Retinita pigmentară - Cauze, simptome și tratament
Retinita pigmentara este o degenerare genetică a retinei cauzată genetic, în care fotoreceptorii ochilor pier câte puțin și astfel, în cursul târziu al bolii, apare de obicei orbirea completă. De multe ori acest fenomen este doar un simptom al mai multor și împreună cu simptomele însoțitoare respective formează un întreg complex de simptome, cum ar fi sindromul Usher sau Alport.
Cuprins
Ce este retinita pigmentară?
Retinita pigmentara este o boală genetică a retinei care declanșează degenerarea retiniană și, de asemenea, numită Sindromul Patermann sau Retinopathia pigmentosa este cunoscut. Olandezul Frans Donders a documentat boala încă din 1855 și a inventat termenul de retinită pigmentară în acel moment.
Cu toate acestea, deoarece termenul de retinită se referă de fapt la inflamație și boala ca atare nu este legată de procesele inflamatorii, oftalmologia a redenumit ulterior fenomenul de retinopatie pigmentară. Cu toate acestea, denumirea originală a lui Donder este încă în uz astăzi. Aproximativ trei milioane de oameni din întreaga lume suferă de retinită pigmentară, adolescența și vârsta mijlocie formând vârful bolii.
În cazul degenerescenței retiniene cauzate genetic, vederea generală se deteriorează treptat de-a lungul mai multor decenii. Aproximativ jumătate dintre pacienți dezvoltă cataractă într-un stadiu ulterior, care este însoțit de opacitate generală a cristalinului. Boala apare și la animale și se numește atrofie progresivă a retinei în medicina veterinară.
cauzele
În plus față de moștenire, o mutație spontană poate provoca, de asemenea, defectul patologic la una dintre cele peste 40 de gene identificate. În anumite circumstanțe, fenomenele toxice din substanțe precum clorochina pot fi însoțite de aceleași simptome ca și retinita pigmentară. În acest caz, totuși, medicul vorbește mai mult despre o pseydoretinită sau o fenocopie.
Simptome, afecțiuni și semne
Un simptom timpuriu al retinitei pigmentare este orbirea nocturnă. Datorită distrugerii treptate a fotoreceptorilor, ochii sunt din ce în ce mai incapabili să se adapteze la condițiile de lumină în schimbare și sunt din ce în ce mai sensibili la orbire. Mai târziu, vederea contrastului și vederea culorilor sunt afectate.
Majoritatea pacienților suferă, de asemenea, de o afectare a câmpului vizual sub forma a ceea ce este cunoscut sub numele de viziune în tunel. Câmpul vizual central este de obicei reținut pentru o lungă perioadă de timp. Cu toate acestea, poate duce la orbire totală la sfârșitul cursului. Pentru aproape un sfert dintre pacienți, retinita pigmentară nu este singurul fenomen, dar este însoțită de multe simptome suplimentare și are astfel un efect sub forma unui întreg sindrom, cum ar fi sindromul Usher.
În acest context, medicul vorbește și despre o retinopatie pigmentară asociată, care poate fi asociată cu tulburări de auz, paralizie sau aritmii cardiace sau slăbiciune musculară. Pe lângă sindromul Usher, sindroamele Alport și Refsum sunt printre cele mai cunoscute complexe asociate cu retinita pigmentară asociată.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul retinopatiei pigmentare se face folosind o electroretinogramă. Această electroretinogramă permite diagnosticul să fie pus în copilăria timpurie. În cele din urmă, cu cât diagnosticul este pus mai devreme, cu atât sunt mai bune perspectivele de a putea face față bolii mai târziu.
Prognosticul depinde în mare măsură de care dintre cele 40 de gene cauzale este afectată de defect, boala, în afară de forma specială a sindromului Refsum, fiind considerată incurabilă. Pentru a evalua localizarea exactă a efectului genetic și pentru a putea face un prognostic, medicul analizează mai întâi toate simptomele suplimentare și, în cursul acestuia, de exemplu, are impresia tulburărilor de auz și a valorilor sanguine. O analiză ADN poate fi efectuată numai după identificarea exactă a defectului genetic.
Complicații
Complicații suplimentare apar în acele forme de retinită pigmentară în care și alte organe ale corpului sunt afectate de simptomele bolii. Acest lucru se aplică în jur de 25% din toți cei afectați. În funcție de sindrom, pot apărea și probleme de auz, paralizie, slăbiciune musculară, aritmii cardiace sau tulburări de dezvoltare mentală.
În ochi, există uneori alte modificări, cum ar fi depunerile de calciu în nervul optic, astigmatismul, opacitatea teiului, miopia sau bolile vasculare. În sindromul Usher, pe lângă retinită, există și o deficiență severă a auzului, care se datorează în primul rând deteriorării celulelor părului. Retinita pigmentară apare și în contextul sindromului Laurence-Moon-Biedl-Bardet.
Pe lângă inflamația retinei, apar diabet zaharat, hipertensiune arterială, obezitate, slăbiciune musculară, surditate, dizabilități intelectuale și tulburări motorii. Problemele cardiovasculare pot apărea ca urmare a diabetului și a hipertensiunii arteriale. În alte forme asociate de retinită pigmentară, pot apărea și aritmii cardiace, care uneori duc la complicații care pun viața în pericol. Complicații suplimentare apar din tulburări de mers, care pot provoca adesea căderi. Uneori, retinita pigmentară are și tulburări neurodegenerative, cum ar fi demența.
Când trebuie să mergi la medic?
Retinita pigmentară trebuie întotdeauna examinată și tratată de un medic. Această boală nu se poate vindeca singură și, în cel mai rău caz, persoana afectată poate orbi complet. Cu cât boala este recunoscută și tratată mai devreme, cu atât este mai mare probabilitatea unei vindecări complete.
Un pacient ar trebui consultat dacă pacientul suferă de orbire nocturnă. Cei afectați cu greu pot vedea sau recunoaște ceva noaptea. Vederea diferitelor culori poate fi, de asemenea, afectată de retinita pigmentară și trebuie verificată de un medic. Cu toate acestea, cei afectați suferă, de asemenea, de probleme de auz sau probleme cardiace ca urmare a bolii. Dacă apar aceste simptome, trebuie consultat un medic.
În principal, retinita pigmentară este tratată de un oftalmolog. Celelalte reclamații pot fi tratate și de un cardiolog sau de un medic ORL. Nu se poate prezice, în general, dacă se poate realiza sau nu o vindecare completă.
Tratament și terapie
Progresia retinopatiei pigmentare nu a fost încă oprită pentru majoritatea formelor bolii. Cu toate acestea, conform studiilor clinice, suplimentarea cu vitamina A ar trebui să poată încetini progresia în combinație cu terapiile cu oxigen hiperbar. Tratarea bolii este în prezent în centrul terapiei.
De exemplu, pacienții ar trebui să fie mai bine pregătiți pentru posibila pierdere iminentă a vederii prin sprijin psihologic și introducerea timpurie a tehnicilor de orientare pentru nevăzători. Sindromul Refsum este o excepție, deoarece este de fapt un defect metabolic a cărui progresie poate fi oprită de o dietă specială săracă în acid fitanic.
Pentru toate celelalte forme, se desfășoară în prezent experimente cu terapii cu celule stem și schimbul de gene defecte direct în retină. Pentru a repara daunele existente la nivelul retinei, medicamentul dezvoltă în prezent și implanturi retiniene, care sunt destinate să compenseze pierderea funcției fotoreceptorilor. Un implant subretinal cu 1500 de diode ar trebui să facă posibilă din nou vederea în viitor.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Retinita pigmentară nu poate fi prevenită deoarece boala este un defect genetic.
Dupa ingrijire
În cele mai multe cazuri, cei afectați de retinită pigmentară au doar câteva opțiuni sau măsuri limitate de îngrijire de urmărire disponibile. În primul rând, un medic trebuie consultat foarte devreme, astfel încât să nu existe complicații sau alte plângeri în cursul următor. Acest lucru este crucial pentru evoluția ulterioară a bolii, astfel încât un medic trebuie contactat la primele semne și simptome ale bolii.
Retinita pigmentară este tratată de obicei prin administrarea diferitelor medicamente, în primul rând cu antibiotice. Procedând astfel, trebuie respectat întotdeauna aportul regulat cu doza corectă, iar antibioticele nu trebuie luate împreună cu alcoolul. În multe cazuri, sprijinul și ajutorul propriei familii sunt, de asemenea, necesare pentru a nu exista depresie sau supărare psihologică.
În cazul copiilor, în special părinții trebuie să se asigure că medicamentul este luat corect și regulat. Nu se poate prezice un curs general, deși în unele cazuri poate exista o speranță de viață redusă a persoanei afectate.
Puteți face asta singur
Boala retiniană retinita pigmentară este ereditară și în prezent nu se poate vindeca. Pe măsură ce celulele retiniene mor, câmpul vizual al persoanei afectate este restricționat. Se pierde vederea spațială. Mersul cu un baston alb înlocuiește orientarea spațială pentru el.
Pe de altă parte, bolnavii de RP cu vedere la tunel sunt adesea în continuare capabili să citească cu o lupă. Conurile din centrul retinei sunt responsabile pentru acest lucru. Acestea sunt funcționale mai mult decât tijele care permit viziunea pe timp de noapte și amurg. Dacă acestea au murit, persoana în cauză depinde de ajutorul unei persoane însoțitoare.
Este important ca persoanele din afară să fie conștientizate de orbirea progresivă și agravarea. Purtarea insignei pentru nevăzători oferă claritate. Ajutoarele precum Braille sau computerele controlate prin voce facilitează viața de zi cu zi pentru cei afectați. Sensibilitatea ridicată la orbire este slăbită cu ochelarii nuanțați. Dacă contrastele se estompează și contururile din apartament nu mai pot fi percepute, marcajele care pot fi resimțite cu mâinile lor ajută persoana în cauză. Marcajele colorate, pe de altă parte, nu sunt adecvate, deoarece viziunea culorilor este, de asemenea, afectată.
Persoanele afectate de PR au dreptul la o carte de identitate cu handicap sever.
Dacă pacientul are un centru vizual bine dezvoltat, poate fi implantat un cip cu care poate recunoaște contururile obiectelor.