Porfiria acută intermitentă - Cauze, simptome și tratament
Cand porfirie acută intermitentă este o sub-formă a porfiriei. În această boală moștenită, organismul nu este capabil să producă corect hemul pigmentar din sânge.
Cuprins
Ce este Porfiria intermitentă acută?
Porfiria acută intermitentă (AIP) reprezintă una din totalul a patru forme acute de porfirie. Celelalte trei tipuri sunt denumite coproporfirie ereditară, Porphyria variegata și Doză porfirie.
Tot ce au în comun este că suferă brusc dureri abdominale, care uneori durează câteva zile. Porfiria acută intermitentă, care este cea mai comună formă, are o relevanță medicală deosebită. Apare în primul rând la femei.
cauzele
Porfirii, cum ar fi porfiria intermitentă acută, sunt puțin cunoscuți, deoarece apar foarte rar. Bolile metabolice asociate afectează de obicei sistemul nervos și pielea. Ca și în cazul celorlalte porfirie, producția hemului pigmentar din sânge care conține proteine este, de asemenea, perturbată în porfiria acută intermitentă.
Acest proces face ca precursorii hemului, cunoscuți sub numele de porfirine, să se acumuleze în corp și să provoace disconfort. Hemul este o componentă a hemoglobinei, pigmentul roșu din sânge. Organismul are nevoie de enzime speciale pentru a produce hemul.
Cu toate acestea, în cazul porfiriei, cel puțin o enzimă este defectă, ceea ce la rândul său are un efect negativ asupra producției hemului. Porfiria intermitentă acută este cauzată de un defect al celei de-a treia enzime a căii de sinteză a hemului, ceea ce duce la întreruperea producției. Un defect genetic autosomal dominant în porfobilinogen deaminază este responsabil pentru porfirie.
Autosomal dominant înseamnă independent de cromozomii sexuali. Simptomele porfiriei acute intermitente apar numai în legătură cu infecțiile, influența alcoolului sau utilizarea medicamentelor. Acest lucru duce la declanșarea unui episod acut de boală. În cele mai multe cazuri, porfiria acută intermitentă apare între 20 și 40 de ani.
Cele mai frecvente declanșatoare ale bolii sunt medicamente precum sulfonamide, barbiturice sau estrogeni conținute în pilula contraceptivă precum și alcool, consum de tutun, stres psihologic și stres fizic din infecții sau intervenții chirurgicale. Alte motive pot fi creșterea nivelului de fier, menstruația și foamea din cauza postului sau a dietelor.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Porfiria acută intermitentă are multe simptome diferite care fac dificilă diagnosticarea. Cu toate acestea, la aproximativ 90% din toți pacienții, nu există deloc simptome, în timp ce în alte cazuri sunt atât de pronunțate încât duc chiar la paralizie. Principalele plângeri ale porfiriei acute intermitente sunt durerile abdominale acute.
Simptomele neurologice și psihiatrice nu sunt, de asemenea, neobișnuite. Simptomele apar în episoade care durează una sau două săptămâni. Uneori, totuși, este posibilă și o perioadă mai lungă de plângere. În plus față de durerea abdominală colică severă la nivelul abdomenului inferior, persoanele afectate suferă de constipație cronică, vărsături, febră și paralizie parțială sau completă.
Tulburări senzoriale în miros, auz, vedere și gust, precum și hipertensiune arterială și palpitații. O altă caracteristică este urina roșiatică, care se întunecă pe măsură ce boala progresează. Pe lenjerie de corp apar pete întunecate. Simptomele psihologice, cum ar fi schimbările de dispoziție, confuzia sau iluziile sunt, de asemenea, de conceput.
Diagnostic și curs
Diagnosticarea porfiriei acute intermitente poate fi dificilă, chiar și pentru profesioniștii cu experiență. Simptomele tipice ale porfirului sunt o caracteristică importantă. Istoricul medical al pacientului poate fi de asemenea util dacă rudele au avut deja simptome similare. Pentru a putea pune un diagnostic exact, medicul ia probe de urină, scaun și sânge.
Acestea sunt examinate pentru a găsi porfirine într-un laborator. O examinare trebuie efectuată dacă pacientul suferă de simptome, deoarece valorile pot scădea pe măsură ce boala progresează. Dacă urina este lăsată să stea mult timp în porfirie acută intermitentă, ea capătă o culoare roșie până la roșu închis la două treimi din toți pacienții.
Testul aldehidei Ehrlich invers poate fi folosit ca un test suplimentar, în care o picătură de urină este plasată într-un mililitru de reactiv Ehrlich. În cazul porfiriei acute intermitente, apare o decolorare roșu-cireș. În majoritatea cazurilor, cursul AIP este favorabil, cu condiția să aibă loc terapia adecvată. Cu toate acestea, ocazional, există complicații precum dificultăți de respirație, lipsa de lichide și leziuni ale ficatului și rinichilor.
Complicații
Porfiria intermitentă acută este o boală rară care afectează mai mult femeile decât bărbații. Simptomul temporar se umflă latent în corp până când un anumit factor îl scoate la lumină. Se consideră că un defect enzimatic genetic este responsabil pentru apariția porfiriei ca patogeneză.
Nu apare la fiecare persoană afectată care este predispusă la acest simptom. Primele izbucniri izbucnesc în tinerețe. Focarele sunt imprevizibile și aduc pacientului complicații semnificative și uneori care limitează viața.
Influențele externe precum: stresul, medicația, alcoolul, ciclul menstrual, infecțiile, nicotina și dietele extreme sunt considerați factori declanșatori. Gama de simptome a focarelor este variabilă și include greață, colici, probleme circulatorii, decolorarea urinei, tulburări neurologice, precum și modificări psihologice și halucinații.
Dacă simptomele sunt interpretate greșit sau tratate incorect, pot apărea complicații suplimentare, iar erupțiile se pot agrava. Uneori există riscul de paralizie respiratorie care pune viața în pericol. Mai mult, cei afectați tind să dezvolte cancer hepatic și leziuni renale ca complicații secundare.
Diagnosticurile eronate pot apărea datorită varietății factorilor declanșatori și a simptomelor lor însoțitoare. Prin urmare, se recomandă un istoric medical amănunțit în secția de terapie intensivă. Simptomul este incurabil. Sunt dezvoltate strategii pentru a găsi declanșatoarele pe care pacientul învață să le ocolească.
Când trebuie să mergi la medic?
În cazul în care apar tulburări gastrointestinale acute, plângeri cardiovasculare și tulburări senzoriale, trebuie să vă adresați imediat unui medic, dacă este posibil. Medicul poate folosi simptomele și unele probe de scaun sau urină pentru a determina dacă este porfirie acută intermitentă. Diagnosticul se face mai ușor vorbind cu pacientul. Dacă simptomele apar de mai mult de una până la două săptămâni, acest lucru indică cel puțin o boală gravă care trebuie monitorizată.
Simptome în creștere, cum ar fi constipație cronică, vărsături, febră sau paralizie, precum și probleme cu vederea, mirosul, gustul și auzul sunt semne de avertizare clare pentru porfirie acută intermitentă. Dacă boala este diagnosticată pe baza acestor simptome, tratamentul trebuie întotdeauna administrat.
O vizită la medic este recomandată cel târziu în caz de eșec fizic și o scădere semnificativă a bunăstării. Persoanele care sunt în mod regulat sub stres, iau medicamente, nicotină sau alcool sau urmează o dietă extremă ar trebui să se adreseze imediat unui medic dacă boala izbucnește.
Tratament și terapie
Deoarece porfiria acută intermitentă este un defect genetic, boala nu poate fi vindecată. Din acest motiv, se efectuează un tratament simptomatic pentru a atenua disconfortul. În plus, trebuie evitați factorii declanșatori.
Dacă recidivele AIP sunt severe, poate fi necesară terapie intensivă într-un spital. Există riscul de paralizie respiratorie. Dacă anumite medicamente sunt responsabile pentru apariția bolii, acestea trebuie întrerupte. Pacientul primește, de asemenea, hem arginină sau glucoză prin perfuzie.
În acest fel, precursorii hemului îmbogățiți pot fi excretați din organism. Derivații morfinei și acidul acetilsalicilic pot fi administrați pentru a trata durerea. Reserpina și beta-blocantele sunt remedii eficiente pentru palpitații. În plus, pacientul trebuie să se abțină de la alcool. Dacă există infecții cauzale, acestea trebuie tratate.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Din păcate, nu este posibilă prevenirea porfiriei acute intermitente, deoarece este un defect genetic. Cu toate acestea, există o opțiune pentru a contracara aparițiile evitând tutunul, alcoolul, lumina puternică a soarelui și stresul.
Puteți face asta singur
În această formă de porfirie, simptomele pot fi atât de severe încât nu numai că împovărează pacientul fizic, ci și mental. În plus, există adesea plângeri neurologice. Ambii factori fac recomandabil tratamentul psihoterapeutic însoțitor.
Ca și în cazul tuturor formelor de porfirie, ar trebui evitate toate declanșatoarele care ar putea declanșa o altă erupție. Prin urmare, pacientul cu porfirie acută intermitentă nu ar trebui să bea alcool și să evite anumite medicamente. Medicul curant va stabili în detaliu ce medicamente sunt acestea în urma consultării. Cei afectați pot găsi, de asemenea, o fișă de informații despre medicamente pentru porfirii acute pe pagina de auto-ajutor a PPE Germania (www.epp-deutschland.de).
Nicotina trebuie să fie tabu și un pacient cu porfirie acută intermitentă trebuie să evite situațiile stresante pe cât posibil. În schimb, el ar trebui să fie atent la un ritm zilnic regulat, să doarmă suficient și să se miște cât mai mult posibil. Exercițiile de relaxare precum Reiki, Yoga sau relaxarea musculară progresivă a lui Jacobson ajută la reducerea stresului zilnic.
Dietele extreme sunt, de asemenea, stres inutil. Este mai recomandabilă o dietă echilibrată și sănătoasă, care constă în alimente proaspete, cum ar fi fructe și legume și care conține cât mai puține grăsimi și zahăr. Această dietă întărește și sistemul imunitar, care este util în combaterea infecțiilor. Acest lucru este cu atât mai important cu cât considerați că infecțiile sunt unul dintre factorii declanșatori ai porfiriei acute intermitente.
umfla
- Braun, J., Dormann, A.J .: Ghiduri clinice pentru medicina internă. Urban & Fischer München 2013
- Mader, F.H.: Medicină generală și practică. Springer, Berlin 2014
- Piper, W.: Medicină internă. Springer, Berlin 2013
de asemenea poti fi interesat de
La MedLexi.de nu numai că publicăm despre sănătate, medicină și wellness, suntem, de asemenea, entuziasmați de cercetarea medicală actuală și tehnologia medicală. Cercetăm cu plăcere toate subiectele legate de bunăstarea umană și sănătatea sa și explicăm problemele medicale complexe cu standarde jurnalistice ridicate pentru publicul larg.
Cunoștințele medicilor experți pentru domeniile noastre ne ajută să pregătim cunoștințe inteligibile pentru sănătatea dumneavoastră. Investigăm problemele cu curiozitate, le verificăm pe baza situației actuale de cercetare și, de asemenea, analizăm practica medicală zilnică. Ne vedem ca mediatori ai cunoașterii dintre medic și pacient.