Rinichi chistici (boli renale polichistice); revista farmaciei
Chisturile renale individuale sunt comune și inofensive. Bolile asociate cu chisturi multiple la ambii rinichi, pe de altă parte, duc adesea la insuficiență renală mai devreme sau mai târziu
Diagnosticul rinichiului chist? Această boală este adesea ereditară
Un chist renal este o cavitate umplută cu lichid în rinichi. Chisturile unice pe rinichi sunt frecvente. De regulă, acestea nu cauzează niciun disconfort și sunt inofensive.
Cu toate acestea, există și boli în care se formează numeroase chisturi pe unul sau ambii rinichi - așa-numitele afecțiuni renale polichistice (nefropatii), numite și rinichi chistici. Majoritatea acestor boli apar din modificări ale structurii genetice (gene).
Ce tipuri de rinichi chist sunt acolo?
Cea mai frecventă formă de boală renală polichistică este moștenită ca trăsătură autosomală dominantă (vezi caseta de mai jos). De asemenea, ea poartă această moștenire în numele ei. ADPKD înseamnă „Boală renală polichistică dominantă autosomală” sau în germană, Nefropatie polichistică dominantă autosomală.
Informațiile privind frecvența modificărilor genetice corespunzătoare variază între una și cinci persoane afectate în 2000 de persoane din populația noastră. Aproximativ zece la sută din toate persoanele care au nevoie în mod regulat de spălare a sângelui (dializă) din cauza insuficienței renale suferă de ADPKD.
Există, de asemenea, diverse alte forme de boală renală polichistică cu diferite cauze și cursuri. Unele se caracterizează prin insuficiență renală congenitală, altele devin vizibile doar mai târziu. Fiecare dintre aceste forme este rară singură. Una dintre ele este nefropatia polichistică autosomală recesivă ARPKD (boală renală polichistică autosomală recesivă). ARPKD este o boală foarte gravă.
Cu toate acestea, acest articol tratează forma comună moștenită în mod predominant a rinichiului chistic ADPKD.
Ce înseamnă „dominant” moștenit?
Toată lumea are un set dublu de gene, deoarece moștenesc fiecare genă o dată de la mamă și o dată de la tată. Bolile moștenite în mod predominant apar atunci când una dintre cele două gene este schimbată. Bolile moștenite recesiv apar doar atunci când ambele gene sunt schimbate.
Ce înseamnă moștenirea „autosomală”?
Informațiile genetice sunt ambalate sub formă de cromozomi. Toată lumea are 46 de cromozomi, sau mai exact 23 de perechi de cromozomi. Există o pereche de cromozomi sexuali (X și Y) și 22 de așa-numiți autozomi. Genele care se află pe acești autozomi sunt moștenite ca autosomale - adică, indiferent de sex.
Ce se întâmplă cu rinichii chistului?
În rinichi, urina curge prin așa-numitele tuburi renale. Chisturile apar deoarece există o perturbare a căptușelii acestor tuburi.
ADPKD afectează alte organe decât rinichii. Majoritatea oamenilor au, de asemenea, chisturi în ficat, mai rar în pancreas. Patru până la zece la sută dintre cei afectați au, de asemenea, anevrisme, adică vasodilatație în anumite vase cerebrale. De asemenea, pot exista modificări ale valvelor inimii și proeminențelor de pe peretele intestinului gros (așa-numitele diverticuli).
Tipic pentru tabloul clinic este o creștere masivă a dimensiunii rinichilor și, uneori, și a ficatului, datorită cavităților umplute cu lichid.
Ce semne de boală apar în rinichii chistici?
Schimbările se dezvoltă numai pe parcursul vieții. Semnele de boală apar de obicei între 20 și 40 de ani, în funcție de gravitatea bolii.
Primele simptome pot fi durerile de spate și urina vizibil sângeroasă (macrohematuria). Infecțiile tractului urinar și pietrele la rinichi sunt frecvente. Cu toate acestea, hipertensiunea arterială cauzată de boala renală poate indica și boala. Durerile bruște de cap bruște sunt un simptom amenințător. Ele pot fi un semn al unei hemoragii la nivelul creierului de la o ruptură a anevrismului.
Cum pune medicul un diagnostic?
Examinarea urinei oferă informații importante. Constatările suspecte sunt proteinele și celulele roșii din sânge din urină. În plus, urina este mai puțin concentrată decât în mod normal. Este tipică o deteriorare crescândă a funcției rinichilor. Se reflectă într-o deteriorare măsurabilă a diferitelor valori renale (creatinină, rata de filtrare glomerulară GFR).
Cu ajutorul unei ecografii, medicul poate evalua dimensiunea rinichilor și poate identifica parțial chisturile. Adesea boala este deja cunoscută de o rudă biologică a persoanei afectate. Aceasta înseamnă că, în majoritatea cazurilor, diagnosticul este la fel de bun ca sigur. Dacă nu există boli în familie, un chist renal este suspectat dacă mai multe chisturi renale sunt detectabile de ambele părți la o vârstă fragedă.
Cum se tratează rinichii chistici?
O terapie cauzală a bolii nu este încă posibilă. Este important tratamentul optim al tensiunii arteriale existente. Valorile hipertensiunii arteriale afectează rinichii și pot accelera evoluția bolii. Un alt pilon este tratamentul infecțiilor tractului urinar. Dacă în cele din urmă rinichii eșuează (insuficiență renală în stadiul final), este necesară spălarea regulată a sângelui. Uneori este posibil și un transplant de rinichi.
Tratamentul bolii necesită o colaborare interdisciplinară între diferiți medici. Punctele de contact care coordonează această cooperare interdisciplinară sunt utile.
Care este prognosticul?
Aproximativ jumătate dintre persoanele cu ADPKD vor dezvolta insuficiență renală în decurs de 10-20 de ani, făcând necesară dializa. Acesta este cazul pentru majoritatea pacienților după vârsta de cinci până la șase decenii. Boala progresează deosebit de rapid dacă apare foarte devreme, adică sub 30 de ani. Bărbații sunt mai des afectați de astfel de procese decât femeile.
Hipertensiunea arterială controlată prost și consumul de țigări au efecte negative.
Cea mai periculoasă complicație a bolii este explozia (ruptura) unui anevrism al vaselor cerebrale. Dacă se cunoaște un anevrism, se poate considera împreună cu medicul curant dacă are sens o intervenție care dezactivează anevrismul. Este important să cântăriți cu atenție posibilele avantaje și riscuri. Anevrismele cu risc de rupere trebuie închise.
Expert consultant: Profesorul Dr. med. Gerd Walz, specialist în medicină internă, cu accent pe nefrologie. Profesorul Walz este director medical al clinicii medicale IV (Nefrologie și medicină generală) la Centrul Medical al Universității din Freiburg. Este membru al consiliului consultativ medical al Familiäre Zystennieren e. TVA.
Umfla:
Informații despre pacienți de la Centrul Național pentru Rinichi Chistic (NNZN). Online: www.uniklinik-freiburg.de/nephrologie/live/NZZN.html (accesat la 28 noiembrie 2013)
Pavenstädt, Brand, Brand și colab., Nefrologie script script. Online: www.klinikum.uni-muenster.de/fileadmin/ukminternet/daten/kliniken/medd/Z_Alte_Dateien/Vorlesung/Lehrskript_Nephrologie_Mai_2012.pdf (accesat la 28 noiembrie 2013)
Herold G, Medicină internă, Köln 2012
Notă importantă: Acest articol conține doar informații generale și nu trebuie utilizat pentru autodiagnosticare sau autotratare. El nu poate înlocui o vizită la medic. Experții noștri nu pot răspunde la întrebări individuale.