Rahitism cu o alimentație bună - acest lucru poate fi genetic
CHEMNITZ (salopete). Rahitismul nu este o istorie a medicinii: 100 de copii din Germania îl dezvoltă în fiecare an. Deficitul de vitamina D este de obicei cauza. Cu toate acestea, sunt posibile și tulburări genetice rare ale metabolismului vitaminei D. Tipice pentru aceasta sunt întârzierile dezvoltării motorii, în ciuda unei diete echilibrate.
Publicat: 26.01.2004, 12:00 PM
Acesta este modul în care Dr. Rico Höltzel de la Clinica Chemnitz și colegii săi de la o fetiță de aproape doi ani care întârzie dezvoltarea după ce avea opt luni. Potrivit pediatrilor din „Primul plan pediatric”, „nu putea sta doar liber pentru o perioadă scurtă de timp, nu a început să stea, nici să fugă și s-a mutat târându-se” (7, 2003, 324).
Mental și mental, fata era normală; examinările ortopedice, EEG și sonografia craniului erau, de asemenea, normale. Nu la fel cu razele X, de exemplu cu mâinile: nivelul de dezvoltare a nucleelor osoase corespundea cu cel al unui copil de șase luni.
Înălțimea și greutatea fetei erau sub a treia percentilă. Avea un rozariu rahitic implicat (umflarea coastelor la marginile cartilajului-os), antebrațele lărgite distal și slăbiciunea musculară în principal a picioarelor. Tipic pentru rahitismul calcic au fost niveluri scăzute de ser și urină pentru calciu și fosfor și hiperparatiroidism.
Copilul a fost hrănit cu o dietă echilibrată, cu mult lapte și profilaxie cu vitamina D, astfel încât este puțin probabil să existe o deficiență de rahitism. De fapt, 25-OH-vitamina D a fost crescută, dar 1,25-OH-vitamina D activă a fost foarte scăzută. După înlocuirea și terapia cu calciu, copilul a învățat să meargă și a ajuns din urmă cu creșterea.
Această formă a bolii - rahitismul dependent de vitamina D de tip I (VDDR-1) - este moștenit ca trăsătură autosomală recesivă. Simptomele seamănă cu rahitismul sever cu deficit de vitamină D cu cocoașe duble pe malleoli, margele de rozariu pe torace, deformări ale extremităților, erupția târzie a dinților primari și închiderea fontanelelor, lipsa de calcificare și umflături metafizare. Höltzel: „Hipotonia musculară și incapacitatea de a sta în picioare și de a alerga sunt simptomele cheie”.
Prognosticul este bun. Cu toate acestea, vitamina D activă trebuie înlocuită cu viața. Sunt necesare controale periodice de laborator. „Trebuie evitată hipercalcemia legată de terapie, de aceea trebuie observate simptome precum pierderea poftei de mâncare, lipsa creșterii în greutate, constipație și sonografic pentru nefrocalcinoză.” VDDR-1 trebuie diferențiat de tipul 2, în care 1,25-OH-vitamina D nu este scăzută, ci este crescută.