Porfiria - Deximată

Distribuiți informațiile despre acest pacient

Cod QR

Faceți o fotografie a acestui cod QR cu telefonul smartphone

măduva osoasă ficat

Link direct

"Deximed este un mare ajutor pentru mine, pentru a putea căuta rapid cunoștințele actuale despre terapie sau diagnostic în practica de zi cu zi. Structura clară face posibilă citirea rapidă a lucrurilor chiar și în contactul pacientului." - PD Dr. med. Guido Schmiemann, specialist în medicina generală, Bremen

Deximed este un sistem independent de informare a medicului care se concentrează pe asistența medicală primară. Articolele bazate pe dovezi și actualizate periodic pe toate domeniile medicale disting Deximed.

  • Există porfirii diferite, care sunt împărțite în două grupe: acute și neacute (cronice).
  • Porfiriile acute sunt v. A. caracterizată prin atacuri bruște de durere abdominală violentă. Apar simptome suplimentare, cum ar fi vărsături, hipertensiune arterială, slăbiciune musculară sau halucinații. Acest grup include: porfirie acută intermitentă (AIP), porphyria variegata (PV), coproporfiria ereditară (HKP) și extrem de rare porfirie ALA (doar 10 cazuri cunoscute în întreaga lume). În PV și HKP, pielea poate fi, de asemenea, sensibilă la lumină.
  • Porfirie neacute: Porphyria cutanea tarda (PCT), porfiria hepatoeritropoietică (HEP), protoporfiria eritropoietică (EPP) și porfiria eritropoietică congenitală extrem de rară (CEP) (numită și boala Günther), dar afectează pielea (vezicule, etc.) provoacă și alte simptome.

Ce este porfiria?

Porfiria este denumirea colectivă a unui grup de boli care se caracterizează prin tulburări în așa-numitul metabolism hemic. Hemul sunt substanțe pe care le u. A. conține o porfirină; cel mai cunoscut reprezentant este hemoglobina din celulele roșii din sânge. Cu toate acestea, multe enzime importante conțin, de asemenea, hem și o porfirină. Multe enzime diferite sunt implicate în sinteza (sinteza) acestor substanțe importante în măduva osoasă și în ficat și funcționează continuu ca pe o linie de asamblare. Dacă una dintre aceste enzime este deteriorată sau insuficient disponibilă, producția se oprește. Substanțele (porfirine) care au fost produse înainte de acest punct se acumulează și se depun în organism (în special în măduva osoasă, ficat și piele). Acest lucru duce la o concentrație crescută a așa-numitelor porfirine din corp, adică porfirie.

În funcție de enzima care nu funcționează corect, producția de molecule hem este întreruptă într-un alt punct. Plângerile sunt diferite în mod corespunzător.

Cauza funcției enzimei afectate este v. A. modificări genetice; boala este moștenită. Deseori organismul este capabil să mențină metabolismul hemului într-o anumită măsură. Cu toate acestea, dacă un anumit produs hem este utilizat din ce în ce mai mult (de exemplu, pentru a descompune alcoolul sau anumite medicamente), procesul metabolic este „copleșit”. Alcoolul, diverse medicamente sau alimente pot declanșa simptomele tipice.

În diferitele forme de porfirie, porfirinele sunt depuse în diferite organe, v. A. în ficat, inclusiv măduva osoasă și sistemul nervos, precum și în piele. În funcție de organul afectat, există uneori plângeri diferite.