Sindromul alcoolului fetal Deseori diagnosticat greșit și îngrijit în mod necorespunzător

Becker, Gela; Om cu gantere, Dorothea

sindromul

  • obiecte
  • Autori
  • Cifre și tabele
  • literatură
  • Scrisori și comentarii
  • statistici

Subdiagnosticul tulburărilor din spectrul alcoolului fetal a fost îmbunătățit în ultimii ani datorită gradului de conștientizare crescut în cadrul profesiei medicale. Cu toate acestea, în sectorul adulților există încă deficite majore, dintre care unele sunt structurale.

Tulburările datorate expunerii la alcool fetal sunt grupate sub termenul generic Tulburare a spectrului alcoolului fetal (FASD); imaginea lor completă se numește Sindromul alcoolului fetal (FAS). Prevalența FAS în Germania este între 0,2 și 8,2 la 1.000 de nașteri. „Potrivit estimărilor experților, imaginea completă a sindromului de alcool fetal apare la doar zece la sută din toți copiii cu sechele prenatale de alcool. Aceasta înseamnă că FASD este una dintre cele mai frecvente boli congenitale fără a fi recunoscută și luată în considerare ca atare. "(1)

În diagnosticul copiilor și adolescenților, s-au făcut progrese mari în ultimii ani, ceea ce a condus la publicarea unui ghid S3 în decembrie 2012 (a se vedea versiunea scurtă a ghidului clinic în acest număr). În schimb, diagnosticarea și terapia în sectorul adulților sunt mult mai puțin dezvoltate. Astăzi, adulții cu FASD de multe ori nu trăiesc sau sunt diagnosticați greșit sau tratați incorect în facilități de reabilitare, închisori sau fără adăpost.

Diagnosticul este inițial problematic. Deoarece toate semnele externe, cum ar fi anomaliile faciale, anomaliile de creștere sau un microcefal, pot fi „crescute” - dar nu trebuie. În cabinetul medicului, este important să verificați aceste anomalii externe - în ciuda reticenței de înțeles de a măsura circumferința capului și trăsăturile faciale - pentru a face un diagnostic. Dacă nu mai există anomalii vizibile, indicațiile privind expunerea la alcool intrauterin ar trebui să fie de o importanță deosebită pentru diagnosticul de urmărire. Alternativ, pot fi folosite fotografii ale copiilor și documente de diagnostic precoce, eventual rapoarte de la birourile de asistență socială a tinerilor.

Diagnosticul ar trebui să fie pus de o echipă multi-profesionistă în cadrul examinării diagnostice diferențiale a suprapunerii cu alte sindroame, cum ar fi sindromul Williams sau sindromul Dubowitz (1). Diagnosticul greșit poate apărea și dacă FASD este confundat cu tulburarea de personalitate instabilă din punct de vedere emoțional.

Adulții cu FASD pot avea, de asemenea, tulburări comorbide, cum ar fi depresia, tulburările de anxietate, tulburările de control al impulsurilor și un risc crescut de dependențe, anomalii ale comportamentului sexual și evoluții antisociale (2, 3). Ca urmare, tulburări masive de adaptare la normele sociale pot apărea în toate domeniile vieții: cu nerespectarea termenelor, comportament uneori delincvent și capacitate limitată de a învăța.

Efectele expunerii la alcool fetal asupra zonei cognitive sunt multiple la maturitate și se pot extinde la dizabilități intelectuale severe. Consecințele sunt perturbări în procesarea informațiilor și percepție, care afectează considerabil înțelegerea relațiilor abstracte și sociale. Acestea explică atât tendința de retragere socială, cât și teama de situații noi, precum și sugestibilitatea, activitatea și exploatarea din toate punctele de vedere.

Practic, se pot distinge două fenotipuri la nivelul aspectului, care adesea devin vizibile doar în adolescență: un grup reacționează la supra-stimulare cu frică și retragere, celălalt cu tendința de a fugi și de a fi activ. Ceea ce au în comun ambele grupuri este că cei afectați urmăresc pe oricine le este plăcut din cauza sugestibilității lor organice induse de creier. Prin urmare, acestea prezintă un mare risc de a fi exploatate.

Diagnosticarea FASD la vârsta adultă este dificilă. Nu este mai puțin dificil să îi atribuiți pe cei afectați sistemelor de ajutor corecte. Linia de separare pentru atribuirea unei dizabilități intelectuale este acum un coeficient de inteligență (IQ) de 69, care separă dizabilitatea de intervalul normal.

IQ testează prea mult limbajul

Nu este neobișnuit ca adulții cu FASD să aibă un IQ de peste 70 și, prin urmare, o inteligență în intervalul normal (4). Cu toate acestea, ca urmare a unei restricții a funcției executive (5, 6) și a altor anomalii în zona sistemului nervos central (SNC), acestea sunt adesea incapabile să își folosească inteligența în mod adecvat. Chiar și cu finanțare maximă, nu le va mai fi posibil să ducă o viață fără grijă. În încercarea de a-i face pe acești oameni independenți, ei sunt copleșiți cronic. Acest lucru poate avea un impact asupra sănătății dumneavoastră. Deoarece această suprasolicitare poate declanșa tensiuni considerabile în tine. Consecințele sunt tulburările mentale sau dependențele.

O comparație a tulburărilor secundare la adulți cu imaginea completă FAS și a celor cu efecte asupra alcoolului fetal (FAE), adică o FAS parțială, arată ce efecte are lipsa diagnosticului. Deoarece primele sunt îngrijite în mod adecvat în facilitățile care le sunt adecvate, tulburările secundare sunt mai mici în ele decât la persoanele care sunt mai puțin afectate de expunerea la alcool fetal, dar care nu sunt protejate în mod adecvat de societate

Testele IQ efectuate astăzi sunt prea lingvistice. Drept urmare, deficitele non-lingvistice, dar totuși grave, ale celor afectați sunt adesea trecute cu vederea și se obțin rezultate fals pozitive. Prin urmare, obiectivul trebuie să fie relativizarea diagnosticului de inteligență în vederea tabloului clinic în zona participării și realizarea unei alocări mai direcționate a celor afectați la sistemele de ajutor existente. Testele adecvate sunt deja disponibile pentru aceasta, de exemplu, proceduri neuropsihologice diferențiate cu care restricțiile, în special funcțiile executive, pot fi obiectivate. În ciuda lipsei calibrării pentru Germania, inventarul comportamental pentru evaluarea funcțiilor executive (VIEF) este recomandat pentru screening. Pentru disfuncția SNC, poate fi utilizat și testul de atingere a blocului Corsi sau Diagnosticum pentru leziuni cerebrale (DCS), pentru restricții ale funcțiilor executive bateria de test pentru testul de atenție (TAP) și testul de fluență verbală de la Regensburg (RWT). „Turnul Londrei” și testul de sortare a cardurilor Wisconsin sunt folosite la nivel internațional și sunt acum frecvent utilizate aici.

În sectorul copiilor și adolescenților, situația subdiagnosticului cronic, cel puțin în ceea ce privește imaginea completă a FAS, se va îmbunătăți semnificativ în următorii ani (7). Efectele vor apărea și la adulți în viitor. Trebuie să fim pregătiți pentru asta. Pe de altă parte, o mai mare conștientizare în domeniul copiilor și tinerilor înseamnă că lacunele de aprovizionare pot fi acum specificate și pentru zona pentru adulți:

  • Datorită cererii mari, dezvoltarea unui centru de consiliere transfrontalieră pentru căutarea de facilități comunitare adecvate pentru sectorul adulților pare a fi de dorit.
  • Dezvoltarea ghidurilor de diagnostic și pentru adulții cu FASD ar trebui examinată, chiar dacă situația de cercetare de aici nu ajunge cu siguranță la nivelul unui ghid S3.
  • Este necesar să se înființeze centre de diagnostic pentru urmărirea diagnosticului adulților, deoarece serviciile de specialitate și secțiile ambulatorii nu sunt orientate spre cercetarea istoricului de alcool sau a diagnosticului extins de test neuropsihologic.
  • Cum este citat acest articol:
    Dtsch Arztebl 2013; 110 (42): A 1944-5