Povestea lui Ciro
Ciro s-a născut la 31 mai 2005 în Linz/Austria Superioară. El este cel mai mic copil al meu. Ciro are patru surori sănătoase și doi frați sănătoși. Ciro are epilepsie în copilărie. Începând cu 18 noiembrie 2008, s-a confirmat că Ciro are o mutație a genei SCN1A - diagnostic: sindromul DRAVET (EPILEPSIA Miclonică severă în copilărie Y = SMEI).
Primul An Nou Grand Mal 2005
În primele șapte luni, Ciro s-a dezvoltat la fel ca frații săi, nu au existat anomalii vizibile. Revelionul 2005 urma să schimbe complet viața lui Ciro și a familiei sale. În după-amiaza zilei de 31 decembrie 2005, din senin și fără niciun motiv, Ciro a început brusc să se înghesuie. Ciro nu mai răspundea. Am alergat cu Ciro la Spitalul de Copii din Linz, unde medicii au reușit doar să ușureze crampele și să dea totul liber după o perioadă lungă de tratament intensiv. Întreaga criză a durat cel puțin 45 de minute. Ciro și cu mine am petrecut Revelionul în terapie intensivă și am fost externate acasă două zile mai târziu.
Diagnosticul epilepsiei
Întrucât Ciro avea o temperatură ridicată în timpul atacului, la acea vreme exista încă speranță că era vorba de o simplă „criză febrilă” pe care o știam deja de la frații mai mari ai Ciro. Din păcate, această speranță a fost distrusă după doar 14 zile când Ciro a înghesuit pentru a doua oară. A urmat o altă internare în spital și medicii m-au confruntat cu diagnosticul că Ciro suferea de o formă de epilepsie pediatrică (care nu a fost încă definită mai detaliat la acea vreme).
Mari Mali și Mioclonia
În plus față de convulsiile mari (G rand M als), care se repetau aproximativ la fiecare două săptămâni, au existat convulsii din ce în ce mai frecvente de-a lungul lunilor, pe care nu le-am putut atribui inițial tabloului clinic al lui Ciro, dar care - după cum am aflat mai târziu - au fost mioclonice și astfel aparținea și epilepsiei sale.
Fără libertate de convulsii, efecte secundare severe
Ciro a fost ulterior tratat cu diferite medicamente antiepileptice. Dar nu era liber de crize. Dimpotrivă: efectele secundare masive ale drogurilor au afectat bunăstarea lui Ciro, dar și capacitatea sa de a învăța considerabil. Pe de o parte, Ciro a devenit obosit și bătut, pe de altă parte, neliniștit și agresiv. Nu i-a fost posibil să se concentreze asupra unui lucru nici măcar câteva minute. Prin urmare, nu a fost posibil să joci un joc cu Ciro sau chiar să te uiți la o singură pagină a unei cărți ilustrate.
Tratamentul a continuat la Viena
Schimbarea medicamentelor nu a îmbunătățit această situație. În disperarea mea, am consultat un expert în epilepsie pediatrică la Viena, care inițial m-a sfătuit să păstrez tratamentul medicamentos. Pentru prima dată în februarie 2007 am primit sfatul de la acest medic vienez că ultima opțiune a fost un tratament special pentru dietă dezvoltat în SUA în anii 1920, așa-numita dietă ketogenică. Cu puțin timp înainte, o mamă afectată îmi spusese și despre această dietă, dar în același timp m-a sfătuit să nu o fac, întrucât oricum ar fi „imposibil”, deoarece nu este gustoasă și, prin urmare, este respinsă de copii.
În toate circumstanțele, am vrut să încep dieta cât mai curând posibil, dar spitalul a refuzat să-l pună pe Ciro pe dietă, deoarece nu am avut încredere în a finaliza dieta cu succes din cauza „situației mele de familie”.
Cerc vicios fără ieșire
Tratamentul cu medicamente antiepileptice a fost continuat, în același timp am încercat măcar să reduc efectele secundare ale medicamentelor cu ajutorul medicinei chinezești, supravegheat de un medic elvețian. Dar Ciro a continuat să aibă masculi mari și tot mai multe mioclonii la fiecare câteva săptămâni. În ciuda tratamentului intensiv cu medicamente, starea lui Ciro se deteriorase constant. Au fost zile când au existat mii de miocloni care au durat pe tot parcursul fazei de somn. De îndată ce a deschis ochii, Ciro a țipat ca un băț până a adormit, apoi mioclonul a început din nou. Ciro nu a putut fi treaz mai mult de 1,5 până la 2 ore și apoi a țipat în cea mai mare parte. A refuzat să mănânce. Singurul sfat pe care îl știau medicii era să mărească treptat doza medicamentului până când acesta a fost administrat. Înainte de a încerca un nou medicament, dozajul celui vechi a trebuit să fie redus treptat la zero înainte de a începe noul medicament. Ciro a avut întotdeauna două medicamente în același timp. Era un cerc vicios din care nu părea nicio ieșire.
Simpozion la Fulda
În iunie 2007 am avut ocazia să iau parte la un simpozion intensiv privind utilizarea dietei ketogenice pentru tratamentul formelor de epilepsie infantilă rezistente la terapie. Medici, dietetici și reprezentanți ai organizațiilor au participat la acest eveniment „Prietenii lui Matei” și „Fundația Charlie” au fost prezenți și au susținut o prelegere despre succesele obținute cu această formă de dietă. Am fost șocat să recunosc calvarul lui Ciro pentru a face posibilă dieta ketogenică în cea a copiilor altor părinți din Statele Unite și Anglia. Am primit o mulțime de informații speciale care se aplicau exact la Ciro și mi-a devenit din ce în ce mai inexplicabil de ce Ciro nu fusese pus pe dietă de către medicii curanți cu mult timp în urmă.
Spre regretul meu și în detrimentul bunăstării și dezvoltării lui Ciro, au mai durat patru luni până când am putut începe trecerea lui Ciro la dieta ketogenică cu sprijinul Spitalului General din Viena.
O nouă viață pentru Ciro
Diagnosticul sindromului Dravet
Clasificarea exactă a epilepsiei lui Ciro nu era încă clară până acum câteva săptămâni. În noiembrie 2007, suspiciunea sindromului Dravet a fost ridicată. Prezența acestei afecțiuni poate fi determinată de un test genetic de sânge. În ianuarie 2008 a fost prelevată o probă de sânge pentru efectuarea unui test genetic. După ce Ciro și cu mine am așteptat degeaba nouă luni rezultatul acestui test genetic, am luat eu inițiativa: am trimis eu însumi o probă de sânge la un institut de diagnosticare din München. Rezultatul a fost disponibil în decurs de 14 zile: Ciro suferă de o mutație a genei SCN1a, de unde și sindromul Dravet (Epilepsie mioclonică severă la copilărie = SMEI). Sindromul Dravet este o boală epileptică foarte rară și în același timp foarte gravă, cu un prognostic slab pentru dezvoltarea copilului bolnav. Pe fondul acestei afecțiuni, îmbunătățirile aduse de dieta ketogenică la Ciro sunt cu atât mai remarcabile.
Reglează fin dieta
Am studiat dieta ketogenică și utilizarea acesteia foarte intens din septembrie 2007. De asemenea, am căutat sfaturi de la experți internaționali și am învățat multe despre dietă. Încerc să-i optimizez efectele prin reglarea fină a aplicației dietetice. De exemplu, modificarea numărului zilnic de calorii are un impact semnificativ asupra modului în care funcționează dieta. Dar acesta este doar un exemplu. Prin urmare, dieta necesită o coordonare continuă și individuală; susținerea unui medic specialist care se ocupă intens de dietă și a unui dietetician (cel puțin în faza introductivă) este, prin urmare, esențială.
Merită efortul
Este de la sine înțeles că utilizarea dietei consumă mult timp și necesită multă muncă și este foarte stresantă pentru mine fizic și mental. Începutul dietei a avut, de asemenea, un impact deloc neglijabil asupra rutinei zilnice din familie și a capacității mele de a avea grijă de ceilalți copii. Dar nu există nicio îndoială că efortul merită și că Ciro nu ar fi ajuns atât de departe dacă nu am fi început dieta.
Obiectivele Ciros Centrum
Scopul asociației pe care am fondat-o este de a oferi sprijin părinților și celor afectați de dietă care ar putea să-și îmbunătățească starea de sănătate. Trebuie să știți că dieta ketogenică este acum utilizată și pentru alte boli și nu doar pentru tratamentul epilepsiei. În opinia mea, scopul este să facem cunoscute informațiile necesare despre existența, modul de acțiune și aplicarea dietei ketogene. Persoanele afectate ar trebui să depășească „Ciros Center” Obțineți informațiile necesare, adrese de contact, sfaturi practice, rețete etc., care le permit să folosească dieta.
În plus, ar trebui „Ciros Center” ajuta la asigurarea faptului că medicii și spitalele sunt din ce în ce mai preocupați de subiectul dieta cetogenica ca o metodă de tratament echivalentă și poate chiar prioritară pentru bolile de epilepsie, dar cel puțin informați cei afectați despre existența acestei opțiuni de tratament de la început și construiți o rețea de dietetici care sunt capabili și angajați în mod corespunzător să instruiască în mod expert cei afectați în aplicarea și implementarea dietei a sustine.
Modele internaționale
Urmând exemplul „Fundația Charlie” în SUA și Prietenii lui Matei " în Anglia ar trebui „Ciros Center” Oferiți o rețea de medici/dietetici, companii farmaceutice, alți experți și cei afectați în regiunea germanofonă și est-europeană pe termen lung, pentru a oferi cât mai multor persoane afectate posibilitatea de a clarifica cât mai repede posibil dacă și în ce măsură dieta ketogenică este un mijloc adecvat pentru tratament blând al bolii lor.
Aș dori să vă invit să profitați de ofertele organizației noastre.
Veronika Blum
Președintă a „Ciros Zentrum”