Proteinele de amiloidoză se depun în organism - ghid - sănătate
În cazul amiloidozei ATTR, proteina transtiretină se depune ca „amiloid” în organe precum inima, rinichii, ochii, tendoanele și ligamentele, precum și în sistemul nervos. Cauza este o mutație genică care duce la o structură incorectă a transtiretinei.
Simptome
Simptomele includ:
- Pierderea în greutate, greață, oboseală severă, probleme de somn
- slăbiciune motorie și tulburări senzoriale la nivelul picioarelor
- Tulburări ale intestinului și vezicii urinare
- tensiune arterială crescută
- disfuncție sexuală
- Insuficiență cardiacă cu probleme de respirație, aritmii cardiace, strângere a inimii, atacuri de leșin, moarte subită cardiacă
- Retenție de apă în plămâni și alte țesuturi
- Tulburări vizuale
- Disfuncție renală
- Disfuncție tiroidiană
Diagnostic
De obicei, amiloidoza ATTR este descoperită târziu. Parte a diagnosticării
- examene neurologice
- Valori de laborator (troponină, BNP, NT-proBNP)
- EKG
- proceduri imagistice precum RMN sau tomografie computerizată
- Prelevarea și examinarea probelor de țesut
terapie
Terapia constă în principal în administrarea de medicamente care ar trebui să reducă formarea amiloidului. Acestea includ, de exemplu
- medicamente antiinflamatoare nesteroidiene
- Stabilizatori TTR
- Oligonucleotide antisens
Diferite medicamente sunt, de asemenea, utilizate pentru ameliorarea simptomelor. În cazurile severe, poate fi necesar un transplant de ficat, un transplant de inimă sau un transplant combinat al ambelor organe.
Diagnosticul aventurii
„Căutarea” diagnosticului salvator în medicină este ca un dosar penal. Aventura de diagnostic prezintă povești incitante pentru pacienți. Mai Mult
Povești din zece ani de diagnostic de aventură
Munca medicilor poate fi la fel de interesantă ca un thriller. Cele mai bune povești din zece ani de diagnostic de aventură sunt acum disponibile ca carte. Mai Mult
Experți pe această temă
Dr. Annette-Maria Feja, internistă, cardiologă
Königswall 16
45657 Recklinghausen