Sindroame periodice asociate criopirinei Sobi Germania
Boli reumatologice autoinflamatorii
Specializați în boli rare, sprijinim medicii să le ofere pacienților cu boli reumatologice autoinflamatorii cel mai bun tratament posibil și îmbunătățind astfel calitatea vieții acestora.
Pe lângă sindromul Still și artrita reumatoidă, CAPS (sindroame periodice asociate criopirinei) sunt, de asemenea, unul dintre obiectivele noastre în tratamentul bolilor reumatologice autoinflamatorii.
CAPS (sindroame periodice asociate criopirinei)
Clasificarea bolilor imunologice 1
Trei imagini clinice diferite sunt rezumate sub termenul CAPS:
- Sindromul autoinflamator indus de frigul familial (FCAS sau FCAIS, alternativ FCU pentru urticaria rece la nivel familial),
- Sindromul Muckle Wells (MWS),
- Boală inflamatorie multisistemică cu debut neonatal (NOMID) sau sindromul cronic neuro-cutanat-articular infantil (CINCA).
Tranziția dintre aceste boli individuale este fluidă. FCAS este cea mai ușoară și NOMID/CINCA cea mai severă formă de CAPS:
În Germania, incidența este de aproximativ 160-240 de pacienți. Numărul de cazuri noi diagnosticate pe an este de aproximativ 2-7 la vârsta de ≤ 16 ani. 2 Cu toate acestea, se presupune că este probabil să existe mai multe persoane afectate, deoarece în multe cazuri boala este diagnosticată foarte târziu sau deloc. Sindroamele periodice asociate criopirinei sunt la fel de frecvente la fete, băieți și diferite grupuri etnice. 3
Cu CAPS există o dereglare autoinflamatorie și, prin urmare, o eliberare excesivă a citokinei IL-1ß proinflamatoare. Acest lucru duce la o inflamație excesivă, multisistemică, care se manifestă prin simptomele tipice ale sindroamelor periodice asociate criopirinei. Al 4-lea
Cauza acestei autoinflamări este în majoritatea cazurilor o mutație a genei NLRP3, dar acest defect genetic nu poate fi detectat la aproximativ 40-50% dintre cei afectați cu simptome tipice CAPS. 5, 6
Semnele tipice timpurii ale CAPS sunt: 7, 8, 9
- Febra periodică,
- Fatic și dureri de cap,
- Manifestări inflamatorii la ochi și urechi,
- Erupție cutanată (urticarie, de obicei nu mâncărime),
- Dureri articulare și umflături.
Dacă sindroamele periodice asociate criopirinei nu sunt diagnosticate timpuriu și tratate adecvat, pot apărea efecte și complicații grave pe termen lung.
curs
Sindroamele periodice asociate criopirinei (CAPS) apar în majoritatea cazurilor încă din copilărie din cauza defectului genetic frecvent prezent. Uneori, simptomele nu se dezvoltă decât mai târziu în copilărie. 3 Cele trei forme CAPS prezintă o intensitate și o severitate diferite a simptomelor. 3
FCAS: Formă ușoară cu apariții recidivante asemănătoare gripei, care sunt declanșate în principal de frig (de exemplu, într-o cameră cu aer condiționat) și durează de obicei aproximativ 24 de ore. Oamenii au febră, frisoane și cefalee și erupții asemănătoare urticariei.
MWS: Formă moderată cu simptome destul de constante (de ex. Oboseală cronică), precum și atacuri de febră episodice și spontane și erupții cutanate în legătură cu inflamația articulațiilor sau a ochilor. Complicațiile posibile sunt pierderea progresivă a auzului și amiloidoza sistemică.
NOMID/CINCA: cea mai severă formă în care pacientul suferă de simptome neurologice constante (de exemplu, meningită cronică neinfecțioasă, presiune intracraniană crescută cu cefalee, greață și vărsături, întârziere mintală) și de implicare articulară ca urmare a supraîncărcării cartilajului. Dacă simptomele clinice NOMID/CINCA sunt deosebit de severe, poate apărea moartea prematură. Dacă nu sunt tratați, mulți pacienți au o speranță de viață mai scurtă, deoarece mor prematur ca urmare a inflamației organelor, amiloidozei sau infecțiilor. 10
La toate cursurile CAPS există riscul de afectare severă a organelor. Acestea pot fi oprite sau evitate numai cu începutul tratamentului cât mai curând posibil.
Simptome
Măsura și intensitatea simptomelor sindroamelor periodice asociate criopirinei (CAPS) depind de dacă boala este diagnosticată timpuriu și se începe terapia adecvată în timp util: