Sickle Cell Crisis and Acute Thoracic Syndrome (ATS) - documente pin-up - don; t panică

cell

Boala falciformă:

Cauzată de hemoglobina S (HbS)> 50%, o modificare a aminoacizilor lanțului beta-globulină are ca rezultat o solubilitate redusă în apă, în special în condiții hipoxice. Acest lucru duce la o schimbare caracteristică a formei eritrocitelor. Celulele roșii din sânge au un timp de supraviețuire scurtat, duc la afectarea endotelială și ocluzii vasculare recurente cu insuficiență acută și cronică a organelor, precum și anemie hemolitică

Apariție: adesea părți tropicale din Africa, Orientul Mijlociu, India, Turcia de Est, puțin mai puțin în Grecia și în sudul Italiei

Simptome: Doar din 3/4 Luna de viață, deoarece hemoglobina fetală (HbF) este înlocuită. Expresie variabilă de la aproape asimptomatic la vârsta adultă la cea mai severă insuficiență multi-organică din copilărie. Sindromul mână-picior (ocluzii vasculare dureroase cu umflarea oaselor piciorului și degetelor de la picioare), sechestrarea splinei (mărirea rapidă a splinei, anemie bruscă și reticulocitoză severă), asplenie funcțională (infecție severă, posibilă în special prin agenți patogeni încapsulați, de exemplu pneumococi), crize aplastice (datorită virusului Parvo B19).

Complicații grave: Infarctele SNC, ileus paralitic în ischemia mezenterică, priapism, insuficiență renală cronică, sindrom toracic acut, hipertensiune pulmonară cronică, retinopatie proliferativă, sindrom de compresie orbitală)

Diagnostic: Prin analiza hemoglobinei HPLC (cromatografie lichidă de înaltă presiune), secvențierea suplimentară a genelor beta globulinei pentru a defini subformele, screeningul nou-născutului în zonele de risc, diagnosticul prenatal prin eșantionarea villusului corionic și altele asemenea A.

Terapie generală:

Profilaxie: Prevenirea deshidratării (hidratare, evitarea alcoolului), hipotermie (îmbrăcăminte caldă), hipoxie (precauție la altitudini mari și zboruri pe distanțe lungi, abstinență de la nicotină, tratarea OSAS), acidoză (fără expunere anaerobă, în caz de gastroenterită, consultați un medic din timp) și infecții (măsuri de igienă, vaccinări: hemofilă) B, pneumococi cu 13 valenți, meningococi, profilaxia penicilinei la copii mici), dacă este necesar, înlocuirea acidului folic sau sfaturi nutriționale

Planificarea detaliată a examinărilor preliminare conform ghidului (oftalmolog, cardiolog/angiolog, teste de laborator)

Transfuzia cu declanșatoare de transfuzie (sindromul de hiperviscozitate CAVE cu eliberare de sânge în splină posibil cu sechestrarea splinei), hidroxicarbamidă (induce formarea HbF)

În caz de febră -> dacă este necesar, antibioterapie timpurie (cefotaxime i.v. 100 mg/kg/zi în 3 doze unice), dacă sepsisul nu poate fi exclus cu certitudine. CAVE Ceftriaxonă ar putea conduc la hemoliză mediată de anticorpi.

Criza falciformă:

  • criză de durere acută 2 ore la nivelul extremităților, spatelui, abdomenului, pieptului, capului fără nicio altă cauză în afară de celulele falciforme
  • declanșată de evenimente vaso-ocluzive, deci durere ischemică nociceptivă, afectând în principal măduva osoasă
  • cea mai frecventă complicație, care nu banalizează niciodată informațiile despre durere, poate duce la sindromul durerii cronice.
  • rapid i.v. Administrare de morfină (dacă este necesar, perfuzor pe termen lung), laxativ de susținere, în caz de insuficiență renală, se preferă hidromorfona, se monitorizează atent pacientul, se poate monitoriza patul
  • Asigurați-vă un aport adecvat de lichide, dacă este necesar, înlocuiți soluția completă de electrolit intravenos
  • Terapiile pe termen lung pot include hidroxicarbamidă și transplant de celule stem
  • PESTE: se poate transforma în sindrom toracic acut

Studiul de caz a continuat: Mareea se întoarce în cele din urmă. Medicul intern se ocupă de domnul Ünal. De-a lungul anului practic în hemato-oncologie, el a avut deja contact cu pacienții cu crize de celule falciforme. Domnul Ünal este alături de i.v. Accesul este furnizat și primit morfină printr-un perfuzor și este rehidratat. Hb este de 8g/dl. Durerea este mai bună, dar pacientul nu primește suficient aer și trebuie să tusească. Deoarece există și febră, se efectuează o radiografie toracică. Există infiltrate unilaterale. Deoarece internistul nu este sigur de situație, el sună la clinica universitară vecină și cere sfaturi. Acolo se recunoaște situația precară și pacientul este internat în secția de terapie intensivă pentru o transfuzie de schimb.

Sindromul toracic acut:

  • simptome pulmonare acute, în majoritate fulminante, adesea în legătură cu o criză a durerii
  • Mortalitatea aproximativ 1% la copii, aproximativ 10% la adulți
  • Clinic și radiologic nu se distinge de pneumonie
  • Cea mai importantă terapie este transfuzia (nu mai mult de 10,5 g/dl valoare Hb), dacă este necesar, transfuzie de schimb
  • a doua cea mai frecventă complicație după criza durerii
  • Simptome Infiltrat pulmonar nou apărut cu cel puțin un simptom larg: febră ≥ 38,5 ° C, scăderea SPO2 cu 2%, PaO2

Autori

Dr. Alexander Hanke

Dr. Michael Töpperwien

Literatură:

Herold G. Medicină internă: o prezentare orientată spre prelegeri; luând în considerare catalogul subiectului pentru examenul medical; cu cheia ICD 10 în text și index. Koln: Herold; 2019

Ghidul AWMF S2k 025/016 boala falciformă, 12/2019 a expirat, în curs de revizuire

Noutăți în diagnosticul și terapia hemoglobinopatiilor?
Cario H, Lobitz S; Germană Med Wochenschr. 2019 iunie; 144 (11): 719-723. doi: 10.1055/a-0601-4921. Epub 2019 4 iunie.

Credit:

Lisa Sprigade www.fabelhaft-fotowelt.com

Podcast-uri:

1) CorConsult Rx - scurtă prezentare generală a bolii falciforme (anemie)