Simptome de distrofie musculară, factori de risc și 5 remedii naturale - ESNM

Bolile distrofiei musculare sunt un grup de tulburări care afectează sistemul muscular, sistemul osos și alte părți ale corpului. Se întind pe toate rasele și culturile. Distrofia musculară este cronică și nu există remedii permanente cunoscute pentru această afecțiune în acest moment. În prezent, există doar tratamente medicale utile care pot încetini progresia bolii.

Unele persoane cu distrofie musculară vor prezenta simptome care le îngreunează îndeplinirea funcțiilor de bază. Este posibil să le fie greu să meargă, să lucreze sau să trăiască singuri fără ajutor. Alții tratează simptome mai puțin severe și pot continua să ducă o viață aproape „normală” pentru anii următori. Modalități naturale de a ajuta la gestionarea simptomelor distrofiei musculare includ: exerciții fizice sau terapie fizică, reducerea inflamației prin consumul unei diete sănătoase, utilizarea uleiurilor esențiale, încercarea anumitor suplimente, susținerea și gestionarea fricii sau anxietății.

Ce este distrofia musculară?

Distrofia musculară este un grup de afecțiuni genetice conexe care cauzează degenerescența musculaturii scheletice, modificări ale scheletului, flexibilitate redusă și alte simptome. Există mai multe tipuri de această tulburare, cele mai frecvente fiind Duchenne, Becker și distrofia musculară miotonică. (1)

Până în prezent, au fost identificate peste 30 de tipuri diferite de distrofie musculară. Dintre aceste 30, nouă tipuri sunt cele mai frecvente. (2) Mutațiile genelor care afectează structura musculară provoacă distrofii musculare. Aceste mutații genetice sunt de obicei moștenite. În timp ce toate aceste tulburări distrofice sunt corelate, fiecare tip de distrofie musculară este asociată cu o mutație unică. Din acest motiv, fiecare cauzează simptome diferite, de severitate diferită, în momente diferite. Cele nouă forme principale de distrofie musculară includ:

Distrofia musculară Duchenne (DMD). Aceasta este cea mai comună formă, dar de obicei se dezvoltă doar la bărbați tineri.
Distrofia musculară a lui Becker (DMO). Un tip mai puțin sever pe Duchenne. De asemenea, apare mai târziu în viață, în majoritatea cazurilor.
Distrofia miotonică a lui Steinert sau miotonia lui Steinert sau chiar boala Steinert, de obicei provoacă simptome la adulți, mai degrabă decât la copii.
Distrofia musculară congenitală
Distrofia musculară a brâului-membrului
Distrofia musculară facioscapulohumerală. Afectează mușchii feței și a corpului superior.
Distrofia musculară distală
Distrofia musculară Emery-Dreifuss
Scleroza laterală amiotrofică (SLA) și diverse alte boli ale sistemului nervos central sunt, de asemenea, legate de distrofia musculară. De obicei cauzează simptome similare. (3)

Cele mai frecvente tipuri de distrofie musculară: Duchenne și Becker’s

Distrofia musculară Duchenne:

Distrofia musculară a lui Becker:

O mutație genică similară cu cea a lui Duchenne o determină pe Becker, dar este mai puțin severă. În timp ce cei cu Duchenne nu produc distrofină, cei cu Becker fac. Cu toate acestea, distrofina nu funcționează așa cum funcționează în mod normal și nivelurile sunt mai mici decât la persoanele sănătoase, fără nicio tulburare.
Distrofia musculară a lui Becker începe în mod normal mai târziu decât cea a lui Duchenne în jurul vârstei de 12 ani. Deși este, de asemenea, progresiv, este în general mai puțin severă decât Duchenne și, prin urmare, provoacă simptome mai puțin severe. Cu toate acestea, persoanele cu distrofia lui Becker au încă slăbiciune, boli de inimă, probleme cu curbura coloanei vertebrale, oboseală, probleme de gândire și dificultăți de respirație.

Simptome frecvente ale distrofiei musculare

Distrofia musculară a lui Duchenne și Becker are ca rezultat, de obicei, următoarele simptome: (4)

Cauze și factori de risc ai distrofiei musculare

Distrofia musculară este de obicei o tulburare genetică moștenită transmisă de la părinți la copilul lor. Cu toate acestea, acest lucru nu este întotdeauna cazul.

Aproximativ 35 la sută din timp, distrofia musculară apare din cauza mutațiilor spontane aleatorii ale genei care modifică producția de proteine. Nu este complet clar de ce acest lucru apare la întâmplare pentru unii. Mutația genică specifică care este moștenită, împreună cu cromozomul care poartă gena anormală, determină tipul de distrofie musculară pe care o persoană o dezvoltă.

Distrofia musculară se dezvoltă mai des la bărbați decât la femei din cauza cromozomilor cu care se nasc bărbații. Femelele au doi cromozomi X; Cu toate acestea, bărbații au doar un cromozom X. Bărbații au și un cromozom Y. Cromozomul Y nu are o copie a genei distrofinei și nu joacă un rol în dezvoltarea distrofiei.
La femei, distrofia musculară este mult mai puțin probabil să apară. Acest lucru se datorează faptului că gena sănătoasă a unui cromozom X feminin poate produce adesea suficientă distrofină pentru a compensa gena defectă a celuilalt cromozom X anormal.
Pe de altă parte, deoarece bărbații au doar un cromozom X, sunt mai predispuși să poarte o mutație și, prin urmare, nu pot produce proteine distrofine normale și adecvate.
O femeie care are gena neregulată responsabilă de distrofia musculară este un transportator. Fiecare dintre urmașii ei are aproximativ 50% șanse să moștenească gena mutantă. Dacă unul dintre fiii săi moștenește gena defectă, va avea o stare musculară.

Management și tratamente convenționale pentru distrofia musculară

Testarea genetică pentru risc și alte modalități de diagnosticare a distrofiei musculare:

Femeile pot fi acum testate înainte de a rămâne însărcinate sau de a naște pentru a stabili dacă sunt purtătoare. Un test de sânge poate releva dacă sunt prezente anumite enzime legate de dezvoltarea musculară anormală. Acum este posibil să testați boala înainte de naștere a unui copil nenăscut.