Simptome ale bolii Gaucher de tip 1 în l; adult Gaucher Franța

Care sunt semnele (2). "> Boala Gaucher de tip 1 la adulți (Figura 1) ?

(2). "> Medicul curant joacă un rol central în ghidarea și monitorizarea pacientului. El vă poate sprijini și vă poate redirecționa către un specialist sau un centru de recomandare.

Boala Gaucher de tip 1 la adulți (5, 8, 18, 19).

1. Trombocitopenie și anemie

Trombocitopenie (sau trombocitopenie)

Trombocitele sunt celule sanguine fără nucleu care joacă un rol important în (2). "> Coagulare si (2). "> Tromboză (20) .

coagulaion este o transformare a sângelui lichid într-un gel semisolid. Prin formarea unui cheag, (2). "> Coagulare ajută la oprirea sângerării prin rănire .

(2). "> Tromboză este un fenomen patologic constând în formarea unui cheag de sânge într-o arteră sau într-o venă (22) .

Numărul de trombocite este în mod normal între 150.000 și 450.000 pe milimetru cub (mm 3) de sânge. Ele apar din fragmentarea citoplasmei celulelor mari din măduva osoasă, megacariocite. Longevitatea lor în sânge este de 7 până la 10 zile (20). A (2). "> Trombocitopenia (sau trombocitopenia) se caracterizează printr-un nivel anormal de scăzut de trombocite în sânge (23) .

În (2). "> Boala Gaucher, trombocitopenie Este acoloanomalie hematologică cele mai frecvente, în general moderate (între 50.000 și 100.000/mm 3 în sânge) (5). Trombocitopenia moderată până la severă (trombocite 3 în sânge) se observă la 59% dintre pacienții cu (2). "> Boala Gaucher, în momentul diagnosticului (12). Trombocitopenia pare a rezulta din ambele (2). "> Hipersplenism (supraactivarea lui (2)."> Splină) și infiltrarea măduvei osoase prin Celule Gaucher ( 24) .

Dacă un pacient cu (2). "> Boala Gaucher are trombocitopenie severă, are un risc crescut de sângerare. Cu toate acestea, se observă că tendința de sângerare nu este proporțională cu scăderea trombocitelor, sugerând anomalii simultane ale funcției plachetare și factori de coagulaziune ( 24) .

Anemie

Celulele roșii din sânge (sau celulele roșii din sânge) joacă un rol fundamental în respirație, asigurând transportul gazelor respiratorii (oxigen și dioxid de carbon) între plămâni și țesuturi, datorită hemoglobinei pe care o conțin (25). Valorile normale ale hemoglobinei variază în funcție de vârstă și sex (26) .

(2). "> Anemie se caracterizează printr-o scădere a nivelului de hemoglobină. Vorbim despre(2). "> Anemie, dacă această rată este mai mică de 13 grame/decilitru la bărbați și 12 grame/decilitru la femei (26) .

Cel mai vizibil simptom al (2). "> Anemia este paloarea pielii (palmele mâinilor) și a mucoaselor (mucoasa gurii). Celălalt simptom major este oboseala ((2)."> Astenia), care apare în timpul efortului când(2). "> Anemie este moderat, de asemenea, în repaus când este mai sever (26) .

În (2). "> Boala Gaucher, (2). "> Anemie este rareori severă (5). A (2). "> Anemie se observă la 34% dintre pacienții cu (2). "> Boala Gaucher de tip 1 în momentul diagnosticului (12) .

(2). "> Anemie, la fel ca trombocitopenia, se crede că rezultă din ambele (2). "> hipersplenism (supraactivare a (2)."> splină) și infiltrarea măduvei osoase de către celulele Gaucher (24) .

2. Splenomegalie și hepatomegalie

(2). "> Splenomegalie este o creștere a volumului (2). "> splină (27) .

(2). "> Splina este un organ limfoid care are o funcție importantă în imunitate, comparabilă cu cea a ganglionilor limfatici, prin participarea la lupta împotriva infecțiilor prin producerea de limfocite, anticorpi și fagocite. (2). " > splina joacă, de asemenea, un rol în maturarea celulelor roșii din sânge (îndepărtarea nucleelor rămase, de exemplu), precum și, eventual, în eliminarea acestora (28) .

A (2). "> Splenomegalie moderat până la sever (volumul de 5 ori mai mare decât volumul normal de (2). "> splină) este prezent la 85% dintre pacienții cu (2). "> Boala Gaucher tip 1, în momentul diagnosticului (12) .

În (2). "> Boala Gaucher, (2). "> Splenomegalie se datorează infiltrării (2). "> splinei de către Celule Gaucher (5). Dimensiunea (2). "> Splina poate varia de la 5 la mai mult de 20 de ori dimensiunea normală și astfel distorsionează abdomenul (5) .

Acest (2). "> Splenomegalie cauzează (2). "> hipersplenism (supraactivarea (2)."> splinei), precum și distensie abdominală dureroasă care are ca rezultat compresia altor organe și impedimente pentru respirație (5) .

Hepatomegalie

(2). "> Hepatomegalie este o creștere a volumului de (2). "> ficat (29) .

(2). "> Ficatul este un organ care joacă un rol în transformarea substanțelor chimice din artera hepatică și din vena portă. (2)." > ficatul respinge aceste substanțe astfel transformate fie în bilă (permițându-le astfel să ajungă la vezica biliară, apoi la intestin), fie în venele hepatice (permițându-le astfel să se alăture venei cave, apoi întreaga circulație a sângelui).

(2). "> Ficatul are și o funcție glicogenică, care, în cazul deficitului de glucoză, constă în stocarea glucozei sub formă de glicogen. Astfel, (2)." > ficatul menține constant zahărul din sânge (nivelul glicemiei) prin eliberarea sau stocarea glucozei. Această funcție se aplică carbohidraților, grăsimilor și proteinelor ((2). "> Ficatul sintetizează în special mai mulți factori ai (2). "> Coagulare) (30) .