Rahitism hipofosfatic; mique - Problemă; probleme de sanatate; copii - manuale MSD pentru publicul larg

(Rahitismul rezistent la vitamina D)

, MD, Școala de medicină Perelman de la Universitatea din Pennsylvania | Spitalul pentru copii din Philadelphia

mique

Această tulburare extrem de rară este aproape întotdeauna moștenită și este transmisă cel mai adesea de o genă dominantă situată pe cromozomul X, unul dintre cei doi cromozomi sexuali.

Defectul genetic determină o anomalie a tubulilor renali care determină excreția în urină a unor cantități excesiv de mari de fosfat, ceea ce duce la scăderea nivelului de fosfat din sânge. Această deficiență este responsabilă de anomalii osoase, deoarece fosfatul este necesar pentru creșterea osoasă. Femelele cu rahitism hipofosfatemic au o boală osoasă mai puțin severă decât bărbații.

Rar, această tulburare este secundară cancerelor, cum ar fi tumora gigantocelulară a osului, sarcoame, cancer de prostată și cancer de sân. Rahitismul hipofosfatemic se distinge de cel cauzat de deficitul de vitamina D.

Simptome

Rachitismul hipofosfatemic începe de obicei să provoace anomalii în primul an de viață. Anomaliile pot fi atât de ușoare încât nu provoacă simptome vizibile sau atât de severe încât sunt responsabile de picioare înclinate și alte deformări osoase, dureri osoase și articulare, o creștere slabă a oaselor însoțită de o dimensiune mică. Osificarea inserțiilor musculare în oase poate limita mișcarea articulațiilor afectate.