Screening pentru nou-născut Screening pentru nou-născut

Majoritatea copiilor se nasc fericiți și sănătoși și vor rămâne așa. Cu toate acestea, există boli rare și congenitale care nu sunt încă recunoscute extern la nou-născuți. Acestea apar la 0,007% dintre nou-născuți, ceea ce corespunde aproximativ la fiecare 1500 al copilului afectat.

Dacă nu sunt tratate, aceste boli pot duce la deteriorarea organelor și la dizabilități fizice și/sau psihice. Pentru a recunoaște aceste boli și apoi pentru a le trata corespunzător, se recomandă un test de sânge, așa-numitul screening pentru nou-născuți, pentru toți nou-născuții, ca examen preventiv.

În laboratorul de screening, probele sunt examinate cu metode de examinare sensibile.

1 De ce se efectuează de fapt screeningul nou-născuților?
2 Când și cum se examinează screeningul nou-născutului?
3 Ce boli sunt examinate în screening-ul nou-născuților?
4 Pot fi vindecate bolile examinate?
5 screening pentru nou-născuți: cine va afla rezultatul testului?
6 Ce înseamnă rezultatul testului screeningului nou-născutului ?
7 Cine plătește costul screeningului pentru nou-născuți?
8 dreptul de retragere și respingerea screeningului nou-născutului
9 Bolile examinate în screening-ul nou-născutului

De ce se efectuează de fapt screeningul nou-născuților?

Screening-ul nou-născutului este efectuat pentru a detecta tulburări congenitale rare ale metabolismului uman și ale funcțiilor organelor într-un stadiu incipient. Cu un tratament timpuriu cât mai curând posibil după naștere, consecințele acestor boli congenitale pot fi în mare parte evitate sau cel puțin semnificativ reduse.

Când și cum se examinează screeningul nou-născutului?

În a doua până la a treia zi de viață (de la 37 la 72 de ore după naștere), dacă este necesar împreună cu al doilea control medical preventiv, așa-numitul U2 al sugarului, câteva picături de sânge (din vena de pe cap sau de pe mână sau călcâi), a căzut pe un card de hârtie de filtru și a fost trimis la laboratorul de screening al spitalului. Acolo probele sunt inspectate folosind metode de examinare speciale, foarte sensibile.

Pentru ce boli sunt examinate în screening-ul nou-născutului?

Într-o orientare obligatorie a Comitetului federal mixt pentru medici și fonduri de asigurări de sănătate (G-BA), bolile care trebuie examinate sunt prezentate în eșantionul de sânge. În prezent există 10 boli metabolice și 2 boli hormonale. Consecințele și simptomele acestor boli sunt descrise mai detaliat mai jos. În majoritatea cazurilor, familiile afectate nu au mai avut astfel de boli până acum. Deoarece copiii afectați pot părea perfect sănătoși la naștere, screening-ul nou-născutului poate proteja împotriva tulburărilor din dezvoltarea mentală și fizică a copilului. Examinarea singură nu permite să se tragă concluzii despre riscurile familiei.

Un medic pediatru efectuează screening-ul nou-născutului și, ulterior, primește rezultatele de la laborator.

Se pot vindeca bolile examinate?

Toate defectele metabolice și tulburările endocrine menționate mai jos sunt înnăscute și, prin urmare, nu pot fi vindecate. Cu toate acestea, cu un tratament precoce, efectele acestor tulburări congenitale pot fi adesea complet evitate sau cel puțin reduse
voi. Tratamentul constă într-o dietă specială și/sau utilizarea medicamentelor adecvate. Specialiștii în metabolizare și hormoni (endocrinologi) sunt apoi consultați pentru sfaturi și sprijin adecvat în caz de suspiciune sau boală.

Screening pentru nou-născuți: cine va afla rezultatul testului?

În orice caz, expeditorul probei de sânge primește un raport scris de la laboratorul de screening în câteva zile. Expeditorul, de obicei spitalul, informează părinții cu privire la orice constatări anormale. În cazuri urgente, laboratorul va contacta direct părinții. Prin urmare, pentru screening-ul nou-născutului, dați numărul de telefon și adresa la care puteți fi contactat în primele câteva zile după naștere. Detectarea timpurie și tratamentul pentru nou-născuții afectați necesită ca toți cei implicați, părinții, clinica sau medicul pediatru și laboratorul de screening, să lucreze împreună fără a pierde timp.

Ce înseamnă rezultatul testului screeningului nou-născutului ?

Rezultatul testului de screening nu este încă un diagnostic medical definitiv. Odată cu rezultatul testului, fie tulburările examinate relevante pot fi excluse în mare măsură, fie poate fi necesară o examinare suplimentară dacă una dintre tulburări este suspectată. De asemenea, poate fi necesar să repetați un test dacă timpul de prelevare a sângelui nu a fost optim sau sângele de pe card a fost insuficient.

Cine plătește costul screeningului pentru nou-născuți?

Costurile pentru examenul de screening sunt acoperite de asigurarea de sănătate.

Tratamentul în timp util nu poate preveni complet și cuprinzător consecințele bolii pentru toate bolile. Tratamentul prompt permite copilului afectat să se dezvolte normal în copilărie în majoritatea cazurilor.

Dreptul de retragere și respingerea screeningului nou-născutului

Cardurile de testare cu sângele rezidual (proba reziduală de sânge) sunt păstrate timp de 3 luni și apoi distruse. Participarea la screening-ul nou-născuților necesită acordul părinților și este voluntară. De asemenea, consimțământul poate fi retras oricând. Cardurile de testare sunt apoi distruse și datele personale blocate.

Bolile examinate ale screening-ului nou-născutului

Deficitul de biotinidază
Defect în metabolismul vitaminei biotină: duce la modificări ale pielii, crize metabolice și dizabilități intelectuale. Este posibil un rezultat fatal. Tratamentul se efectuează prin administrarea de biotină, ceea ce duce la un prognostic foarte bun. Frecvența statistică este de aproximativ 1 la 80.000 de nou-născuți.

Sindromul adrenogenital
O tulburare hormonală cauzată de un defect al cortexului suprarenal: masculinizarea la fete, este posibil un rezultat fatal în crizele de pierdere a sării. Tratamentul este apoi efectuat prin administrarea de hormoni, ceea ce oferă un prognostic bun. Statistic (frecvența este de aproximativ 1 la 10.000 de nou-născuți.

Fenilcetonurie
Defect al metabolismului aminoacidului fenilalanină. Dacă nu este tratată, aceasta duce la dizabilități intelectuale. Tratamentul de succes se bazează pe o dietă specială, care are ca rezultat un prognostic foarte bun. Frecvența statistică este de aproximativ 1 la 10.000 de nou-născuți.

Defecte metabolice ale carnitinei
Defect al metabolismului acizilor grași: crize metabolice, comă - este posibil un curs fatal. Tratamentul se efectuează cu o dietă specială, ceea ce duce la un prognostic foarte bun. Frecvența statistică este de aproximativ 1 la 100.000 de nou-născuți.

Gaiactozemie
Defect al metabolismului unei componente lactoză (galactoză): tulburarea lentilei ochiului, dizabilitate fizică și mentală, insuficiență hepatică, este posibil un rezultat fatal. Tratamentul este apoi efectuat cu o dietă specială, care de obicei duce la un prognostic bun. Frecvența statistică este de aproximativ 1 la 40.000 de nou-născuți.

Boala siropului de arțar
Defect în descompunerea aminoacizilor: retard mental, comă - este posibil un curs fatal al bolii. Tratamentul se bazează pe o dietă specială, care de obicei oferă un prognostic bun. Frecvența statistică este de aproximativ 1 la 200.000 de nou-născuți.

Aciduria glutarică de tip I
Defect în descompunerea aminoacizilor: o criză metabolică bruscă cu tulburare de mișcare permanentă. Tratamentul se efectuează cu o dietă specială, care de obicei duce la un prognostic bun. Frecvența statistică este de aproximativ 1 la 80.000 de nou-născuți.

Hipotiroidism
O tiroidă congenitală subactivă care duce apoi la tulburări severe de dezvoltare mentală și fizică. Tratamentul se efectuează prin administrarea de hormoni, ceea ce duce la un prognostic foarte bun. Frecvența statistică este de aproximativ 1 la 4.000 de nou-născuți.

LCHAD, deficiență VLCAD
Defectele metabolismului acizilor grași cu lanț lung duc la crize metabolice, comă, slăbiciune musculară și cardiacă, deci este posibil un curs fatal. Tratamentul se efectuează cu o dietă specială și evitarea fazelor foamei, ceea ce duce de obicei la un prognostic bun. Frecvența statistică este de aproximativ 1 la 80.000 de nou-născuți.

Acidemia izovalerică
Defect în descompunerea aminoacizilor: este posibilă întârzierea mintală, comă, un curs fatal. Tratamentul se efectuează cu o dietă specială, ceea ce duce la un prognostic foarte bun. Frecvența statistică este de aproximativ 1 la 50.000 de nou-născuți.

Deficit de MCAD
Defect în producția de energie din acizi grași: hipoglicemie, comă, este posibil un rezultat fatal. Tratamentul se efectuează prin evitarea fazelor de foame, ceea ce duce la un prognostic foarte bun. Frecvența statistică este de aproximativ 1 la 10.000 de nou-născuți.