Pubmed du 230317 - Centrul de Resurse pentru Autism Rhône-Alpes - CRA

1. Bartel T. Mister rezolvat: autismul și autolesiunea extremă a fiului nostru sunt genetice și tratabile. Sunt J Med Genet A; 2017 (21 martie)

230317

Fiul nostru autist în vârstă de 17 ani, Jake, scade în același ritm pe care îl dezvoltă colegii săi. Are coșurile, înălțimea bruscă și hormonii. Dar partea dreaptă a corpului său se prăbușește ca cineva care a suferit un accident vascular cerebral. Odată dreptaci, el își folosește acum doar mâna stângă. La 15 ani, și-a scos ochii de pe urmele lor paralele, trântindu-și tâmpla în colțul unui stâlp de lemn. Un ochi privește drept înainte, în timp ce celălalt privește în sus și în lateral. Ambii nervi optici sunt deteriorați. Toate pagubele sunt auto-provocate. El bate și lovește cu pumnul din cap încă din copilărie.

2. Criado KK, Sharp WG, McCracken CE, De Vinck-Baroody O, Dong L, Aman MG, McDougle CJ, McCracken JT, Eugene Arnold L, Weitzman C, Leventhal JM, Vitiello B, Scahill L. Starea supraponderală și obeză la copiii cu tulburări de spectru autist și comportament perturbator. Autism; 2017 (01 mar): 1362361316683888.

3. Du L, Zhao G, Duan Z, Li F. Ameliorări comportamentale într-un model de autism de șobolan cu acid valproic după suplimentarea cu vitamina D.. Psihiatrie Res; 2017 (06 martie); 253: 28-32.

Scopul a fost identificarea efectelor suplimentării timpurii a vitaminei D asupra comportamentelor asemănătoare autismului (ASD) induse de acidul valproic (VPA, un anticonvulsivant și un stabilizator al dispoziției) la șobolani. 10 pui masculi de șobolan Wistar cu expunere prenatală la ser fiziologic au fost în grupul de control, iar 20 de puiet cu expunere prenatală la VPA au fost împărțiți în ASD-N (0,9% soluție salină tratată) și grup ASD-D (vitamina D 80.000 UI/kg tratată) ziua postnatală 12. Au fost efectuate teste de auto-îngrijire, obișnuință/dezhabituare olfactivă și interacțiune socială pentru a evalua interacțiunea socială, comunicarea și comportamentele repetitive. 25-hidroxivitamina D serică (25 (OH) D3) a fost măsurată prin cromatografie lichidă-spectrometrie de masă tandem (LC-MS/MS). Rezultatele au arătat că, comparativ cu grupul de control, grupul ASD-N a prezentat o auto-îngrijire crescută și a scăzut fixarea și serul 25 (OH) D3. Mai mult, comportamentul repetitiv al grupului ASD-N a prezentat o relație liniară negativă cu serul 25 (OH) D3 pe PND 42. În concluzie, suplimentarea timpurie de vitamina D la șobolanul sugar cu ASD indusă de VPA a îmbunătățit semnificativ dezvoltarea și comportamentul șobolanilor cu ASD.

4. El-Ansary A, Bjorklund G, Tinkov AA, Skalny AV, Al Dera H. Relația dintre seleniu, plumb și mercur în celulele roșii din sânge ale copiilor autisti sauditi. Metab Brain Dis; 2017 (21 martie)

5. Fakhoury M. Genetica imagistică în tulburările spectrului autist: legarea genetică și imagistica creierului în căutarea mecanismelor neurobiologice subiacente. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry; 2017 (16 mar)

Tulburările din spectrul autist (ASD) includ o gamă largă de condiții eterogene de neurodezvoltare care afectează un individ în mai multe aspecte ale comunicării și comportamentului social. Progresele recente în tehnologiile genetice moleculare ne-au mărit dramatic înțelegerea etiologiei ASD prin identificarea mai multor gene cu risc de autism, dintre care cele mai multe îndeplinesc funcții importante în plasticitatea sinaptică și sinteza proteinelor. Cu toate acestea, în ciuda progreselor semnificative în acest domeniu de cercetare, caracterizarea mecanismelor neurobiologice prin care variantele comune de risc genetic ar putea opera pentru a da naștere simptomatologiei ASD s-a dovedit a fi mult mai dificilă decât se aștepta. Abordarea genetică imagistică are o mare promisiune pentru a ne înțelege mai bine etiologia ASD, reducând decalajul dintre variațiile genetice și efectele lor biologice rezultante asupra creierului. Această lucrare oferă o imagine de ansamblu conceptuală a contribuției geneticii în ASD și discută concluziile cheie din domeniul emergent al geneticii imagistice.

6. Grossi E, Olivieri C, Buscema M. Diagnosticul autismului prin EEG procesat de algoritmi de calcul avansați: un studiu pilot. Metode de calcul Programe Biomed; 2017 (aprilie); 142: 73-79.

7. Guan J, Li G. Mortalitatea prin accidentare la persoanele cu autism. Sunt J Sănătate Publică; 2017 (21 martie): e1-e3.

8. Helverschou SB, Steindal K, Nottestad JA, Howlin P. Experiențe personale ale sistemului de justiție penală de către persoane cu tulburări ale spectrului autist. Autism; 2017 (01 mar): 1362361316685554.

Procesele de arestare, investigație, proces și închisoare sunt adesea extrem de dificile pentru persoanele cu tulburări ale spectrului autist. În acest studiu, nouă infractori cu tulburări de spectru autist au fost intervievați cu privire la circumstanțele din jurul faptelor criminale, opiniile lor despre arestare, interogatoriul poliției, procesul și apărarea și experiențele lor de a fi în închisoare și/sau viața în urma infracțiunii. Cele nouă persoane au descris o serie de experiențe diferite și adesea negative cu sistemul de justiție penală. Cu toate acestea, majoritatea celor care au primit o pedeapsă privativă de libertate s-au descurcat bine în închisoare, probabil din cauza nivelurilor ridicate de structură și a cadrelor ferme din acel mediu. Factorii de explicație asociați cu infracțiunile au indicat faptul că caracteristicile tulburării spectrului de autism, cum ar fi neînțelegerile, obsesiile și credințele și/sau comportamentele idiosincrazice, au fost frecvent implicate, dar stresul a fost cea mai frecventă explicație oferită de participanți. Constatările sugerează o înțelegere limitată a tulburărilor din spectrul autist în cadrul sistemului de justiție penală, care trebuie îmbunătățit semnificativ pentru a le asigura protecția juridică.

9. Hickey EJ, Dubois L, Hartley SL. Schimburi sociale pozitive și negative experimentate de tați și mame de copii cu autism. Autism; 2017 (01 mar): 1362361316687117.