Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

Scleroza laterală amiotrofică, sau ALS pe scurt, este o boală neurologică incurabilă care duce la paralizia progresivă a mușchilor.

Versiune scurta:

SLA este o boală a sistemului nervos motor.
Cauza exactă a SLA nu a fost încă clarificată
Boala se manifestă prin slăbiciune musculară, pierderea mușchilor sau rigiditate musculară și ulterior duce la o paralizie a mușchilor scheletici.
SLA este una dintre bolile neurologice rare, cu aproximativ 1-3 cazuri noi pe an/100.000 de locuitori.
Deoarece cauza SLA nu a fost încă clarificată, nu există terapie curativă.
Tratamentul SLA include, pe de o parte, medicamente, specifice bolii și, pe de altă parte, terapia simptomatică.

Informații pe această pagină:

Apariția
Simptome
pentru a forma
diagnostic
tratament

Scleroza laterală amiotrofică este o boală a sistemului nervos motor și aparține grupului așa-numitelor boli ale neuronilor motori. În SLA există o pierdere a funcției și distrugerea celulelor nervoase motorii din creier (primul neuron motor) și măduva spinării (al doilea neuron motor), care sunt responsabile pentru controlul conștient al mușchilor.

Boala se caracterizează prin slăbiciune musculară, irosire musculară sau rigiditate musculară și, ulterior, duce la paralizia mușchilor scheletici. Moartea apare adesea ca urmare a pneumoniei, a cărei dezvoltare este favorizată de dificultăți crescute la înghițire și slăbiciune a mușchilor respiratori.

Cum funcționează ALS?

Cauza exactă a SLA nu a fost încă clarificată, în ciuda eforturilor intense de cercetare. Depozitele de proteine (de exemplu TDP-43, FUS sau SOD1) apar în creier și măduva spinării, care afectează funcția celulară și, ulterior, duc la moartea celulară. Factorii genetici și de mediu sunt discutați ca fiind cauza.

În majoritatea cazurilor, boala apare sporadic, adică fără o acumulare familială (ALS sporadică - sALS). În aproximativ 5-10% din cazuri, factorii genetici joacă un rol în dezvoltarea bolii (SLA familială - FALS). SLA începe de obicei între 50 și 70 de ani, dar pot fi afectați și adulții mai tineri (mai ales dacă sunt familiali). Vârsta medie este de aproximativ 60 de ani.

Cât de des apare boala?

SLA este una dintre bolile neurologice rare, cu aproximativ 1-3 cazuri noi pe an/100.000 de locuitori. Bărbații se îmbolnăvesc puțin mai des decât femeile.

Ce reclamații apar SLA?

Boala începe insidios. Simptomele pot varia de la pacient la pacient. Cele mai frecvente simptome la începutul bolii includ:

Slăbiciune musculară (pareză)
Pierdere musculară (atrofie)
Rigiditate musculară (spasticitate)
Răsuciri musculare involuntare (fasciculări)

În aproximativ două treimi dintre cei afectați, primele simptome apar în brațe sau picioare. Acest lucru duce adesea la stinghereală a mâinilor (de exemplu, obiectele cad din mână), mers nesigur (de exemplu, poticnire sau cădere) sau slăbiciune în brațe și picioare.

O treime dintre pacienți au tulburări de vorbire și deglutiție (disartrie și disfagie) la începutul bolii. La debutul bolii pot apărea și crampe musculare dureroase și zvâcniri musculare involuntare.

Caracteristica SLA este creșterea rapidă a simptomelor în cursul:

Slăbiciunea musculară s-a răspândit în alte părți ale corpului,
simptome crescânde de paralizie,
Pierderea în greutate din cauza dificultății de a mânca,
salivare crescută (hipersalivație), de asemenea
Creșterea paraliziei mușchilor respiratori, care poate duce la oboseală, dureri de cap, tulburări de concentrare, tulburări de somn, dificultăți de respirație și pneumonie.

În stadiile avansate ale bolii, există adesea paralizie completă a brațelor și picioarelor (tetraplegie). Cu toate acestea, alte funcții corporale, cum ar fi vederea, auzul, gustul, mirosul, simțul echilibrului și simțul atingerii, nu sunt afectate. Funcția inimii, precum și funcțiile vezicii urinare și a intestinului rămân, de asemenea, intacte.

Ce forme de SLA există?

În funcție de regiunea corporală afectată în principal și de principalele simptome, SLA se împarte în următoarele forme:

Bulbar ALS

SLA bulbară se caracterizează prin slăbiciune a mușchilor vorbirii, mestecării și înghițirii.
La debutul bolii, există de obicei simptome ușoare atunci când vorbești și înghiți.
Acest lucru afectează aproximativ 20-30% dintre pacienții cu SLA.

ALS coloanei vertebrale

ALS coloanei vertebrale se manifestă prin slăbiciune musculară, irosire musculară, tremurături musculare și crampe musculare în brațe și picioare.
La debutul bolii, pierderea mușchilor sau slăbiciunea mușchilor mâinii și antebrațului sau a mușchilor piciorului și a piciorului inferior ale unei jumătăți a corpului apare adesea înainte ca simptomele să se răspândească în alte părți musculare ale corpului.
Această formă de SLA afectează aproximativ 70% dintre pacienții cu SLA.

SLA respiratorie

În SLA respiratorie, mușchii respiratori sunt afectați inițial.
Primele simptome sunt adesea probleme de respirație atunci când urci scările, faci drumeții sau faci alte activități.
Această formă de SLA este rară.

Cum este diagnosticată SLA?

Diagnosticul ALS necesită o experiență medicală extinsă și trebuie făcut de un specialist în neurologie. În primul rând, este important să se excludă bolile (de exemplu polineuropatii, boli metabolice sau boli musculare) care prezintă simptome similare SLA.

În majoritatea cazurilor, creșterea slăbiciunii musculare sau a zvâcnirilor musculare involuntare îi conduc pe cei afectați la medic pentru prima dată. Chiar și o examinare fizică poate oferi dovezi ale SLA. Plângerile sunt apoi clarificate folosind proceduri de diagnosticare suplimentare. Sunt utilizate următoarele metode, de exemplu:

Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN)
Test de sange
Electromiografie (EMG)
Electronurografie (ENG)
potențiale motor evocate (MEP)

O examinare genetică moleculară poate oferi, de asemenea, informații despre prezența SLA. Cu toate acestea, examinarea trebuie efectuată numai după o consultare de specialitate la un institut de genetică umană specializat în diagnosticarea ALS genetică.

Cum se tratează SLA?

Deoarece cauza SLA nu a fost încă clarificată, nu există terapie curativă. Cu toate acestea, există numeroase opțiuni de tratament disponibile celor afectați pentru a le influența pozitiv calitatea vieții și speranța de viață. Tratamentul pacienților de către o echipă interdisciplinară la un centru cu experiență pare deosebit de important. În mod ideal, echipa interdisciplinară este formată din:

Îngrijitori
Terapeuți ocupaționali
Fizioterapeuți
Logopezi
Ortopezi
Pneumolog
Neurolog
Profesioniști în îngrijiri paliative
Psihologi
Medic de familie

Tratamentul SLA include, pe de o parte, tratament bazat pe medicamente, specific bolii și, pe de altă parte, terapia simptomatică.

Tratament bazat pe medicamente, specific bolii

Tratamentul medicamentos bazat pe cauză a fost efectuat până acum cu singura substanță activă riluzol aprobată în Europa pentru SLA. Se intenționează să încetinească pierderea funcției celulelor nervoase afectate și, prin urmare, să prelungească timpul de supraviețuire al pacientului.

Un alt medicament cu ingredientul activ edaravon nu a fost încă aprobat în Europa, dar studiile au arătat că ar trebui, de asemenea, să încetinească evoluția bolii, deși forma de administrare intravenoasă și necesitatea perfuziilor regulate sunt încă o provocare. Alte medicamente sunt în prezent testate și în studii, pentru a extinde gama de terapii în viitor.

Tratament simptomatic sau paliativ

Simptomele care apar în cursul bolii, cum ar fi tulburările de înghițire și vorbire, precum și crampele musculare, slăbiciunea mușchilor respiratori, depresia și anxietatea, pot fi tratate cu o varietate de măsuri terapeutice. Măsurile de tratament importante pentru SLA includ:

Medicament
fizioterapie
Logopedie
psihoterapie
nutriție

Cercetările privind cauza și tratamentul SLA se desfășoară intens în întreaga lume. Cei afectați pot aduce o contribuție semnificativă la acest lucru prin participarea la studii. În acest fel, cercetătorii sunt capabili să înțeleagă mai bine cauzele SLA și să dezvolte astfel opțiuni de tratament mai eficiente.

Cum merge boala?

SLA este diferită pentru fiecare pacient, dar evoluția bolii depinde de grupurile musculare afectate. Inițial, simptomele încep într-o regiune musculară limitată, cum ar fi mușchii mâinii și apoi se răspândesc în părțile musculare vecine, de ex. de la braț la umăr.

Simptomele sunt continuu progresive. Poate dura câteva săptămâni până la câteva luni pentru ca boala să se răspândească în alte regiuni musculare. După diagnostic, durata medie de supraviețuire a pacienților este de trei până la cinci ani, deși sunt posibile perioade mai mari de supraviețuire folosind metode invazive (hrănire artificială, ventilație artificială).

Cu toate acestea, există și cei afectați cu o evoluție lentă a bolii (aproximativ 10%) care ating perioade de supraviețuire mai mari de zece ani chiar și fără metode invazive. De exemplu, fizicianul Stephen Hawking a fost un renumit pacient cu SLA pe termen lung.

Rămâneți informat cu buletinul informativ de pe netdoktor.at

Autori:
Tanja Unterberger, Bakk. phil.
Revizuire medicală:
Dr.med.univ. Hakan Cetin
Editarea editorială:
Mag. Julia Wild

Starea informațiilor medicale: Martie 2019

Ghidul S1 „Scleroza laterală amiotrofică” al Societății Germane de Neurologie. În: AWMF online (începând cu 1 iunie 2014, valabil până la 31 mai 2019);