Simptome esențiale de trombocitemie, diagnostic și terapie

Trombocitemie esențială, ET pe scurt; este o boli cronice ale sângelui, la cea creșterea puternică a trombocitelor din sânge apare. Principalele simptome ale trombocitemiei esențiale includ dureri de cap, somnolență, circulație slabă, tulburări senzoriale la vârfurile degetelor și de la picioare, tulburări vizuale, precum și tromboză și sângerare.

Definiție: Trombocitemie esențială (ET)

Trombocitemia esențială (ET) este una dintre așa-numitele neoplasme mieloproliferative (MPN) adică unu Grup de boli cronice ale sângelui, care include și următoarele boli:

leucemie mieloidă cronică (LMC; tulburare a sângelui cu o creștere excesivă a globulelor albe din sânge)
Policitemia vera rubra (PV; boală a sângelui în care celulele din sânge proliferează excesiv)
mielofibroză primară (PMF; boala măduvei osoase)

Ca boală de celule stem monoclonale în care toate celulele leucemice sunt derivate dintr-o celulă stem transformată, trombocitemia esențială duce la megacariocitoza (matură) (adică o apariția crescută a celulelor care formează sânge) a măduvei osoase, precum și a trombocitozei periferice (adică a creșterea excesivă a trombocitelor din sânge) cu mai mult de 450.000 de trombocite (trombocite din sânge) pe mm³ de sânge.

Frotiu de sânge pentru trombocitemie esențială cu o creștere clară a trombocitelor (albastru); de Ed Uthman din Houston, TX, SUA - Trombocitemie esențială, sânge periferic
Încărcat de CFCF, CC BY 2.0, Link

Simptomele trombocitemiei esențiale

Trombocitemia esențială se manifestă adesea prin așa-numitele simptome vasomotorii. Acestea includ, printre altele

o durere de cap,
Somnolenţă,
Sincopa (colaps circulator),
Angină pectorală,
parestezie acrală (tulburări senzoriale la vârfurile degetelor și de la picioare),
De asemenea, eritromelalgie (eritem arzător pe mâini și picioare)
Tulburări vizuale.

Mai multe simptome ale ET pot fi Tromboză și sângerare fi, de ex. in forma

o apoplexie (accident vascular cerebral),
o embolie pulmonară,
o tromboză retiniană (închiderea vaselor retiniene cu risc de orbire),
o obstrucție coronariană cu infarct,
o tromboză venoasă hepatică,
tromboză venoasă profundă, de asemenea
sub forma unui avort (avort spontan, în aproximativ 45 la sută din cazuri).

Administrarea de contraceptive orale (pilule contraceptive) crește riscul de tromboză cu un factor de 3 până la 5 în cazul trombocitemiei esențiale și, prin urmare, este contraindicat. Simptomele trombozei și sângerărilor, care la început par paradoxale, se explică prin faptul că Pe măsură ce numărul trombocitelor crește, celulele își pierd capacitatea de aglutinare (aglomerare) astfel încât ASA trebuie utilizat cu atenție, în special cu un număr mare de trombocite, dacă este necesar, în timp ce se controlează timpul de sângerare.

Diagnosticul trombocitemiei esențiale

ET arată că Hemoleucograma o trombocitoză marcată (adică o creștere mare a numărului de trombocite din sânge) cu o Numărul de trombocite de peste 450.000 pe mm³ de sânge dacă aveți eritropoieză normală (adică formarea de celule roșii din sânge). O megacariocitoză cu celule mature (adică a apariția crescută a celulelor care formează sânge), adesea cu celule gigant suprasegmentate.

Cromozomul Philadelphia (t9/22) și o translocație bcr-abl sunt absente citogenetic. În mai mult de 50% din cazuri, există și o mutație JAK2. Astfel, trombocitemia esențială reprezintă una Diagnosticul de excludere al celorlalte boli de sânge MPN reprezinta.

Terapia trombocitemiei esențiale

Ca terapie ar trebui să fie în principal în zonă sub 1 milion de trombocite A Profilaxia trombozei cu ASS 100 respectiv. Dacă aveți peste 1 milion de trombocite, ar trebui să aveți grijă la aceasta din cauza tendinței de sângerare (posibil în funcție de timpul de sângerare). A terapia citostatică (adică inhibarea creșterii celulelor) se efectuează cu hidroxiuree (HU, Litalir, Syrea). Inițial, se administrează și se ajustează 15 mg/kg pe măsură ce evoluează cursul.

Trombocitemia esențială este, de asemenea, tratată cu anagrelidă (Xagrid). Aici, 2x 0,5 mg po sunt inițial administrate și ajustate în curs, posibil și în combinație cu HU. Busulfanul (Myleran) are, de asemenea, un efect foarte fiabil și de lungă durată împotriva trombocitemiei esențiale, inițial 2 mg cu o creștere atentă (așa-numita doză de jos în sus).

Terapia cu Myleran are un început de acțiune întârziat și un efect de lungă durată, deci necesită experiență clinică. Datorită riscului - insuficient documentat - al unei neoplasme secundare ulterioare, Myleran, dar și hidroxiureea, trebuie utilizate cu precauție, în special la persoanele mai tinere, iar anagrelida ar trebui favorizată.