este alcătuită în principal din hemoglobină. Acesta este responsabil pentru transportul oxigenului. Dacă există un număr mai mare de trombocite, acest lucru poate indica și PV.

Principalele criterii ale unui PV sunt:

Hemoglobina la bărbați mai mare de 18,5 g/dL
Hemoglobina la femeile mai mari de 16,5 g/dl
Dovada schimbării genetice corespunzătoare (mutație)

Criteriile secundare pentru un PV pot fi:

Eritrocitele au crescut, globulele albe din sânge au crescut și trombocitele au crescut și se formează tot mai multe noi
Eritropoietină scăzută (eritropoietina este un hormon care altfel determină creșterea globulelor roșii)
așa-numitele "colonii eritroide endogene in vitro" (celulele stem ale pacientului se dezvoltă în celule precursoare speciale ale eritrocitelor în testele de laborator fără eritropoietină adăugată)

Diagnosticul PV este considerat cert în următoarele cazuri dacă:

fie sunt îndeplinite ambele criterii principale, cât și un criteriu secundar
sau valoarea crescută a hemoglobinei este prezentă și sunt îndeplinite două criterii secundare

Pentru a diagnostica un Polycythamiea vera, pacientul trebuie să treacă prin mai multe examinări. Care include:

Test de sange: Pacienții cu PV au aproape întotdeauna anomalii cu valori crescute
examen genetic molecular: aceasta este utilizată în principal pentru a detecta mutația JAK2
Ecografia abdomenului: splina poate fi văzută de obicei mărită
Puncția măduvei osoase: Îndepărtarea celulelor din măduva osoasă pentru a putea detecta microscopic celulele modificate

Diagnostic diferentiat

Deoarece simptomele PV sunt diverse, este dificil pentru profesioniștii din domeniul medical să facă un diagnostic clar chiar de la început. Aici este important ca toate examinările enumerate mai sus să fie efectuate pentru a putea găsi un diagnostic de încredere. Trebuie deosebite alte forme de boală MPN sau o creștere a eritrocitelor din diferite alte motive.

terapie

Policitemia vera este una boli cronice. La fel ca multe alte boli cronice, PV nu este vindecabil în funcție de starea actuală a științei. Cu toate acestea, poate fi tratat bine cu medicamentele potrivite. Singura modalitate de a te îmbunătăți este una Transplant de măduvă osoasă respectiv Transplant de celule stem.

Cu toate acestea, din moment ce speranța de viață a pacienților cu PV cu îngrijire medicală bună corespunde aproximativ cu cea a persoanelor sănătoase, transplantul este foarte recomandabil doar în foarte puține cazuri. Acesta prezintă multe riscuri și, prin urmare, nu este legat de succesul tratamentului.

Terapia pentru policitemia vera variază de la persoană la persoană. Caracteristicile și evoluția bolii nu sunt aceleași la toți pacienții. Aici medicul trebuie să adapteze tratamentul la circumstanțe. Dacă mâncărimea este cea mai gravă la un pacient, un alt pacient trebuie să se confrunte cu o multitudine de tromboze.

În fazele incipiente, este de obicei suficient să mențineți valorile sanguine în intervalul normal din când în când, prin sângerare. Sângerarea este considerată o metodă de tratament eficientă și în același timp bine încercată pentru policitemie. Un alt beneficiu al terapiei este că nu provoacă aproape niciun efect secundar. Cu sângerarea, luați mult sânge, care este comparabil cu donarea de sânge. De obicei, 250 până la 500 de mililitri de sânge sunt drenate în timpul unei sângerări. Sângerarea reduce volumul sângelui și, astfel, scade efectiv valoarea hematocritului. Factorul decisiv în această terapie este scăderea valorii sub 45 la sută. Un deficit de fier cauzat de vărsarea de sânge nu este de obicei tratat deoarece starea este intenționată.

O alternativă la vărsarea de sânge este așa-numitul Afereza eritrocitelor. Spre deosebire de vărsarea sângelui, aici se elimină numai celulele roșii din sânge. Celelalte componente sanguine rămân în corpul persoanei.

O altă opțiune este de a administra pacientului medicamente pentru a reduce numărul de celule. Această procedură este adecvată în cazul în care pacientul are mai mult de 60 de ani sau dacă s-a dezvoltat tromboză în ciuda terapiei cu sângerare. Se are grijă să se utilizeze ingrediente active care pot fi utilizate împreună cu sângerarea și alte medicamente care reduc celulele. Scopul acestui tratament este de a reduce nivelul hematocritului, precum și al trombocitelor. Cu acest tip de tratament poate avea sens să administrați medicamentul în doze mici și să efectuați sângerări din când în când. De obicei utilizat în tratarea tulburărilor MPN Hidroxiureea (HU) dat. Hidroxiureea este un ingredient activ care inhibă formarea de sânge în măduva osoasă, reducând astfel numărul de celule sanguine. Hidroxiureea afectează trombocitele din sânge (trombocite) și, de asemenea, celulele albe și roșii din sânge. După terapie, valorile sanguine cresc de obicei rapid. La aproximativ cinci până la zece la sută dintre pacienții tratați, nu există o scădere a numărului de celule.

Medicamente precum acidul acetilsalicilic (ASA) pot reduce riscul de tromboză și blocaje ale vaselor de sânge. Astfel de mijloace se numără printre Agenți antiplachetari, adică împiedică trombocitele din sânge (trombocitele) să se aglomereze. Este mai puțin probabil să apară cheaguri de sânge.

Există, de asemenea, alte medicamente, cum ar fi interferonul alfa sau anagrelida, care sunt utilizate la unii pacienți cu policitemie vera. Cu toate medicamentele, trebuie remarcat faptul că pot duce la efecte secundare.

Un alt punct important este mișcarea. Acest lucru poate avea un efect pozitiv asupra evoluției bolii și poate ajuta la prevenirea complicațiilor. S-a demonstrat că în special sporturile de rezistență și exercițiile de gimnastică funcționează cel mai bine pentru vene. Regularitatea este importantă. Ar trebui să se urmărească o dietă echilibrată și evitarea (sau reducerea) obezității.

Când vine vorba de terapie, este important să știm că numărul de sânge, precum și bunăstarea, se pot schimba din nou și din nou. Acest lucru nu este neobișnuit și adesea nu indică agravarea bolii, ci doar necesitatea de a ajusta tratamentul.

prognoză

PV este o boală cronică care poate fi gestionată bine prin administrarea de medicamente, dar nu poate fi vindecată. Vindecarea completă poate fi realizată prin administrarea de celule stem sau măduvă osoasă.

prevenirea

Policitemia vera nu poate fi prevenită. Ca și în cazul celorlalte boli MPN, nu există declanșatoare specifice care să favorizeze debutul bolii.