Sănătate # 2 Sunt unic - Începutul; un diagnostic real, improbabil, dar diagnosticul oricum
Ahhhhh. Deoarece îmi face bine să vă scriu, nu m-am conectat la blogul meu de săptămâni întregi și, în timp ce mă autentificam în această dimineață, am dat peste 5 comentarii în așteptarea moderării, sistemul meu de comentarii este încă un bug, dar parcă poți să pleci din nou cuvinte mici și încă mai au această mică putere, pentru a mă mângâia când este posibil să am nevoie, așa că vă mulțumesc celor care s-au ostenit să o facă în articolele publicate de luni de zile! Vă avertizez că acest articol va fi foarte lung, dar îl doresc cât mai precis posibil, pentru că pentru o dată nu mă adresez doar vouă, cititorilor mei, sperând că rudele mele nu mă vor citi de data aceasta. Acesta este un articol destinat pentru toată lumea și care îmi permite, de asemenea, să îi informez pe cei din jurul meu dintr-o dată, pentru că dacă trebuie să explic din nou toate acestea și să fac față diferitelor reacții pe care le trezește, cred că voi ajunge în azil ahaha.
În septembrie v-am povestit despre cursul meu de obstacole din sistemul medical, iar astăzi la aproape 7 luni de la programarea mea cu un medic care în cele din urmă m-a îndreptat în direcția bună, după internare, zeci de examene, excursii înainte și înapoi între mai mulți specialiști, eu a fost diagnosticată mai exact cu această celebră boală musculară pe care am menționat-o de mai multe ori fără să știu eu exact ce este.
Mi s-a făcut o biopsie musculară în decembrie, care constă în luarea unei mici bucăți de mușchi, în tricepsul stâng, unul dintre mușchii care păreau a fi cei mai afectați, deoarece era deja prea atrofiat pentru a spera să se dezvolte din nou. .să analizeze celulele musculare. Am așteptat rezultatul cu mare nerăbdare și frământare, deoarece ar putea dezvălui patologii atât de diferite între ele, cu grade diferite de severitate, de la cea care mă va asigura să ajung într-un scaun cu rotile până la 10 ani, până la cel care ar necesita un tratament destul de extrem care m-ar fi împușcat fizic. Sau mai rau. Sau nu. Era neclar.
După examen, au refuzat să-mi trimită raportul, a trebuit să aștept programarea mea pe 12 februarie cu un neurolog de la secția specializată în Miologie de la La Pitié Salpétrière, unitatea de referință pentru bolile musculare. 2 luni de asteptare.
12 februarie se apropia, până acum mă ocupam de lucruri cu calm, dar eram panicat. A 12-a sosește, am fost în sala de așteptare de 10 minute pregătindu-mă pentru cel mai rău de așteptat. Incapabil să mă gândesc la altceva, scriu câteva cuvinte pe Google, dau clic pe un link, citesc o descriere întreagă a distrofiei musculare Duchenne și acolo am un sentiment. Apoi am citit că această boală afectează 99,9% dintre băieți și că, dacă o femeie poate avea gena care poartă boala, nu prezintă niciodată simptome. Îmi spun că presimțirile mele sunt nule, că este imposibil și, în orice caz, evoluția bolii este rapidă, ceea ce în mod clar nu este cazul meu, am 30 de ani, dacă prin noroc am avut Duchenne, aș face să fie într-o stare proastă sau poate deja moartă. Și sunt 100% sigur că sunt femeie (putem fi 100% siguri că sunt femeie? Aveți 4 ore). Dar „99,9%” mă enervează, ei spun că femeile nu sunt niciodată simptomatice, dar există totuși acest 0,1% care nu prea are sens.
Doctorul vine să mă ia, îmi închid telefonul și îl urmez. Am plecat pentru un interviu de 1h45. Vă povesteam despre consultările pripite care m-au ajutat să mă țin în întuneric de aproape 30 de ani, dacă de data asta rămânem acolo 1h45 înseamnă că în sfârșit încep explicațiile, dar mai ales că explicațiile nu sunt simple. Am o boală musculară genetică rară, direct dependentă de AFM Telethon, care spune că boala rară înseamnă speculații, ipoteze, așteptare, lipsă de tratament, neînțelegeri, deci abordarea medicului este complet diferită de abordările pe care le-am putut cunoaște până atunci.
Aceasta este oportunitatea de a discuta cu dvs. o problemă pe care nu am menționat-o niciodată, nu am rămas niciodată însărcinată în ciuda absenței oricărei contracepții de aproape 10 ani, nu am știut niciodată de ce și neavând nicio dorință reală pentru copii după 24 de ani, ginecologii nu păreau să vadă seriozitate în ea, au vrut să mă facă să rămân însărcinată când am vrut doar să știu dacă aș putea într-o zi să fiu însărcinată. Nuanța dintre a avea un copil chiar acum și a ști dacă vom putea vreodată să avem unul pare să fie dificil de înțeles pentru unii. Și mi-au trebuit câțiva ani să mă pregătesc pentru posibilitatea de a nu-l putea avea biologic, știind că nu voi putea adopta niciodată etc., așa că mi-am târât un pic picioarele, trebuie să recunosc.
Abia la sfârșitul anului 2017, când l-am văzut pe ginecologul meu pentru sângerări inexplicabile, ea m-a trimis pentru o ecografie de urgență, care a dezvăluit polipi în uter pe care trebuia să îi scot, radiologul a observat un ovar. chisturi și buzunare de sânge, mi se spune că am o endometrioză destul de avansată și că, după o intervenție chirurgicală ovariană, ar trebui, teoretic, să pot fi însărcinată. Și acolo îmi spun că eu, care am spus mereu că doresc un băiat dacă am un prim copil, probabil că m-am confruntat cu o binecuvântare în a nu putea rămâne însărcinată, deoarece atunci când un băiat este atins simptomele nu mai sunt severe și pot muri tineri. De fapt, am avut o mulțime de probleme la citirea mărturiilor părinților în timpul cercetărilor mele, ceea ce mi-a permis să pun starea mea în perspectivă. Am fost într-adevăr foarte supărat în zilele următoare acestei întâlniri, dar, ca de obicei, mi-a trecut repede, dacă este ceva foarte restrictiv și care îmi va fi adus cu adevărat situații dificile în trecut, sunt departe de acești băieți săraci care încă din copilărie se confruntă cu un handicap sever.