Sindromul abdomenului prunei - Cauze, simptome și tratament
Sindromul de burta prune (), este o rară malformație congenitală caracterizată prin absența parțială sau completă a mușchilor abdominali. PBS este, de asemenea, sub numele Sindromul aplaziei peretelui abdominal, Sindromul Eagle Barrett sau Sindromul Obrinsky-Fröhlich cunoscut. Ultimii doi sunt numiți după medicii Franz Fröhlich, William Obrinsky, J. F. Eagle și George S. Barrett, care au descris cazurile corespunzătoare ale acestei malformații.
Cuprins
Ce este sindromul de burta prune?
Sindromul de burta prune este derivat din engleză și este alcătuit din cuvintele „prune” (în germană „Backpflaume” sau „Dörrpflaume”) și „burtă” (în germană „Bauch”). Descrie aspectul burticii nou-născutului. Datorită absenței parțiale sau complete a mușchilor abdominali, pot fi văzute părți ale intestinului, ceea ce face ca stomacul să arate ca o prune. PBS este o malformație foarte rară.
În literatura de specialitate, din 30.000 până la 40.000 de nașteri vii, există aproximativ un nou-născut cu PBS. Fetele sunt mai puțin susceptibile de a fi afectate. Aproximativ 95 la sută dintre bebelușii care au sindromul abdomenului de prune sunt băieți. În 1839 medicul Franz Fröhlich a descris primul caz al unui nou-născut cu lipsă de mușchi abdominali. Cu toate acestea, el nu a menționat alte malformații tipice PBS.
Abia în 1895 a fost detectată criptorhidia, un defect al testiculelor, la o persoană afectată. Ulterior, sindromul prune-burta a fost tratat mai detaliat și au urmat o serie de alte publicații, inclusiv de J. F. Eagle și S. Barrett, care au descris nouă astfel de cazuri. În prezent, există mai mult de 200 de cazuri documentate de sindrom de burtă de prune.
Pe lângă lipsa descrisă anterior a mușchilor abdominali și malformația testiculelor, PBS poate fi asociat și cu malformații ale tractului urinar, motiv pentru care este, de asemenea, numit Sindromul triadei este cunoscut (trei malformații).
cauzele
Simptome, afecțiuni și semne
Sindromul Prune-Burta este o boală congenitală rară care, așa cum s-a descris deja, afectează mai des nou-născuții de sex masculin. Tipic pentru PBS este abdomenul, care permite părților intestinului să strălucească prin absența parțială sau completă a mușchilor abdominali. Acest lucru conferă burticii aspectul unei prune uscate și a dus la denumire.
Mai mult, poate exista criptorhidie (absența unuia sau a ambelor testicule). Malformațiile tractului urinar inferior, cum ar fi dilatarea (lărgirea) ureterelor (uretere), pot fi, de asemenea, un simptom tipic. În plus, pot apărea și alte malformații, cum ar fi cele ale sistemului osos (piciorul clubului, luxația șoldului, rigiditate articulară sau degete multiple). Vitia cardiacă (malformații ale inimii) poate fi, de asemenea, legată de PBS.
Un defect septal ventricular este un astfel de simptom. Aceasta este o gaură în septul inimii. De asemenea, se știe că tulburările de dezvoltare ale intestinului (malrotarea sau rotația insuficientă a intestinului) sau ale plămânilor (hipoplazie pulmonară, maturizare pulmonară insuficientă) apar cu PBS. Acest lucru duce la sindromul de detresă respiratorie la nou-născut.
Diagnosticul și evoluția bolii
Examinările cu ultrasunete pot determina dacă bebelușul suferă de sindrom de burtă de prune încă din a 20-a săptămână de sarcină. În orice caz, acest diagnostic se ridică la o veste proastă; rata precoce a mortalității este de 20%. Deoarece PBS nu poate fi tratat de unul singur, pot fi tratate doar simptomele însoțitoare. În majoritatea cazurilor, defectele renale sunt cel mai grav simptom al PBS.
În primul rând, se efectuează teste de laborator. De exemplu, funcția rinichilor trebuie verificată în mod regulat. Acest lucru se poate face, de asemenea, folosind ultrasunete sau scintigrafie renală. Menținerea funcției renale este o prioritate. Defectele tractului urinar pot fi corectate chirurgical. În cazurile mai puțin severe, se poate utiliza profilaxia cu antibiotice și antrenamentul de golire a vezicii urinare.
În funcție de gravitatea malformațiilor, intervenția chirurgicală a peretelui abdominal poate îmbunătăți urinarea (golirea vezicii urinare). Chirurgia este indicată și pentru un defect septal ventricular. Malformațiile sistemului osos pot fi susținute cu fizioterapie în cazuri mai puțin severe. Cu toate acestea, de regulă, trebuie efectuate numeroase operații, de exemplu pentru picior cu picior sau multifingering. Chiar și în cazul criptorhidiei, îngrijirea chirurgicală este esențială.
Complicații
De asemenea, pot apărea deformări la nivelul picioarelor sau mâinilor, astfel încât cei afectați suferă de mobilitate restrânsă sau de alte dificultăți în viața de zi cu zi. Aspectul lor neobișnuit poate duce, de asemenea, la agresiune sau tachinare în rândul pacienților. La nou-născuți, sindromul de burtă prune cauzează adesea dificultăți de respirație, astfel încât, în cel mai rău caz, pot muri chiar și fără tratament.
În plus, sindromul prune-burta duce de obicei la insuficiență renală, astfel încât cei afectați sunt dependenți de un transplant sau dializă. Mai mult, persoana afectată depinde de diferite terapii de-a lungul vieții. Sindromul de burtă de prune poate reduce, de asemenea, speranța de viață a pacientului.
Când trebuie să mergi la medic?
Sindromul de burtă de prune ar trebui întotdeauna tratat de către un medic, dar nu există nici un remediu. Prin urmare, persoana afectată este dependentă de tratament și terapie pe tot parcursul vieții. Trebuie consultat un medic dacă persoana afectată lipsește mușchii intestinului sau dacă buricul este deformat. De asemenea, pot apărea diverse malformații ale corpului, care pot indica sindromul de burta prune.
Pot apărea și probleme cardiace, care pot fi un simptom al sindromului de burta prunelor. În unele cazuri, oamenii au, de asemenea, dificultăți de respirație sau chiar embolie pulmonară din cauza sindromului, care poate fi fatal. Prin urmare, un medic ar trebui consultat la primele semne ale sindromului de burtă de prune pentru a trata simptomele.
Primul diagnostic poate fi pus de obicei de către un medic pediatru sau un medic generalist. Totuși, tratamentul suplimentar depinde în mare măsură de tipul și severitatea malformațiilor și a altor reclamații și este de obicei efectuat de un specialist.
Tratament și terapie
Sindromul prune-burtă este o boală gravă care poate duce desigur la complicații grave. Aproximativ 30% dintre cei afectați dezvoltă insuficiență renală în stadiu final, ceea ce înseamnă că este necesară dializa sau un transplant. Urosepsia poate fi, de asemenea, o altă complicație.
Bacteriile pătrund în fluxul sanguin prin tractul urinar și pot provoca otrăviri. Celelalte organe pot fi, de asemenea, grav afectate în funcția lor, în funcție de severitatea patologiilor și de manifestare.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Persoanele cu sindrom de burtă de prune sunt grav bolnave și părinții acestor copii trebuie să se pregătească pentru ca medicii, examenele, operațiile și spitalele să facă parte din viața lor. Numeroase operații vor fi necesare pentru a face viața și mai ușoară. Din păcate, viața unui copil complet lipsit de griji este posibilă numai în cele mai rare cazuri.
Deoarece încă nu este clar ce cauzează sindromul de burta prunelor, din păcate nu este posibil să se ia măsurile de precauție adecvate pentru a preveni PBS. O mică consolare poate fi faptul că sindromul de burtă de prune este foarte rar și, prin urmare, probabilitatea de a-l dezvolta este destul de scăzut.
Dupa ingrijire
Tratamentul cu succes al sindromului de burtă de prune ar trebui să fie întotdeauna urmat de un tratament de urmărire cuprinzător pentru a evita bolile secundare. Organele care au fost afectate de sindromul de abdomen prune ar trebui să fie examinate în mod regulat pentru anomalii cu teste imagistice. În plus, trebuie efectuate controale periodice ale valorilor funcției organelor din sânge pentru a identifica în timp util restricțiile funcționale ale organelor rezultate din sindromul abdomenului prunei.
Dacă o infertilitate este un rezultat al sindromului de burtă de prune, acesta trebuie, de asemenea, tratat. Dacă este necesar, poate fi necesar să se furnizeze hormoni sexuali artificial pentru a asigura dezvoltarea normală și funcțiile normale ale corpului. În plus, infertilitatea, precum și dizabilitățile rezultate din sindromul prune-burtă, pot duce la boli mintale pe parcursul vieții.
Dacă acestea apar, trebuie efectuată psihoterapia. Într-un astfel de caz, poate fi indicată și terapia medicamentoasă cu antidepresive. De asemenea, deoarece persoanele născute cu sindromul de burta de prune sunt mai susceptibile de a avea probleme cardiace pentru restul vieții, ar trebui efectuate controale cardiologice regulate.
În plus, pacienții trebuie să renunțe urgent la fumat pe viață, deoarece acest lucru crește probabilitatea apariției bolilor de inimă. În general, trebuie avut grijă să ducem o viață blândă cu inima. Aceasta constă într-o dietă sănătoasă și echilibrată, evitând în mare măsură alcoolul, exercițiile fizice regulate și evitând obezitatea.
Puteți face asta singur
Pacienții care suferă de sindromul abdomenului prunei vor trebui să fie supuși mai multor operații în funcție de gravitatea malformației. În plus, sunt dependenți pe tot parcursul vieții de o mare varietate de terapii și pot necesita, de asemenea, dializă. Această situație de viață este o povară mare atât pentru pacienți, cât și pentru părinții lor. Pentru a face față acestor circumstanțe, psihoterapia este utilă pentru toți cei implicați, mai ales că persoanele afectate pot fi, de asemenea, desfigurate de malformații ale extremităților și pot fi tachinate sau chiar agresate.
În prezent, nu există grupuri de auto-ajutor la care pacienții Prune Belly sau părinții lor se pot alătura; boala este prea rară pentru asta. Dar este posibil ca clinicile de tratament sau centrele de consiliere independente să ofere terapii de grup pentru bolnavii cronici. Aceste oferte pot fi găsite pe Internet sau pot fi solicitate de la clinica de tratament.
Ar trebui asigurată o igienă adecvată pentru a evita infecțiile, de exemplu în zona ureterului. Pe lângă curățarea zilnică și schimbarea hainelor, aceasta include și o dietă sănătoasă care susține sistemul imunitar al organismului. Pacientul cu abdomen prune poate avea nevoie de sprijin digestiv. Medicii curatori sunt fericiți să ofere recomandări adecvate. În plus, cei afectați ar trebui să bea mult: acest lucru elimină posibili agenți patogeni din rinichi și vezica urinară și, de asemenea, ajută la menținerea scaunului moale.