Policitemia Vera - HematoOncologie - Boli și simptome rare - AOP orfan

Policitemia vera (PV) este o boală rară a celulelor formatoare de sânge din măduva osoasă, în care există în primul rând o creștere permanentă (cronică) a globulelor roșii (eritrocite). Acest lucru poate reduce capacitatea sângelui de a curge și pot rezulta tulburări circulatorii, cum ar fi tromboza și embolia. Majoritatea pacienților cu policitemie vera au o speranță de viață aproape normală atunci când sunt tratați corespunzător și în mod adecvat.

motiv

Cauza policitemiei vera este încă necunoscută. Este aproape întotdeauna dobândit, dar în cazuri rare poate fi și congenital. Tipic este o producție crescută de celule roșii din sânge (eritrocite).

Simptome

Început nespecific

La începutul bolii, simptomele sunt destul de nespecifice. O înroșire vizibilă a feței dă uneori chiar impresia că persoana afectată este deosebit de sănătoasă. Când numărul de celule roșii din sânge atinge un nivel critic, fluiditatea (vâscozitatea) sângelui scade și apar tulburări circulatorii. Acest lucru duce la o culoare albăstruie a pielii (cianoză).

Alte simptome pot include:

Mâncărime pe tot corpul (în special la duș sau la scăldat - prurit acvagenic)
tensiune arterială crescută
o durere de cap
ameţeală
Probleme de circulație dureroase la nivelul degetelor și de la picioare
tinitus
Epistaxis
Tulburări vizuale

Posibile complicații

Cele mai frecvente complicații rezultă din „vâscozitatea” sângelui, care poate duce la formarea de cheaguri de sânge (tromboză) sau blocaje ale vaselor de sânge (embolii) atât în vasele mari, cât și în cele mici.

Următoarele imagini clinice pot apărea din astfel de tulburări circulatorii:

Tromboza venei porte (afectarea aportului de sânge la ficat)
Tromboza venei picioarelor
Infarct
tulburări temporare ale circulației cerebrale (atac ischemic tranzitor, TIA)
accident vascular cerebral
Embolie pulmonară

Deoarece numărul trombocitelor din sânge (trombocite), care sunt implicate în mod semnificativ în coagularea sângelui, este, de asemenea, crescut și funcția lor poate fi perturbată, apar și complicații din cauza unei tendințe crescute de sângerare (sângerări în tractul gastro-intestinal, sângerări cutanate).

diagnostic

Dacă se suspectează policitemia vera (din cauza simptomelor nespecifice și a modificărilor hemogramei, în special a valorilor crescute ale hemoglobinei sau hematocritului), pacientul este trimis la un medic specialist (hematolog) pentru examinări ulterioare.

Pentru diagnostic, este important să-l deosebim de o creștere reactivă a eritrocitelor (adică numărul crescut de celule roșii din sânge este rezultatul unei alte boli). Prin urmare, trebuie exclusă o posibilă boală de bază a inimii, plămânilor, rinichilor sau ficatului.

Analiza hemogramei

Numărul de eritrocite, valorile hemoglobinei și hematocritului sunt crescute (hemoglobină: pigment din sânge, hematocrit: componente celulare ale sângelui). Indicații suplimentare ale unui PV existent sunt numărul crescut semnificativ de trombocite și leucocite.

Genetica moleculară

Cu ajutorul unei analize cromozomiale sau a unui examen biologic molecular, este posibil să se măsoare anumite modificări genetice ale celulelor sanguine. Una dintre cele mai importante modificări genetice ale PV sunt mutațiile din Janus kinaza celulelor sanguine. 95% din toți pacienții PV sunt purtători ai unei mutații specifice (JAK2V617F).

Măsurarea nivelului de eritropoietină din sânge

Eritropoietina este produsă în rinichi atunci când rinichii sunt lipsiți de oxigen și stimulează creșterea globulelor roșii din măduva osoasă (eritropoieză). În cazul policitemiei vera, eritropoietina se formează într-o măsură redusă în rinichi, deoarece excesul de eritrocite alimentează organul cu relativ mai mult oxigen.

Examinarea cu ultrasunete

Examinările folosind sonografia abdominală superioară (ultrasunete) sunt utilizate pentru a determina dimensiunea ficatului și splinei, care poate fi mărită semnificativ la pacienții cu policitemie vera.

Puncția măduvei osoase

Îndepărtarea măduvei osoase de pe creasta iliacă cu examinarea histologică ulterioară (examinarea structurii celulare la microscop) servește la confirmarea diagnosticului în cazuri ambigue.

Ghid de tratament

În zona de conectare, specialiștii vor găsi linii directoare actualizate „Stadiul tehnicii - MPN-uri: noi linii directoare austriece în tratamentul ET & PV”