Praenatis un test de sânge pentru depistarea sindromului Down (trisomia 21)

O nouă metodă de screening pentru trisomia 21 (sindromul Down) este pe cale să apară în Elveția, Germania și Austria: un simplu test de sânge de la mamă. Viitorul test pentru trisomia 21, comercializat sub numele PraenaTest, poate fi efectuat începând cu a zecea săptămână de sarcină. Mai degrabă, ar trebui să fie oferită femeilor cu sarcini cu risc.

Ce este sindromul Down (trisomia 21)

Sindromul Down, numit și trisomia 21, este o tulburare genetică cauzată de prezența totală sau parțială a unei a treia copii a cromozomului 21. Trisomia 21 este de obicei asociată cu întârzieri de creștere fizică, cu dizabilități intelectuale ușoare până la moderate și cu trăsături faciale caracteristice. Coeficientul de inteligență al unui tânăr adult cu sindrom Down este de 50, ceea ce echivalează cu capacitatea mentală a unui copil de 8 sau 9 ani.

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente anomalii cromozomiale la om și apare la aproximativ 1 din 1.000 de copii pe an. În 2015, trisomia 21 a fost prezentă la 5,4 milioane de oameni din întreaga lume și a provocat 27.000 de decese, comparativ cu 43.000 în 1990.

---