Portalul de sănătate al epidermolizei buloase (EB)

Epidermoliza buloasă ereditară (EB) este o boală rară a pielii care se caracterizează în primul rând prin vezicule neobișnuite și adesea grave ale pielii. Aproximativ doi până la trei din 100.000 de persoane, bărbați și femei, sunt afectați. EB ereditar este cauzat de modificări ale genelor individuale care determină structura moleculelor de proteine ​​responsabile de menținerea diferitelor straturi ale pielii laolaltă.

epidermolizei

Ce forme de EB există?

În prezent există patru forme principale diferite de EB ereditar:

  • EB simplex,
  • EB joncțional,
  • EB distrofic
  • și sindromul Kindler.

Ce simptome pot apărea?

Primele simptome precum vezicule, răni sau zone deschise ale pielii apar de obicei la scurt timp după naștere. Ca urmare, manifestarea clinică a bolii este diferită. Acesta variază de la vezicule locale, în special pe mâini și picioare, până la vezicule generalizate pe piele și mucoase și, astfel, uneori și la deteriorarea organelor interne. În anumite cazuri severe, afectarea permanentă a pielii duce la cicatrici pronunțate și la afectarea funcției articulațiilor (contracturi) pe mâini și picioare.

Cum se pune diagnosticul?

Notă Dacă prezența EB și defectul genetic cauzal sunt deja cunoscute într-o familie, se poate efectua o analiză genetică asupra embrionului. În cazul formelor severe de EB, aceasta poate fi utilizată pentru a determina dacă embrionul are EB sau nu înainte de naștere. Consilierea genetică detaliată trebuie acordată în fiecare caz individual înainte de o astfel de examinare.

Cum este tratat EB?

În prezent nu există terapie cauzală sau chiar un remediu pentru EB. Îngrijirea corectă a plăgilor, precum și terapia durerii și prevenirea rănilor se află în prim-plan. Intervențiile chirurgicale sunt posibile pentru aderențe și contracturi. În orice caz, sfatul și sprijinul unei echipe interdisciplinare, multi-profesionale, de experți cu experiență este cheia furnizării de îngrijiri pentru EB.

prognoză

După cum sa menționat mai devreme, severitatea simptomelor în EB variază foarte mult; în consecință, prognosticul diferă de la caz la caz. Unii bolnavi se înțeleg foarte bine fără ajutor suplimentar din exterior, dar mulți au nevoie de îngrijire constantă. În unele cazuri sau în anumite forme, boala poate limita viața devreme din cauza apariției precoce a tumorilor cutanate sau a implicării severe a altor sisteme de organe (de exemplu, căile respiratorii).

Puteți găsi informații detaliate despre toate subiectele legate de EB în manualul EB.

Pe cine pot să întreb?

Pentru clarificarea simptomelor pielii la un nou-născut sau la un copil care indică o boală de piele cu vezicule, puteți contacta următoarele birouri:

  • Medic pediatru
  • Medic generalist
  • Specialist în dermatologie
  • Clinică pentru copii sau spital cu un departament pentru pediatrie

EB House Austria

Din 2005 a existat un punct de contact extrem de specializat pentru pacienții cu epidermoliză buloasă în zona Spitalului Universitar din Salzburg, așa-numita EB House Austria cu ambulanța EB. Medicii care lucrează acolo, împreună cu o echipă de terapeuți, au grijă exclusiv de pacienții cu EB. În plus, cercetarea EB se desfășoară la cel mai înalt nivel și al nostru Academia EB oferă informații și expertiză pentru pacienți și profesioniști.

EB House Austria este din aprilie 2017 Centru de expertiză pentru genodermatoze cu accent pe epidermoliza buloasă.

Puteți găsi toate informațiile despre Casa EB la www.eb-haus.org

Cum vor fi acoperite costurile?

Cardul electronic este cheia dvs. personală pentru beneficiile asigurării legale de sănătate. Toate măsurile diagnostice și terapeutice necesare și adecvate sunt luate de către agenția dvs. de asigurări sociale responsabilă. O deductibilă sau o contribuție la costuri se poate aplica pentru anumite servicii. Puteți obține informații detaliate de la agenția dvs. de securitate socială. Informații suplimentare pot fi găsite și la:

și prin intermediul ghidului online pentru rambursarea costurilor asigurărilor sociale.

Literatura utilizată poate fi găsită în bibliografie.

ultima actualizare 06/12/2019
Pregătit de Dr. Ursula Unterberger, Centrul Național de Coordonare pentru Boli Rare (NKSE), Orphanet
Aprobat de editorii portalului de sănătate
Ultima revizuire de către Dr. Anja Diem La grupul de experți