Simptomele fibrozei chistice e
Ce este fibroza chistică?
În Germania există aproximativ 8.000 de persoane cu fibroză chistică (= fibroză chistică, fibroză chistică, CF) și în fiecare an se nasc aproximativ 200 de copii cu fibroză chistică. Acest lucru face ca fibroza chistică să fie o boală rară.
Termenul de fibroză chistică este alcătuit din cuvintele latine mucus (mucus) și viscidus (dur). Ca urmare a unui defect genetic, se produce un mucus foarte dur în multe organe ale corpului. Diferite simptome ale bolii pot apărea chiar și în copilărie. Plămânii și pancreasul în special, dar și alte organe, cum ar fi ficatul sau vezica biliară și tractul biliar, sunt afectate de boală.
Cauza fibrozei chistice este un defect genetic
Se știe din 1989 că această eroare se află pe cromozomul 7 din așa-numita genă CFTR. CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), regulator al conductivității transmembranare în fibroza chistică, este o proteină care reglează transportul ionic al sării (clorură de sodiu, NaCl) și, astfel, echilibrul sării.
Aproape 2.000 de mutații ale genei CFTR sunt acum cunoscute
După cum sugerează și numele, proteina canal fabricată din genă - proteina CFTR - reglează conductivitatea unei membrane biologice. Pe suprafața celulelor corpului există canale (regulatori) prin care curg săruri și apă și astfel curenți electrici. În fibroza chistică, transportul de sare și apă și, în consecință, fluxul de electricitate este perturbat.
Rezultatul: mucusul dur blochează organele vitale
Modificările în proteina CFTR determină transportul perturbat al sării și apei, prin faptul că un mucus dur înfundă o serie de organe vitale. Plămânii, pancreasul, ficatul și intestinele sunt deosebit de afectate.
Cele mai importante semne sunt pneumonia, insuficiența severă și problemele digestive
Modificările pancreasului și intestinelor pot duce la constipație („constipație”) în uter. Un prim indiciu al fibrozei chistice poate fi un meconiumilleus diagnosticat cu ultrasunete în uter (obstrucție intestinală cu așa-numitul ciocănit al copilului). Alte suspiciuni la nou-născuți sunt așa-numitul eșec de a prospera, subponderal, probleme digestive, scaune grase și/sau constipație.
Mucusul din plămâni oferă un teren de reproducere pentru bacterii. Bacteriile provoacă inflamații și astfel distrug țesutul pulmonar pe termen lung. Fibroza chistică este, de asemenea, suspectată dacă un copil tuse constant și dezvoltă pneumonie în copilărie.
Cursul bolii variază foarte mult de la persoană la persoană. Doar un singur organ sau mai multe organe pot fi afectate. Severitatea bolii poate varia, de asemenea, foarte mult.
Dacă există suspiciunea de fibroză chistică, trebuie inițiată procedura de diagnosticare, astfel încât terapia să poată începe cât mai curând posibil.
Ajutați prin medicamente, inhalări și fizioterapie
Fibroza chistică nu este încă vindecabilă astăzi, dar acum este bine tratabilă. Pacienții cu fibroză chistică trebuie să ia medicamente pentru întreaga lor viață, de ex. Enzime pancreatice (preparate de enzime pancreatice), agenți care îngroșează mucusul (mucolitice) și antibiotice. Trebuie să inspirați în mod regulat și să faceți zilnic terapii respiratorii speciale și exerciții de fizioterapie pentru a slăbi și a elimina mucusul gros din căile respiratorii. Din 2012
Sunt disponibile, de asemenea, terapii specifice mutației care abordează defectul de bază în fibroza chistică.
Creșterea speranței de viață la pacienții cu fibroză chistică
Datorită terapiilor avansate și diagnosticelor anterioare, speranța de viață a celor afectați crește continuu. Speranța medie de viață a pacienților cu fibroză chistică este în prezent de aproximativ 40 de ani. Un nou-născut cu fibroză chistică are astăzi șanse mari să ajungă la vârsta de pensionare.