Scleroza laterală amiotrofică (SLA) - Swiss Muscle Society

Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

Informații despre grupurile de auto-ajutor sunt disponibile online, de la biroul T. 044 245 80 30 și de la organizația noastră parteneră, asociația ALS Elveția.

Luați în considerare și antrenamentele ALS Care, care oferă suport valoros pentru viața de zi cu zi

O poveste ALS emoționantă: «În ciuda ALS: Claudine nu și-a pierdut zâmbetul»> Link

O broșură de la Swiss Muscle Society

Ce este scleroza laterală amiotrofică?

Scleroza laterală amiotrofică este o boală foarte dificilă a sistemului nervos central și periferic. Este cunoscut de mai bine de o sută de ani și are loc în întreaga lume. Cu excepția formei ereditare (aproximativ 5%), cauza sa este până acum necunoscută. Abrevierea pentru scleroza laterală amiotrofică este ALS. În Elveția, aproximativ 100 până la 150 de persoane sunt diagnosticate cu SLA în fiecare an. Numărul persoanelor cu SLA în Elveția este estimat la aproximativ 500-700 de persoane.

Boala începe de obicei între 50 și 70 de ani, dar nu este neobișnuit ca și adulții mai tineri să fie afectați. Bărbații se îmbolnăvesc puțin mai des decât femeile (într-un raport de 3: 2). Pe baza rezultatelor cercetării până în prezent, se poate presupune că incidența SLA nu va crește. Cursul bolii este continuu progresiv, dar foarte diferit la pacienții individuali. Speranța de viață este, de obicei, mult redusă (în medie, între trei și cinci ani). Progresii foarte lente de peste zece ani și mai multe pot fi găsite la aproximativ 10% dintre pacienți.

SLA afectează în principal sistemul nervos motor. Senzația de atingere, durere și temperatură; a vedea, a auzi, a mirosi și a gusta; cu toate acestea, funcțiile vezicii urinare și ale intestinului rămân intacte. La unii dintre cei afectați, performanța mentală poate prezenta tulburări în timp. Sistemul motor care ne controlează mușchii și ne controlează mișcările se îmbolnăvește atât în părțile centrale (creierul, trunchiul cerebral și măduva spinării) cât și cele periferice (celulele cornului anterior sau neuronii motori).

Boala celulelor cornului anterior, care sunt localizate în măduva spinării și ale cărei extensii se îndreaptă către mușchi, duc la pierderea musculară (atrofie), slăbiciune musculară (pareză) și zvâcniri musculare involuntare (fasciculări). În plus, boala sistemului motor central, adică celulele nervoase din cortexul cerebral și conexiunile lor cu măduva spinării, duc atât la slăbiciune, cât și la creșterea tonusului muscular (paralizie spastică). Aici există o creștere a reflexelor, pe care medicul o poate demonstra cu un ciocan reflex. Chiar și în stadiile incipiente ale SLA, adesea se plâng de contracții musculare involuntare (fasciculări) și crampe musculare dureroase.

Forme de SLA/Simptome

Există trei forme diferite, bazate în principal pe debutul simptomelor: 1. bulbar, 2. coloana vertebrală și 3. forma respiratorie. Când celulele nervoase motorii din tulpina creierului sunt afectate mai întâi, mușchii vorbirii, mestecării și înghițirii sunt slăbiți. Această formă se numește formă bulbară. Aproximativ 20-30% dintre pacienții cu SLA suferă de această formă. La începutul SLA bulbară pot exista probleme de vorbire discrete sau tulburări ușoare de înghițire.

Dacă celulele cornului anterior din măduva spinării sunt afectate mai întâi, pierderea mușchilor și slăbiciunea se dezvoltă în brațe și picioare. Aceasta se numește forma coloanei vertebrale, afectează aproximativ 70% din boli. Primele simptome pot apărea în diferite zone musculare. Boala poate fi observată prin stângăcie la bărbierit, scriere sau muncă manuală etc. Pierderea musculară sau slăbiciunea pot apărea inițial numai în mușchii mâinii și antebrațului pe o parte a corpului înainte de a se extinde către cealaltă parte a corpului sau pe picioare. Primele simptome pot fi exprimate și printr-o slăbiciune a mușchilor brațului sau umărului. La alte persoane care suferă, încep mușchii piciorului inferior și ai picioarelor. De obicei, aici se observă o slăbiciune a picioarelor sau un mers nesigur. Simptomele tipice la debutul bolii sunt și crampele musculare la nivelul mușchilor picioarelor și în special la mușchii gambei. Foarte rar primele simptome se manifestă sub formă de rigiditate crescândă din cauza paraliziei spastice.

În forma respiratorie, primul lucru afectat este mușchii respiratori. Primele simptome observate sunt creșterea problemelor de respirație la urcarea scărilor, drumeții, alpinism sau alte activități sportive. Această formă este destul de rară.
Este important ca formele coloanei vertebrale, bulbare și respiratorii - oricât de diferite ar fi plângerile - să aibă aceeași cauză de bază. Simptomele celor trei forme diferite se dezvoltă adesea pe măsură ce boala progresează.

Cauza/moștenirea

SLA nu este de obicei o boală ereditară, dar apare sporadic. Aici se folosește forma sporadică frecventă. În marea majoritate a cazurilor, teama că și copiii pacienților vor fi afectați ulterior nu este justificată. Acest lucru este valabil mai ales dacă nu au existat cazuri de boală în familie. ALS nu este, de asemenea, contagioasă.

Cauza formei sporadice este în mare parte necunoscută. Există diverse ipoteze pentru cauza deteriorării celulelor nervoase. Acestea variază de la o boală autoimună la suprasolicitare de la activități sportive la otrăvirea de la toxinele care sunt ingerate cu alimente. Până în prezent, însă, niciuna dintre aceste teze nu a fost confirmată științific, în ciuda cercetărilor intense.

Forma ereditară, cunoscută și sub numele de formă familială, este rară și apare la aproximativ 5% din pacienții cu SLA. În acest caz, există de obicei alte cazuri de boală în familie. Recent, defectul genetic al cromozomului 21 a fost detectat și caracterizat mai precis în unele dintre familiile cu forma ereditară a SLA. Este o mutație a genei superoxidului dismutazei 1 (SOD1), o enzimă responsabilă de detoxifierea anumitor produse metabolice.

Modul în care acest defect enzimatic duce la izbucnirea bolii nu a fost încă clarificat în mod concludent; eventual mutația duce la o modificare a funcției enzimei, care are un efect dăunător asupra neuronilor motori. Această mutație este prezentă doar la aproximativ 10% dintre pacienții SLA familiali din întreaga lume. Până în prezent, mutații SOD1 au fost observate și în Elveția. Este posibil ca această mutație să reprezinte un acces important la înțelegerea SLA sporadică mult mai frecventă. Alte gene identificate până acum care pot duce la SLA sunt: Alsin (ALS 2), Sintaxină (ALS 4), VAPB și TDP 43, FUS și Optineurin.

Dacă mai mulți membri ai familiei au SLA, se pune problema testării genetice. Datorită consecințelor considerabile pe care rezultatul le are pentru pacienți și rude, testarea genetică ar trebui efectuată numai după informații detaliate și o analiză atentă.

Diagnostic

Neurologii (neurologii) sunt responsabili pentru punerea diagnosticului. Începe cu un examen clinic, în care mușchii în special trebuie evaluați în ceea ce privește pierderea și rezistența musculară, precum și fasciculările. O evaluare a vorbirii, înghițirii și respirației este de asemenea importantă. Reflexele trebuie testate. În plus, alte funcții ale sistemului nervos care de obicei nu sunt afectate de SLA trebuie examinate pentru a identifica boli similare, dar cauzal diferite și pentru a evita diagnosticarea greșită.

O examinare suplimentară importantă este electromiografia (EMG), care poate dovedi implicarea sistemului nervos periferic. Studii detaliate ale vitezei de conducere a nervilor oferă informații suplimentare. Examinările sângelui, urinei și lichidului nervos (lichior), precum și diferite examinări imagistice (imagistică prin rezonanță magnetică sau raze X) servesc pentru a exclude alte boli care sunt similare cu SLA, dar pot fi mai tratabile.

Măsuri terapeutice

Din moment ce cauza SLA nu este încă cunoscută, în prezent nu există nici un tratament cauzal care să poată opri sau vindeca boala. În principiu, există două abordări terapeutice: întârzierea bolii și terapiile simptomatice.

Un prim medicament (Rilutek ®) determină o creștere moderată a speranței de viață și a fost acum aprobat ca terapie pentru SLA. Acest medicament reduce efectul dăunător al celulelor al neurotransmițătorului glutamat. Alte medicamente se află în diferite faze ale studiilor clinice. În plus, sunt disponibile măsuri de tratament care pot avea un efect benefic asupra evoluției progresive și pot atenua simptomele.

Medicamentele pot ajuta la scăderea tonusului muscular spastic și ameliorarea spasmelor musculare, scăderea secreției salivare și îmbunătățirea fenomenelor precum râsul forțat și plânsul forțat. Intervențiile terapeutice în fizioterapie, terapie ocupațională și logopedie formează o parte esențială a tratamentului persoanelor cu SLA.

În toate intervențiile terapeutice, este important să alegeți un terapeut cu cunoștințe și experiență a bolii. Este avantajos să contactați unul dintre centrele musculare din Elveția care au fost inițiate și construite de societatea musculară. Societatea elvețiană pentru mușchi menține, de asemenea, un registru de terapeuți cu experiență relevantă în tratarea pacienților cu SLA.

Obiectivele tratamentului de fizioterapie:

Terapie respiratorie, gestionarea căilor respiratorii, tehnici de tuse, managementul secreției
Informații despre echilibrul și profilaxia contracturii
Antrenarea tranzițiilor de mișcare
Conservarea mobilității
Instrucțiuni de rude: transferuri, terapie respiratorie, asistență la tuse (asistență tehnică pentru tuse)
Clarificarea mijloacelor auxiliare, cum ar fi atelele inferioare ale piciorului, rolele și gulerele pentru gât.

Obiectivele tratamentului de terapie ocupațională:

Evaluarea ajutoarelor pentru a facilita sau a permite activități de zi cu zi, cum ar fi igiena personală, scrierea, comunicarea, consumul de alimente, controlul mediului sau mobilitatea (de exemplu, adaptarea scaunului cu rotile)
Profilaxia prin contractură a articulațiilor degetelor
Clarificarea pernei scaunului
Instrucțiuni de rude în zona transferurilor
Asistență pentru a face ajustări la apartament pe măsură ce boala progresează.

Obiectivele tratamentului logopedic:

- Exerciții pentru menținerea musculaturii vorbitoare și de înghițire
- Menținerea abilității de a comunica, eventual și cu ajutorul mijloacelor de comunicare
- Ușurința de a înghiți prin ajustarea posturii corpului și a capului, folosind tehnici speciale de înghițire și ajutoare
- Creșterea securității înghițirii prin ajustarea alegerii alimentelor și a consistenței sale
- Sfaturi privind luarea deciziilor cu privire la orice opțiuni de nutriție artificială necesare.

nutriție

Mai ales în forma bulbară, unde pot apărea întâi dificultăți de mestecat și de înghițire, este important să puteți asigura o dietă adecvată și echilibrată. După cum sa menționat mai sus, acest lucru se poate face prin ajustarea selecției și a consistenței alimentelor. Există, de asemenea, diverse suplimente nutritive și băuturi suplimentare care furnizează multă energie (calorii) și vitaminele, mineralele etc. necesare cu o cantitate mică. O nutriție adecvată este importantă, astfel încât malnutriția să nu provoace o pierdere suplimentară de forță. Sfaturile nutriționale pot oferi un sprijin valoros aici.

Dacă nutriția nu mai este garantată chiar și cu toate aceste măsuri suplimentare, alimentele pot fi alimentate direct în stomac prin gastrostomie endoscopică percutană (tub PEG). Este important ca, în ciuda tubului, să puteți mânca și bea în continuare dacă mai puteți înghiți. Studiile au arătat că utilizarea unui tub PEG îmbunătățește semnificativ calitatea vieții.

respiraţie

Pe măsură ce dificultățile de respirație progresează, sprijinul respirației, care este utilizat uneori în mod țintit, poate aduce o contribuție semnificativă la menținerea calității vieții. Susținerea respirației pe timp de noapte duce la un somn semnificativ mai bun și poate contribui astfel la mai multă odihnă în timpul zilei. De asemenea, ajută la îmbunătățirea ventilației plămânilor și astfel susține mobilizarea secrețiilor și profilaxia infecțiilor pulmonare. Selectarea și adaptarea echipamentului adecvat de protecție respiratorie și a măștilor respiratorii necesare sunt efectuate de către pneumologi.

Instrumente

Diverse ajutoare pot face de obicei viața de zi cu zi mult mai ușoară pentru cei afectați. Specialiștii și tehnicienii ortopedici, dar și specialiști în asistență medicală, logopedie, fizioterapie, terapie ocupațională și reabilitare oferă informații importante despre ajutoare, precum: mânere groase pentru tacâmuri, mânere speciale pentru chei, precum și mijloace de scris, mijloace electronice de comunicare (calculatoare vocale), dispozitive de aspirație.

starea cercetării

Cercetarea este foarte diversă și dificil de studiat. În principiu, se poate face diferența între cercetarea cauzală, care se bazează în cea mai mare parte pe modele de boală, cum ar fi celulele motorii individuale, șoareci și șobolani, și cercetarea clinică, în care sunt examinate noi medicamente și abordări terapeutice. Acesta din urmă include și subiecte precum Calitatea vieții, suiciditatea și spiritualitatea.

Cercetarea cauzelor SLA se desfășoară foarte intens în întreaga lume. Pe lângă influența menționată mai sus a metabolismului glutamatului, ultimele considerații terapeutice se referă la utilizarea așa-numiților factori de creștere a nervilor, care sunt necesari pentru supraviețuirea celulelor nervoase. Speranța că în viitorul apropiat vor fi disponibile metode de tratament suplimentare și mai eficiente, care fie intervin direct asupra cauzei bolii, fie în dezvoltarea simptomelor, este pe deplin justificată. Pentru aceasta, cu toate acestea, sunt necesare studii de terapie la scară largă, pentru care cooperarea celor afectați este esențială. În acest fel, bolnavii înșiși pot ajuta cercetătorii și medicii să depisteze cauzele SLA și să dezvolte opțiuni de tratament eficiente.