Sindromul acidului succinic argininic - Enciclopedia Altmeyer - Departamentul de dermatologie

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Ultima actualizare la: 11.02.2019

Sinonim (e)

Primul descriptor

definiție

Tulburare metabolică moștenită rară, autozomală recesivă a ciclului ureei din cauza deficitului de arginină succinat liasă cu simptome patologice în sistemul nervos, păr (de multe ori trichorrhexis nodosa) și ficat.

De asemenea, interesant

Chistul de retenție a glandei sudoripare apocrine. Distincția dintre neoplasmele sudoripare chistice conform „ekkrin” și „a.

Apariție/epidemiologie

Incidența este de 1 din 70.000.

Etiopatogenie

manifestare

Tablou clinic

histologie

diagnostic

Diagnostic diferentiat

terapie

literatură

1. Allan JD, Cusworth DC, Dent CE, Wilson VK (1958) Boală, probabil ereditară, caracterizată prin deficiență mentală severă și anomalie brută constantă a metabolismului aminoacizilor. Lanceta I: 182-187
2. Gieselmann V (2003) Leucodistrofia metacromatică: cercetări recente. J Child Neurol 18: 591-594
3. Kleijer WJ și colab. (2002 Caracterizarea genetică clinică, enzimatică și moleculară a unui tip de variantă biochimică a aciduriei argininosuccinice: diagnostic prenatal și postnatal în cinci familii fără legătură. J Moșteniți Metab Dis 25: 399-410
4. Linnebank M și colab. (2002) Deficitul de argininosuccinat liasa (ASL): analiza mutației la 27 de pacienți și o structură completă a genei ASL umane. Hum Genet 111: 350-359

Articole recomandate

Acesta este numele dat unui grup de sindroame de displazie ectodermică, majoritatea autosomale dominante.

Dermatită cronică pe podeaua pielii extrem de uscate cu sebostază, în special la pacienții vârstnici.

Cutis laxa secundar localizat în zona pleoapelor, care apare frecvent la persoanele în vârstă. La tineri.

Micoza sistemică oportunistă (vezi mai jos micoza) cauzată de agenții patogeni din genul fungic Mucor (Mucorales). Mucormicete (.

Articolul de referință (6)

Articole suplimentare (3)

Declinarea responsabilității

Vă rugăm să cereți medicului curant un diagnostic definitiv și de încredere. Acest site web vă poate oferi doar un ghid.

Autori

Ultima actualizare la: 11.02.2019

Este necesară înregistrarea gratuită a grupului de specialiști

Vă rugăm să vă conectați pentru a accesa toate articolele și imaginile.

Conținutul nostru este Accesibil numai membrilor profesioniștilor din domeniul medical. Dacă sunteți deja înregistrat, vă rugăm să vă autentificați. În caz contrar, vă puteți înregistra acum gratuit.

Este necesară înregistrarea gratuită a grupului de specialiști

Vă rugăm să completați informațiile obligatorii:

Confirmați adresa de e-mail sau furnizați dovezi ale apartenenței la un grup de specialiști.

---