Simptom de miopatie; tratamentele mele, în special; rânced

Miopatiile sunt boli legate de tulburări în funcționarea mușchilor, cel mai adesea de origine genetică. Definiție, simptome, tratament. Actualizare cu profesorul Bertrand Fontaine, neurolog specializat în miopatii.

Definiție
Cauze
Tipuri de miopatii genetice
• Distrofia musculară Duchenne
• Miopatia lui Becker
• Distrofie musculara
• Miopatia lui Steinert
• Miopatia facioscapulohumerală
• Miopatia mitocondrială
• Miopatie congenitală
• Miopatie atipică
Simptome
Persoanele cu risc
Miopatia și creatin fosfokinaza
Diagnostic
Tratamente
Speranța de viață și evoluția

Definiție: ce este miopatia ?

Miopatia este un termen generic pentru bolile al căror punct comun este să fie legate de tulburările de funcționare musculară. De origini diferite, ele sunt cel mai adesea constituțională și genetică dar poate fi și metabolică sau legată de un atac asupra mușchiului care provoacă inflamații. "În funcție de ceea ce este afectat, explică profesorul Fontaine, neurolog și director interimar al Centrului de Cercetare în Miologie. Miopatia va fi reversibilă sau nu". Pot apărea în copilărie sau mai târziu la adulți.

Cele mai multe miopatii sunt genetic

Cauzele miopatiilor

Cele mai multe miopatii sunt genetic și cauzată de o modificare a unei componente a mușchiului - în diferite moduri, care vor fi detaliate mai jos. Ele pot fi, de asemenea, cauzate de factori inflamatori, toxici, infecțioși sau chiar endocrini:
miopatii metabolice se disting de miopatia de origine genetică prin absența unui defect genetic în fibrele musculare. În aceste patologii, mușchii sunt normali dar le lipsesc substanțe esențiale funcționării lor. În majoritatea acestor boli, dificultățile apar în timpul exercițiului fizic cu durere în prim-plan.
paralizie periodică sunt un caz special în care mușchii eșuează din cauza lipsei sau a prea multului potasiu. Ele se manifestă prin slăbiciuni intense, mai ales după exerciții, din copilărie.
miopatii endocrine cele mai frecvente sunt legate fie de o problemă tiroidiană (exces sau lipsă de hormon tiroidian), fie de o problemă cu cortizolul.
miopatii toxice cele mai frecvente sunt cele legate de consumul de alcool sau droguri. Anumite medicamente pot fi, de asemenea, implicate.
miopatii inflamatorii (polimiozita, dermatomiozita etc.) sau infectioase (virale, parazitare) sunt rare.

Tipuri de miopatii genetice

Distrofia musculară Duchenne

Distrofia musculară Duchenne este cea mai frecventă miopatie: afectează aproape 2.500 de persoane din Franța și afectează 99,9% dintre băieți. Este, de asemenea, cea mai frecventă distrofie musculară. Este legată de o mutație a distrofinei, o proteină prezentă în mod normal sub membrana celulară a tuturor fibrelor musculare (netede, striate sau cardiace). Este codificată de gena DMD, situată pe cromozomul X uman. În distrofia musculară Duchenne, distrofina lipsește complet. „În absența distrofinei, acest lucru duce la fenomene de forfecare musculară”, explică prof. Fontaine. „Provoacă durere și degenerare a mușchilor”, continuă el. În forma sa cea mai severă, provoacă insuficiență respiratorie și insuficiență cardiacă; împreună cu paralizia membrelor. Boala Duchenne începe în primii ani de viață, în jur 2-4 ani.

Miopatia lui Becker

Această formă de miopatie este apropiată de miopatia Duchenne, deoarece se datorează și unei mutații a distrofinei, dar aceasta nu este complet distrusă aici. „Acest lucru induce un handicap motor”, explică profesorul Fontaine. Și pentru a continua „acest lucru face ca această patologie să fie mai compatibilă cu supraviețuirea prelungită”. Ea se declară în jur de 11 ani și afectează în principal bărbații.

Distrofie musculara

Termenul "distrofie musculară" este un termen generic care grupează bolile legate de absența unui constituent muscular ceea ce duce la distrugerea progresivă și distrugerea mușchilor. Evoluția bolii va fi diferită de la un pacient la altul, chiar dacă distrofia este întotdeauna caracterizată de slăbiciune musculară.

Miopatia lui Steinert

Distrofia miotonică a lui Steinert este legată de o anomalie genetică pe cromozomul 19 ceea ce are ca rezultat disfuncția canalului ionic. „Un canal ionic este o proteină care permite schimburi între sodiu și potasiu în interiorul celulei”, explică profesorul Fontaine. „Aceste schimburi conduc impulsul nervos”. Astfel, atunci când există o disfuncție a acestor schimburi, impulsul nervos nu mai este transmis într-o manieră omogenă, ceea ce duce fie la paralizie atunci când nu mai există impulsuri nervoase, fie la contracturi musculare atunci când impulsul nervos este prea mare. Termenul „miotonie” desemnează, de asemenea, contracții musculare anormale.

„Această boală afectează mușchii, dar și alte organe, cum ar fi sistemul nervos central, inima, pancreasul”, explică profesorul Fontaine. Prin urmare, simptomele vor fi foarte variate în funcție de predominanța atacurilor, iar severitatea bolii variază de la disconfort minim la handicap sever și poate apărea la nou-născuți, precum și la adulți.

Miopatie facio-scapulo-humerală (sau miopatie Landouzy-Dejerine)

Miopatia facioscapulohumerală este legată de o anomalie a cromozomului 4 care, la fel ca distrofia miotonică a lui Steinert, face ca anumite gene să nu funcționeze. Afectează în principal adulții și se transmite predominant în familii. „Miopatia facioscapulo-humerală afectează în principal mușchii scheletici și nu afectează inima” specifică prof. Fontaine. Ea este responsabilă pentru un handicap motor.