Porfiria acută; intermitent - Tulburări hormonale și m; taboliques - manuale MSD pentru cei mari
, MD, Școala de Medicină a Universității Wake Forest;
, MD, Școala de Medicină a Universității Wake Forest
Este foarte des asimptomatic.
Atunci când sunt prezente, simptomele includ vărsături, dureri abdominale sau de spate, slăbiciune în brațe sau picioare și simptome mentale.
Testele de laborator sunt efectuate pe probe de urină prelevate în timpul crizei.
Este important să aveți o dietă echilibrată și să evitați alcoolul și drogurile care declanșează atacuri.
Convulsiile sunt tratate cu glucoză și uneori cu hem.
Porfiria intermitentă acută se observă la persoanele aparținând tuturor grupurilor etnice. În majoritatea țărilor, este cea mai frecventă dintre porfirii acute. Alte porfirie acute includ
Porfirie cu deficit de acid dehidratazic delta-aminolevulinic, care este extrem de rar
Porphyria variegata și coproporphyria moștenită pot provoca, de asemenea, simptome ale pielii.
Porfiria intermitentă acută este cauzată de o deficiență a enzimei porfobilinogen deaminază (numită și hidroximetilbilan sintază), care determină o acumulare a precursorilor porfirinelor acid delta-aminolevulinic și porfobilinogen limitat inițial la ficat.
Această boală moștenită este legată de transmiterea unei singure gene anormale de la unul dintre părinți. Gena normală moștenită de la celălalt părinte are activitate enzimatică pe jumătate normală, care este suficientă pentru a sintetiza cantități normale de hem.
Majoritatea persoanelor cu deficit de porfobilinogen deaminază nu vor avea niciodată simptome. În schimb, la unii oameni, factorii pot declanșa simptome și pot induce o criză. Factorii care pot provoca un atac de porfirie acută includ
Multe medicamente (inclusiv hormoni sexuali, barbiturice, anticonvulsivante și antibiotice sulfonamide)
Modificări hormonale la femei
Dieta săracă în calorii și carbohidrați
Expunerea la solvenți organici (de exemplu în lichide de curățare uscată sau vopsele)