Revoluția digitală Această soartă personală arată avantajele și dezavantajele testării genetice -
Vestea mea
Companiile promit certitudini cu privire la originea propriei familii. Dar medicii avertizează împotriva testelor ADN - și, legal, aceasta este o zonă gri.
31.07.2019 | de Mareike Müller
Düsseldorf, Berlin Anton A. are 30 de ani când află că are cancer. El este deja un tată multiplu până atunci. Diagnosticul este urmat de luni de incertitudine. „M-am gândit că poate mor curând”, spune A. „Și am vrut să știu dacă familia mea era într-adevăr familia mea, deoarece am avut întotdeauna un sentiment ciudat.” Împreună cu fratele său, A. decide să efectueze un test genetic.
Rezultatul i-a șocat pe cei doi: fratele lui Anton nu este deloc fratele său. Cei doi au tați diferiți. Anton A. efectuează teste ADN suplimentare. El începe să-și exploreze istoria familiei din punct de vedere genetic - și ajunge într-un spațiu digital plin de material genetic din întreaga lume.
Într-adevăr, Anton A. are un nume diferit, dar nu vrea să-și dea numele adevărat. Povestea bolii sale și a familiei sale este prea intimă, prea personală. A. este unul dintre mulți. La fel ca el, mii de oameni din Germania își caută tații, mamele, frații sau bunicii, pentru o bucată de certitudine cu privire la propria lor origine - uneori din curiozitate, alteori din disperare, de exemplu după o adopție.
Subiecte ale articolului
Acest lucru a devenit mai ușor în ultimii ani, deoarece activitatea de testare genetică comercială este în plină expansiune în întreaga lume: cu așa-numitele teste directe către consumatori (DTC), oamenilor li se poate analiza structura genetică din confortul propriei case.
Furnizorii privați se numesc Ancestry, MyHeritage sau 23andMe. Vind autotesturi ADN unor persoane care doresc să-și cunoască riscul de boală sau originea strămoșilor lor. Împreună dețin una dintre cele mai mari colecții de ADN uman din lume. Și este extrem de profitabil: agenția de cercetare a pieței BIS Research a estimat deja piața globală în 2017 la 685 de milioane de dolari, iar până în 2028 se așteaptă să crească la 6,4 miliarde de dolari. Aceasta corespunde unei rate anuale de creștere de aproximativ 23%.
Clienții online își pot compara datele cu cele ale altor persoane din întreaga lume. Ei chiar își trimit materialul genetic în SUA, Israel sau Canada, deoarece nu toate evaluările sunt legale în Germania. Dar care sunt riscurile de a face afaceri cu material genetic?
Clienții comandă teste pe internet
Aproximativ 20 de companii mari împart piața globală între ele. Utilizatorii pot alege între 400 de teste de la 300 de companii, unele dintre ele mici. Modelul de afaceri este dublu: Pe de o parte, furnizorii promit să afle în timpul analizei originii de unde provin strămoșii clienților și de unde trăiesc în lume posibile rude. Un rezultat al analizei poate arăta cam așa: 62% Scandinavia, 21% Italia/Grecia, 11% Kenya, 6% Asia de Sud.
Bazele de date asociate oferă informații cu cine sunteți în legătură. Deoarece prin comparație directă cu genomul altor clienți, se pot determina similitudini semnificative în genom. De exemplu, se pot identifica veri îndepărtați.
Clienții pot comanda testele pe internet. Un test simplu de analiză a strămoșilor costă în prezent 89 de euro la AncestryDNA și 59 de euro ca ofertă specială la MyHeritage. Variante mai specifice pot costa mai mult de 1000 de euro. Există un tub pentru o probă de salivă în trusa de testare. Scuipă, înșurubează, trimite înapoi, așteaptă. Clientul primește rezultatul prin e-mail câteva săptămâni mai târziu. Mulți furnizori promovează, de asemenea, în afara Germaniei că efectuează și teste medicale și chiar prezic boli viitoare. De asemenea, ei recomandă dieta sau sportul potrivit. În Germania, acest lucru este interzis din cauza actualei legi de diagnostic genetic. „Aceasta înseamnă că numai medicii au voie să inițieze teste relevante din punct de vedere medical în mod direct”, explică Uwe Kornak, profesor și specialist în genetică umană la Charité din Berlin.
În alte țări, pe de altă parte, ofertele sunt mai răspândite, deoarece reglementările privind protecția datelor sunt de obicei mai relaxate. Aproximativ 100 de milioane de oameni din întreaga lume folosesc autotestele ADN pentru a-și căuta propriul trecut și viitor. Numai în SUA sunt 26 de milioane, aproximativ opt la sută din populația locală. Cercetătorii de la renumitul Institutul de Tehnologie din Massachusetts (MIT) estimează că acest număr se va cvadrupla în SUA în următorii doi ani. Aceasta ar corespunde unei treimi din populația SUA.
Doar doi furnizori pentru vorbitori de germană
Majoritatea companiilor care oferă astfel de teste se află și ele acolo. Cea mai rapidă creștere a pieței este în Orientul Mijlociu și Africa. Nu există informații fiabile pe piața germană.
Cu MyHeritage și Ancestry, doar doi dintre giganții din industrie își oferă serviciile în limba germană. Cu toate acestea, în Germania, ambele promovează doar analiza originii. Sediul central al companiei este în Israel și SUA.
În Germania, majoritatea clienților folosesc ofertele pentru a face cercetări genealogice. Anton A. a aflat, de exemplu, din ce regiune provine familia sa din partea tatălui său. El a folosit un număr mare de teste diferite pentru acest lucru și a investit mulți bani de-a lungul anilor. De asemenea, a lucrat cu indicii din mediul său, a purtat discuții și a vizualizat documente. Uneori, alți utilizatori sunt dezamăgiți: „De la Scandinavia până la Africa de Nord până la America de Sud, totul este inclus, nici măcar nu știu ce să fac cu el. Este complet vag ”, spune un utilizator.
Ortrud Steinlein, care conduce Institutul de Genetică Umană de la Universitatea din München, confirmă această impresie: „Testele privind originea biogeografică sunt absurdități. Companiile nu împărtășesc nici măcar modul în care obțin aceste date. Acest lucru nu este sustenabil științific. "
Uwe Kornak este, de asemenea, sceptic: „Utilizatorilor li se recomandă în mod constant„ rude ”care, statistic vorbind, ar putea fi veri al patrulea sau al cincilea. La o astfel de distanță genetică, predicția devine foarte imprecisă, dar platformele doresc cât mai multă activitate pe paginile lor și pe rețelele de socializare ”, explică el. „Afirmația științifică este imediat subordonată celei economice.” În forumurile de pe Internet, utilizatorii raportează modul în care obțin în mod constant rezultate diferite de la testele ADN.
Și: „Datele din analiza originii pot fi folosite și pentru a determina riscurile bolii”, explică Frank Tüttelmann, profesor de genetică umană la Spitalul Universitar din Münster. Acest lucru face ca sistemul să fie predispus la abuz.
Oricine dorește să primească informații despre propria sănătate cu ajutorul acestor platforme trebuie să ocolească reglementările stricte privind protecția datelor din Germania. Prin urmare, mulți germani își trimit materialul genetic în străinătate, mai ales în SUA sau Israel. Companiile de acolo beneficiază de faptul că domeniul lor de activitate nu este reglementat legal la nivel internațional.
Dar medicii recomandă precauție aici în special: Frank Tüttelmann explică faptul că multe imagini clinice au fost doar puțin validate și, prin urmare, testele nu sunt foarte informative. Uwe Kornak subliniază importanța sfaturilor medicale și a îngrijirii medicale individuale: „Un test genetic nu este doar un test de sânge. Genele și modificările lor sunt păstrate pe tot parcursul vieții și sunt transmise și generațiilor următoare. "
El crede: „Puteți cere ca astfel de informații importante să fie comunicate într-un mod adecvat. Dar tocmai acest lucru este complet omis cu versiunea „direct la consumator”.
Ortrud Steinlein confirmă, de asemenea, acest lucru, iar rezultatele testelor ar putea duce, de asemenea, la un fals sentiment de siguranță: „Dacă un test îmi spune că nu sunt expus unui risc mare de atac de cord și atunci stau pe canapea toată ziua și mănânc chipsuri, de fapt am un risc mult mai mare. ”În plus, afirmațiile de sănătate ale testelor sunt fundamental nesigure și metodele nu au fost verificate de cercetători independenți.
Thilo Weichert este un mare adversar al testelor. Fost responsabil cu protecția datelor din statul Schleswig-Holstein, Weichert este acum în consiliul de administrație al Asociației germane pentru protecția datelor. El a analizat oferta de la Ancestry, conform propriilor informații, liderul pieței mondiale.
Judecata sa este devastatoare: „Prin trimiterea eșantionului de salivă, clienții acordă companiei un bilet gratuit nu numai pentru cercetarea genealogică, ci pentru orice altă analiză genetică. Cu acordul cu litere mici, companiei i se poate acorda permisiunea de a revinde profitabil datele către companii farmaceutice sau alte companii din întreaga lume. Reclamațiile privind ștergerea sunt restricționate. ”Corporații precum Ancestry„ se ascund în spatele unei varietăți de termeni și condiții cu litere mici și apoi vând datele prin Irlanda pentru a economisi impozite ”, scrie Weichert într-o declarație pe care a publicat-o împreună cu o opinie privind protecția datelor la Ancestry.
Avocatul confidențialității consideră acest lucru extrem de problematic - mai ales că au devenit cunoscute cazuri în care serviciile secrete din SUA au primit acces la datele genetice. În plus, datele sensibile sunt transmise în mod repetat către terți, chiar dacă eșantioanele și datele sunt stocate în locații secrete. Chiar în iulie anul trecut, gigantul farmaceutic Glaxo-Smithkline a cumpărat acțiuni în 23 și Me în valoare de 300 de milioane de dolari. Google a fost unul dintre primii capitalisti de risc în 2007. În acel moment, CEO-ul 23andMe, Anne Wojcicki, era încă căsătorită cu cofondatorul Google, Sergey Brin. 23andMe are sediul nu departe de sediul Google din Mountain View, California.
Autoritățile sunt interesate de informații
Alți furnizori au făcut titluri în trecut cu scurgeri de date: la MyHeritage, hackerii au obținut acces la 92 de milioane de conturi de utilizatori în 2018, iar furnizorul SUA Vitagene a stocat date de la peste 3.000 de utilizatori pe un cloud accesibil publicului de ani de zile.
Protecționistul de date Weichert este, prin urmare, alarmat: „Dacă alte companii dețin date, sunt catastrofale: dacă acest lucru este destinat angajatorilor, asigurătorilor, altor companii, aproape toată lumea riscă să fie sortată sau cel puțin dezavantajată - la locul de muncă, cu asigurări de sănătate, de fapt peste tot. "
Pentru medicul Steinlein merge un pas mai departe: „Problema este că afirmațiile bazate pe astfel de teste nici nu trebuie să fie corecte. Deci există o discriminare nedreaptă ".
Pe lângă companiile terțe care doresc să obțină profit din datele genetice, autoritățile sunt, de asemenea, interesate de informații: a fost anunțat abia în ianuarie că furnizorul american FamilyTreeDNA a acordat FBI accesul la datele genetice a aproximativ două milioane de clienți - fără cunoștințele lor.
Autoritățile din Germania sunt, de asemenea, interesate de procedură. De exemplu, noua lege a poliției bavareze permite verificarea ADN-ului infracțiunilor pentru așa-numita origine biogeografică a suspecților. Testele pe care medicii le consideră imprecise sau chiar periculoase pot fi utilizate de autorități pentru a furniza dovezi. Cu toate acestea, furnizorii comerciali nu sunt utilizați, potrivit Biroului de Poliție Criminală de Stat din Bavaria. "Examinările privind fenotiparea și originea biogeografică sunt efectuate exclusiv aici în interior."
Cu toate acestea, un alt caz din SUA a făcut titluri pozitive: de peste 40 de ani poliția a căutat cunoscutul „ucigaș al statului de aur” care comisese doisprezece crime, numeroase violuri și peste o sută de spargeri între 1976 și 1986. În 2018, anchetatorii l-au capturat pe om - folosind baza de date genică GEDmatch. Acolo, suficientă rudă îndepărtată a analizat materialul genetic pentru ca anchetatorii să poată folosi datele pentru a deduce identitatea criminalului.
Control asupra propriilor date
Dar în acest mare succes al tehnologiei se află cel mai mare pericol al său. Cei care primesc rezultatele testelor prin e-mail nu le folosesc adesea. Datele devin interesante doar în comparație cu cele ale altor persoane, deoarece aceasta este singura modalitate de a determina relațiile.
Prin urmare, clienții din întreaga lume își încarcă rezultatele testelor în bazele de date de comparație. Independent de companiile individuale, aceste baze de date au materialul genetic combinat al aproape tuturor furnizorilor individuali - sub formă digitalizată. „Indiferent dacă mi-am trimis vreodată materialul genetic: dacă rudele mele l-au trimis, pot fi identificat. În acest moment, alții au acces la machiajul meu genetic - indiferent dacă am consimțit sau nu ”, explică responsabilul cu protecția datelor Weichert.
Furnizorul american Ancestry are un birou la München din noiembrie 2018, unde este cunoscut Weichert: „Am fost dezamăgiți să găsim articolul de Dr. Thilo Weichert, deoarece conținea o serie de inexactități despre AncestryDNA ", explică la cerere biroul din München.
„Protejarea confidențialității clienților noștri este o prioritate majoră pentru Ancestry și credem că clienții ar trebui să aibă întotdeauna controlul asupra propriilor date”, a spus acesta. În noiembrie anul trecut, compania cu sediul în statul american Utah a anunțat că dorește să intre și pe piața germană.
Protecția datelor a jucat, de asemenea, un rol important pentru însuși Anton A. pentru o lungă perioadă de timp: „Am studiat informatica. Acum zece ani nu m-aș fi gândit niciodată că voi da toate datele mele companiilor comerciale. Cele mai intime date dintre toate. "
Între timp, avantajele tehnologiei îl depășesc. A. ar dori acum să transmită experiențelor sale altora, poate chiar să dezvolte un model de afaceri din acesta. El îi consiliază deja pe cei care caută ajutor care îl contactează prin internet sau telefonic. În curând ar putea fi treaba lui.
Mai Mult: Cu Crispr, persoana perfectă nu mai este o utopie, ci o realitate tangibilă. Cât de mult ingineria genetică modernă revoluționează medicina - și cine câștigă bani din aceasta.